Impatto della disregolazione della temperatura corporea centrale sul sonno nei pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica (DEH-Somno)
Lo scopo dello studio è confrontare l'efficienza del sonno mediante actigrafia in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica con controlli sani.
L'efficienza del sonno, valutata sull'attigrafia, l'architettura del sonno valutata sulla polisonnografia, la temperatura corporea ei livelli di melatonina nelle urine saranno confrontati tra i pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica con controlli sani.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Altro: Attigrafia
- Altro: Registrazione della temperatura cutanea prossimale e distale e della temperatura della camera da letto
- Altro: Questionari che valutano la qualità soggettiva del sonno
- Altro: Prova del sudore
- Altro: Dosaggio della melatonina nelle urine
- Altro: Polisonnografia
- Altro: Valutazione psicologica e neuropsicologica standardizzata
Descrizione dettagliata
Le displasie ectodermiche (DE) sono malattie genetiche rare caratterizzate da un'anomalia dello sviluppo di almeno due dei seguenti derivati ectodermici: denti, unghie, pelosità e ghiandole. Nella forma ipoidrotica (HED) sono predominanti le anomalie dentali (oligodonzia, ipodontia) e la diminuzione o addirittura l'assenza di sudorazione. La mancanza di sudorazione, e quindi della regolazione della temperatura corporea interna, può impattare sulla quotidianità dei pazienti non appena la temperatura ambiente supera i 23-24°C.
La temperatura corporea interna è uno dei giocatori dell'orologio biologico interno che regola il sonno. Infatti, il sonno è indotto da una diminuzione della temperatura corporea interna concomitante con un picco di secrezione di melatonina. Di conseguenza, l'assenza di sudorazione nella HED e quindi l'incapacità di abbassare la temperatura corporea centrale può spiegare la scarsa qualità del sonno riferita dai pazienti. Tuttavia, i disturbi del sonno non sono stati analizzati in letteratura né la relazione tra la qualità del sonno e la temperatura corporea interna nei pazienti con HED.
Il sonno dei pazienti con HED che sono seguiti presso il centro di riferimento nazionale per le malattie rare della pelle e delle mucose di origine genetica (centro MAGEC) dell'ospedale Necker-Enfants Malades sarà valutato e confrontato con il sonno dei controlli sani sottoposti a screening all'interno di la famiglia del paziente.
L'obiettivo principale dello studio è confrontare l'efficienza del sonno valutata sull'actigrafia tra pazienti HED e controlli sani.
L'efficienza del sonno sarà misurata mediante actigrafia per 10 giorni e una polisonnografia notturna, insieme alla registrazione continua della temperatura cutanea prossimale e distale per 10 giorni, misurazione una tantum della sudorazione mediante test del sudore e dosaggio della melatonina nelle urine per 24 ore.
La qualità soggettiva del sonno sarà inoltre valutata mediante questionari nei pazienti e nei controlli sani. Infine, i pazienti con HED avranno anche una valutazione psicologica e neuropsicologica standardizzata.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Lucie Griffon, MD
- Numero di telefono: +33 1 44 49 58 73
- Email: lucie.griffon@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Hélène Morel
- Numero di telefono: +33 1 71 19 63 46
- Email: helene.morel@aphp.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamento
- Hopital Necker-Enfants Malades
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Contatto:
- Lucie Griffon, MD
- Numero di telefono: +33 1 44 49 58 73
- Email: lucie.griffon@aphp.fr
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Contatto:
- Brigitte Fauroux, MD, PhD
- Numero di telefono: +33 1 44 49 60 92
- Email: brigitte.fauroux@aphp.fr
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Sub-investigatore:
- Smail Hadj-Rabia, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- Séverine Brabant, PhD
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Sub-investigatore:
- Sonia Khirani, PhD
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Sub-investigatore:
- Mathilde Cozzo, MSc
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti di sesso maschile con displasia ectodermica ipoidrotica (HED) confermata a livello molecolare, bambini di età superiore a 3 anni e adulti di età inferiore a 40 anni. I pazienti saranno divisi in 3 gruppi di età (da 3 a 6 anni, da 7 a 12 anni, da 13 anni in su)
- Controlli sani (soggetti di controllo), della stessa fascia di età, reclutati possibilmente all'interno del diretto entourage del paziente
- Consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- Nessuna assicurazione sociale
- Presenza di una patologia associata nota per alterare la qualità del sonno (sindrome neurologica, cardiaca, psichiatrica, apnea notturna grave)
- Presenza di una patologia associata che causa ritardo psicomotorio significativo, disturbi comportamentali con cooperazione impossibile o agitazione significativa
- Trattamento con farmaci psicotropi o farmaci che stimolano la vigilanza
- Paziente sotto tutela/cura
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Displasia ectodermica ipoidrotica
Pazienti di età compresa tra 3 e 40 anni con displasia ectodermica ipoidrotica.
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Registrazione dell'efficienza del sonno a casa mediante actigrafia per 10 giorni consecutivi.
