肾上腺雄激素对特纳综合征女孩性别行为的影响

特纳综合征 (TS) 是一种遗传性疾病，其中第二条 X 染色体全部或部分缺失，发生在 1/2500 活产女性中。 TS 的特征是身材矮小和内分泌异常，例如卵巢功能丧失（性腺发育不全）和雌激素缺乏。

青春期发育缺失是 TS 患者最常见的临床特征之一，如果下丘脑-垂体-性腺轴正常激活，他们应该会经历性激素激增。 性腺初现和肾上腺初现被认为是相互独立的过程。 肾上腺的功能独立于真正的（中枢/完全/促性腺激素依赖性）青春期。 特纳综合征中的肾上腺雄激素表现出广泛的范围，从正常到高度升高。

X 连锁基因至少以两种方式影响大脑：通过直接作用于大脑和间接作用于性腺以诱导对大脑发育具有特定影响的特定性腺分泌物（即激素）的差异。 TS 个体大脑和行为/认知表型的变化可能是直接遗传因素、间接激素因素或这两个因素的组合的结果。

为了评估 X 染色体的直接影响，许多神经影像学研究揭示了 TS 患者的神经解剖学和神经功能变化。 S. C. Mueller (2013) 报告说，雌激素缺乏表现出矛盾的健康男性样模式（即杏仁核更大但海马体体积减少）。 这一发现证实了激素对大脑的间接影响，这可能归因于雄激素对大脑的影响，或者可能是由于雌激素在大脑女性化中的积极作用。

TS 的认知表型包括多个认知领域的严重缺陷：视觉空间能力、数学处理和社会认知。 关于智力，与 TS 个体的正常语言智商相比，许多 TS 研究的表现智商较低。

在患有特纳综合征的女孩中，性腺功能减退症的存在与正常或可能升高的肾上腺功能提供了一个模型来研究在缺乏雌激素的情况下肾上腺雄激素对性别角色行为的激素影响。 Ehrhardt 等人 (1970) 报道，患有 TS 的女性在行为和兴趣方面被描述为明显女性化。

据我们所知，之前没有关于肾上腺雄激素水平与 TS 女孩性别类型行为之间相关性的研究。