Effets des androgènes surrénaliens sur le comportement selon le sexe chez les filles atteintes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (TS) est une maladie génétique dans laquelle il y a perte de tout ou partie du deuxième chromosome X et survient chez 1/2500 naissances féminines vivantes. Le ST se caractérise par une petite taille et des anomalies endocriniennes, telles que la perte de la fonction ovarienne (dysgénésie gonadique) et une carence en œstrogènes.

L'absence de développement pubertaire est l'une des caractéristiques cliniques les plus courantes des patients atteints de TS, qui auraient dû subir une poussée d'hormones sexuelles si l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique était activé normalement . La gonadarche et l'adrénarche sont considérées comme des processus indépendants l'un de l'autre. La fonction de la glande surrénale est indépendante de la véritable puberté (centrale/complète/dépendante des gonadotrophines). Les androgènes surrénaliens dans le syndrome de Turner présentent un large spectre, allant de normal à très élevé.

Les gènes liés à l'X affectent le cerveau d'au moins deux manières : en agissant directement sur le cerveau et en agissant indirectement sur les gonades pour induire des différences dans les sécrétions gonadiques spécifiques (c'est-à-dire les hormones) qui ont des effets spécifiques sur le développement du cerveau. Les modifications des phénotypes cérébraux et comportementaux/cognitifs chez les personnes atteintes du ST peuvent être le résultat d'un facteur génétique direct, d'un facteur hormonal indirect ou d'une combinaison des deux facteurs .

Pour évaluer l'effet direct du chromosome X, de nombreuses études de neuroimagerie ont révélé des changements neuroanatomiques et neurofonctionnels chez les patients atteints de TS. S. C. Mueller (2013) a rapporté que la carence en œstrogène présente des schémas paradoxaux de type masculin sain (c'est-à-dire une amygdale plus grande mais un volume hippocampique réduit). Cette découverte confirme les effets hormonaux indirects sur le cerveau qui sont probablement attribués à l'effet des androgènes sur le cerveau ou qui peuvent être dus au rôle actif des œstrogènes dans la féminisation du cerveau.

Les phénotypes cognitifs du TS comprennent de graves déficits dans de multiples domaines cognitifs : capacité visuo-spatiale, traitement mathématique et cognition sociale. En ce qui concerne l'intelligence, de nombreuses études TS ont un QI de performance inférieur à un QI verbal dans la normale chez les individus TS.

La présence d'un hypogonadisme avec une fonction surrénalienne normale ou peut être élevée chez les filles atteintes du syndrome de Turner fournit un modèle pour étudier l'effet hormonal des androgènes surrénaliens en l'absence d'œstrogène sur le comportement lié au rôle sexuel. Ehrhardt et al (1970) ont rapporté que les femmes atteintes du ST sont décrites comme clairement féminines dans leur comportement et leurs intérêts.

À notre connaissance, il n'y a pas eu d'études antérieures sur la corrélation entre le niveau d'androgènes surrénaliens et le comportement sexuel chez les filles atteintes de TS.