Registrazione della temperatura cutanea prossimale e distale a casa mediante data logger posizionati sulla pelle per 10 giorni consecutivi. Registrazione della temperatura della camera da letto tramite data logger per 10 giorni consecutivi. Questionari una tantum che valutano la qualità soggettiva del sonno. Il Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) valuta la qualità del sonno con domande sulla latenza del sonno, la durata del sonno, l'efficienza abituale del sonno, i disturbi del sonno, l'uso di farmaci per il sonno e la disfunzione diurna durante l'ultimo mese. La scala della sonnolenza di Epworth valuta la sonnolenza diurna e comprende 8 elementi (situazioni) durante i quali le persone valutano la probabilità di addormentarsi.
Misurazione una tantum della sudorazione mediante test del sudore in ospedale.
Due urine melatonina a casa durante le 24 ore, una durante un giorno della settimana e una durante il fine settimana
Architettura del sonno valutata da una polisonnografia durante una notte a casa.
Valutazione psicologica e neuropsicologica una tantum dei pazienti con HED durante una visita ospedaliera
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Comparatore attivo: Controlli sani
Controlli sani di età compresa tra 3 e 40 anni senza displasia ectodermica ipoidrotica.
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Registrazione dell'efficienza del sonno a casa mediante actigrafia per 10 giorni consecutivi.
Registrazione della temperatura cutanea prossimale e distale a casa mediante data logger posizionati sulla pelle per 10 giorni consecutivi. Registrazione della temperatura della camera da letto tramite data logger per 10 giorni consecutivi. Questionari una tantum che valutano la qualità soggettiva del sonno. Il Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) valuta la qualità del sonno con domande sulla latenza del sonno, la durata del sonno, l'efficienza abituale del sonno, i disturbi del sonno, l'uso di farmaci per il sonno e la disfunzione diurna durante l'ultimo mese. La scala della sonnolenza di Epworth valuta la sonnolenza diurna e comprende 8 elementi (situazioni) durante i quali le persone valutano la probabilità di addormentarsi.
Misurazione una tantum della sudorazione mediante test del sudore in ospedale.
Due urine melatonina a casa durante le 24 ore, una durante un giorno della settimana e una durante il fine settimana
Architettura del sonno valutata da una polisonnografia durante una notte a casa.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Efficienza del sonno sull'actigrafia
Lasso di tempo: 10 giorni
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Confronto dell'efficienza del sonno valutata sull'actigrafia tra pazienti HED e controlli sani.
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10 giorni
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Tempo totale di sonno su actigrafia
Lasso di tempo: 10 giorni
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Confronto del tempo di sonno totale valutato su actigrafia tra pazienti HED e controlli sani.
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10 giorni
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Sveglia dopo l'inizio del sonno su actigrafia
Lasso di tempo: 10 giorni
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Confronto della veglia dopo l'inizio del sonno valutato su actigrafia tra pazienti con HED e controlli sani.
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10 giorni
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Indice di frammentazione del sonno
Lasso di tempo: 10 giorni
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Confronto dell'indice di frammentazione del sonno valutato su actigrafia tra pazienti HED e controlli sani.
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10 giorni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Ciclo di secrezione di melatonina
Lasso di tempo: 48 ore
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Confronto del ciclo di secrezione di melatonina tra pazienti con DEH e controlli sani utilizzando il dosaggio quantitativo urinario della 6-sulfatossimelatonina mediante metodo ELISA.
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48 ore
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Tempo di sonno totale alla polisonnografia
Lasso di tempo: Una notte
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Confronto del tempo di sonno totale valutato sulla polisonnografia tra pazienti HED e controlli sani.
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Una notte
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Latenza dell'inizio del sonno
Lasso di tempo: Una notte
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Confronto della latenza dell'inizio del sonno valutata sulla polisonnografia tra pazienti con HED e controlli sani.
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Una notte
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Efficienza del sonno sulla polisonnografia
Lasso di tempo: Una notte
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Confronto dell'efficienza del sonno valutata sulla polisonnografia tra pazienti HED e controlli sani.
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Una notte
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Sveglia dopo l'inizio del sonno alla polisonnografia
Lasso di tempo: Una notte
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Confronto della veglia dopo l'inizio del sonno valutato sulla polisonnografia tra pazienti HED e controlli sani.
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Una notte
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Indice di microeccitazione
Lasso di tempo: Una notte
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Confronto dell'indice di micro-eccitazione valutato sulla polisonnografia tra pazienti HED e controlli sani.
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Una notte
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Percentuale di fasi del sonno
Lasso di tempo: Una notte
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Confronto della percentuale di fasi del sonno valutate sulla polisonnografia tra pazienti HED e controlli sani.
