Effekter av binyreandrogener på kjønnstypet atferd hos jenter med Turners syndrom

Turners syndrom (TS) er en genetisk lidelse der det er tap av hele eller deler av det andre X-kromosomet og forekommer i 1/2500 levende kvinnelige fødsler. TS er preget av kortvokst og endokrine abnormiteter, slik som tap av ovariefunksjon (Gonadal dysgenesis) og østrogenmangel.

Fravær av pubertetsutvikling er et av de vanligste kliniske trekkene hos pasienter med TS, som burde ha opplevd en økning i kjønnshormonet dersom hypothalamus-hypofyse-gonadeaksen ble aktivert normalt. Gonadarche og adrenarche betraktes som prosesser som er uavhengige av hverandre. Funksjonen til binyrene er uavhengig av ekte (sentral/fullstendig/gonadotropinavhengig) pubertet. Adrenal androgen i Turners syndrom viser et bredt spekter, fra normalt til høyt forhøyet.

X-koblede gener påvirker hjernen på minst to måter: ved direkte å virke på hjernen og ved indirekte å virke på gonadene for å indusere forskjeller i spesifikke gonadale sekresjoner (dvs. hormoner) som har spesifikke effekter på hjernens utvikling. Endringene i hjernen og atferdsmessige/kognitive fenotyper hos TS-individer kan være et resultat av en direkte genetisk faktor, en indirekte hormonell faktor eller en kombinasjon av de to faktorene.

For å evaluere direkte effekt av X-kromosom, har mange nevroavbildningsstudier avslørt både nevranatomiske og nevrofunksjonelle endringer hos pasienter med TS. S. C. Mueller (2013) rapporterte at østrogenmangel viser paradoksale sunne mannlignende mønstre (dvs. en større amygdala, men redusert hippocampusvolum). Dette funnet bekrefter den indirekte hormonelle effekten på hjernen som sannsynligvis tilskrives effekten av androgen på hjernen eller kan skyldes østrogens aktive rolle i feminisering av hjernen.

De kognitive fenotypene til TS inkluderer alvorlige mangler i flere kognitive domener: visuell-romlig evne, matematisk prosessering og sosial kognisjon. Når det gjelder intelligens, har mange TS-studier en lavere ytelses-IQ i motsetning til en innenfor normal verbal IQ hos TS-individer.

Tilstedeværelsen av hypogonadisme med normal eller kan være forhøyet binyrefunksjon hos jenter med turners syndrom gir en modell for å studere den hormonelle effekten av binyreandrogen i fravær av østrogen på kjønnsrolleatferd. Ehrhardt et al (1970) rapporterte at kvinner med TS beskrives som klart feminine i sin oppførsel og interesser.

Så vidt vi vet, har det ikke vært tidligere studier på korrelasjonen mellom nivået av binyreandrogen og kjønnstypet atferd hos jenter med TS.