터너 증후군 여아의 성별 행동에 대한 부신 안드로겐의 영향

터너 증후군(TS)은 두 번째 X 염색체의 전부 또는 일부가 손실되는 유전 질환으로 여아 출생 시 1/2500에서 발생합니다. TS는 난소 기능 상실(생식선 형성 장애) 및 에스트로겐 결핍과 같은 저신장 및 내분비 이상을 특징으로 합니다.

사춘기 발달의 부재는 시상하부-뇌하수체-성선 축이 정상적으로 활성화되었다면 성 호르몬 급증을 경험했어야 하는 TS 환자의 가장 흔한 임상적 특징 중 하나입니다. Gonadarche와 adrenarche는 서로 독립적인 프로세스로 간주됩니다. 부신의 기능은 진정한(중추/완전/성선자극호르몬 의존성) 사춘기와 무관합니다. 터너 증후군의 부신 안드로겐은 정상에서 매우 상승된 범위까지 넓은 범위를 나타냅니다.

X-연관 유전자는 적어도 두 가지 방식으로 뇌에 영향을 미칩니다. 뇌에 직접 작용하고 생식선에 간접적으로 작용하여 뇌 발달에 특정한 영향을 미치는 특정 생식선 분비물(즉, 호르몬)의 차이를 유도합니다. TS 개체의 뇌 및 행동/인지 표현형의 변화는 직접적인 유전적 요인, 간접적인 호르몬 요인 또는 두 요인의 조합의 결과일 수 있습니다.

X 염색체의 직접적인 영향을 평가하기 위해 많은 신경 영상 연구에서 TS 환자의 신경 해부학적 및 신경 기능적 변화가 모두 밝혀졌습니다. S. C. Mueller(2013)는 에스트로겐 결핍이 역설적인 건강한 남성형 패턴(즉, 편도체는 더 크지만 해마 부피는 감소)을 보인다고 보고했습니다. 이 발견은 뇌에 대한 안드로겐의 영향에 기인하거나 뇌의 여성화에서 에스트로겐의 적극적인 역할에 기인할 수 있는 뇌에 대한 간접적인 호르몬 효과를 확인시켜줍니다.

TS의 인지 표현형은 시각-공간 능력, 수학적 처리 및 사회적 인지와 같은 여러 인지 영역에서 심각한 결함을 포함합니다. 지능과 관련하여 수많은 TS 연구는 TS 개인의 정상적인 언어 IQ와 달리 성능 IQ가 낮습니다.

터너 증후군이 있는 여아에서 부신 기능이 정상이거나 상승된 성선기능저하증의 존재는 성역할 행동에 대한 에스트로겐 부재 시 부신 안드로겐의 호르몬 효과를 연구하는 모델을 제공합니다. Ehrhardt 등(1970)은 TS를 가진 여성은 그들의 행동과 관심사에 있어서 분명히 여성적인 것으로 묘사된다고 보고했습니다.

우리가 아는 한, TS가 있는 여아의 부신 안드로겐 수준과 성별 유형 행동 사이의 상관관계에 대한 이전 연구는 없었습니다.