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Una notte
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Indice di qualità del sonno di Pittsburgh
Lasso di tempo: Giorno 0
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Qualità del sonno soggettiva. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) per valutare la qualità del sonno. Valore normale <5. La scala della sonnolenza di Epworth per valutare la sonnolenza diurna (valore normale <8) |
Giorno 0
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Scala della sonnolenza di Epworth
Lasso di tempo: Giorno 0
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Qualità del sonno soggettiva. La scala della sonnolenza di Epworth per valutare la sonnolenza diurna. Valore normale <8. La scala della sonnolenza di Epworth per valutare la sonnolenza diurna (valore normale <8) |
Giorno 0
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Test di capacità intellettiva WPPSI-IV
Lasso di tempo: Giorno 0
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Test neuropsicologici in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il WPPSI-IV.
Il punteggio normale medio è 100 ± 15. Anormale per un punteggio <70.
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Giorno 0
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Test di capacità intellettiva WISC-V
Lasso di tempo: Giorno 0
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Test neuropsicologici in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando WISC-V.
Il punteggio normale medio è 100 ± 15. Anormale per un punteggio <70.
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Giorno 0
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Test di capacità intellettiva WAIS-IV
Lasso di tempo: Giorno 0
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Test neuropsicologici in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il WAIS-IV.
Il punteggio normale medio è 100 ± 15. Anormale per un punteggio <70.
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Giorno 0
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TAP test di attenzione
Lasso di tempo: Giorno 0
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Test di attenzione in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il test TAP.
Il valore normale medio del punteggio T è 50 ± 1. Anormale per un punteggio T <30.
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Giorno 0
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Test di attenzione NEPSY-II
Lasso di tempo: Giorno 0
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Test di attenzione in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il test NEPSY-II.
Valore normale medio = 10 (SD3).
Anormale per un punteggio <4).
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Giorno 0
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Questionario di attenzione Conners 3
Lasso di tempo: Giorno 0
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Questionario di attenzione in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il questionario Conners 3.
Il valore normale medio del punteggio T è 50 ± 10), il punteggio T anomalo > 69.
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Giorno 0
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NEPSY-II per il test della funzione esecutiva
Lasso di tempo: Giorno 0
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Valutazione della funzione esecutiva in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il punteggio normale medio NEPSY-II è 10 ± 3, anormale quando il punteggio <4.
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Giorno 0
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Trail Making per il test delle funzioni esecutive
Lasso di tempo: Giorno 0
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Valutazione della funzione esecutiva in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il test Trail Making.
Il punteggio normale medio è 10 ± 3, anormale quando il punteggio <4.
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Giorno 0
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Sottotest TAP per la funzione esecutiva
Lasso di tempo: Giorno 0
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Valutazione della funzione esecutiva in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando i subtest TAP.
Il valore normale medio dei sottotest TAP del punteggio T è 50 ± 10, il punteggio T anomalo è <30.
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Giorno 0
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Questionario BRIEF e BRIEF-P per la funzione esecutiva
Lasso di tempo: Giorno 0
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Questionario sulla funzione esecutiva in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica utilizzando il questionario BRIEF e BRIEF-P.
Il valore normale medio del punteggio T è 50 ± 10, il punteggio T anormale è > 65.
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Giorno 0
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Correlazione tra temperatura cutanea ed efficienza e architettura del sonno
Lasso di tempo: 10 giorni
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Correlazione tra temperatura cutanea ed efficienza del sonno in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica e controlli sani. L'efficienza del sonno è valutata dai risultati dell'attigrafia e l'architettura dai risultati della polisonnografia. La temperatura cutanea viene valutata da un data logger posizionato sulla pelle. |
10 giorni
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Correlazione tra la temperatura della pelle e i punteggi dei questionari sul sonno
Lasso di tempo: 10 giorni
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Correlazione tra temperatura cutanea e punteggi dei questionari sulla qualità del sonno in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica e controlli sani.
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10 giorni
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Correlazione tra temperatura cutanea e secrezione di melatonina
Lasso di tempo: 10 giorni
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Correlazione tra temperatura cutanea e ciclo di secrezione di melatonina in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica e in soggetti di controllo.
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10 giorni
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Correlazione tra efficienza del sonno e punteggi dei test neuropsicologici
Lasso di tempo: 10 giorni
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Correlazione tra efficienza del sonno valutata su actigrafia e punteggi dei test neuropsicologici in pazienti con displasia ectodermica ipoidrotica.
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10 giorni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Direttore dello studio: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigatore principale: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Direttore dello studio: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie della pelle
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie della pelle, genetiche
- Anomalie della pelle
- Anomalie multiple
- Iperplasia
- Displasia ectodermica
- Displasia ectodermica 1, anidrotica
- Effetti fisiologici delle droghe
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Depressori del sistema nervoso centrale
- Agenti protettivi
- Antiossidanti
- Melatonina
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Altro identificatore: IDRCB Number)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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Prove cliniche su Attigrafia
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Satish R. RajNational Center for Research Resources (NCRR)Attivo, non reclutanteIntolleranza ortostatica | Disordini del sonno | Sindrome da tachicardia posturaleStati Uniti