Kehon lämpötilan häiriön vaikutus uneen potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (DEH-Somno)
Tutkimuksen tavoitteena on verrata unen tehokkuutta aktigrafian avulla hypohidroottista ektodermaalista dysplasiaa sairastavilla potilailla terveisiin verrokkeihin.
Aktigrafialla arvioitua unen tehokkuutta, polysomnografialla arvioitua unen arkkitehtuuria, ruumiinlämpöä ja virtsan melatoniinitasoja verrataan hypohidroottista ektodermaalista dysplasiaa sairastavien potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
- Muut: Actigrafia
- Muut: Proksimaalisen ja distaalisen ihon lämpötilan ja makuuhuoneen lämpötilan tallennus
- Muut: Kyselylomakkeet, jotka arvioivat subjektiivista unen laatua
- Muut: Hikoilutesti
- Muut: Virtsan melatoniinimääritys
- Muut: Polysomnografia
- Muut: Standardoitu psykologinen ja neuropsykologinen arviointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Ektodermaaliset dysplasiat (ED) ovat harvinaisia geneettisiä sairauksia, joille on tunnusomaista vähintään kahden seuraavan ektodermaalisen johdannaisen kehityshäiriö: hampaat, kynnet, pilositeetti ja rauhaset. Hypohidroottisessa muodossa (HED) hampaiden poikkeavuudet (oligodontia, hypodontia) ja hikoilun väheneminen tai jopa puuttuminen ovat hallitsevia. Hikoilun ja siten kehon sisälämpötilan säätelyn puute voi vaikuttaa potilaiden jokapäiväiseen elämään heti, kun ympäristön lämpötila ylittää 23-24 °C.
Kehon sisälämpötila on yksi unta säätelevän sisäisen biologisen kellon toimijoista. Itse asiassa unen aiheuttaa kehon sisälämpötilan lasku, joka liittyy melatoniinin erittymisen huippuun. Näin ollen hikoilun puuttuminen HED:ssä ja siten kyvyttömyys alentaa ruumiinlämpöä voivat selittää potilaiden ilmoittaman huonon unen laadun. Unihäiriöitä ei kuitenkaan ole analysoitu kirjallisuudessa eikä unen laadun ja kehon sydämen lämpötilan välistä yhteyttä HED-potilailla.
Necker-Enfants Maladesin sairaalan harvinaisten iho- ja limakalvosairauksien kansallisessa vertailukeskuksessa (MAGEC-keskus) seurattavien HED-potilaiden unta arvioidaan ja verrataan vuonna 2010 seulottujen terveiden kontrollien uneen. potilaan perhe.
Tutkimuksen päätavoitteena on verrata aktigrafialla arvioitua unen tehokkuutta HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
Unen tehokkuutta mitataan aktigrafian avulla 10 vuorokauden ja yhden yön polysomnografian sekä jatkuvan proksimaalisen ja distaalisen ihon lämpötilan tallennuksen 10 päivän ajan, kertaluonteisen hikoilun mittauksen hikoilutestillä ja virtsan melatoniinianalyysillä 24 tunnin aikana.
Subjektiivista unen laatua arvioidaan myös kyselylomakkeilla potilailla ja terveillä verrokeilla. Lopuksi HED-potilailla on myös standardoitu psykologinen ja neuropsykologinen arviointi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Miespotilaat, joilla on molekulaarisesti vahvistettu hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (HED), yli 3-vuotiaat lapset ja alle 40-vuotiaat aikuiset. Potilaat jaetaan kolmeen ikäryhmään (3-6-vuotiaat, 7-12-vuotiaat, 13-vuotiaat ja sitä vanhemmat)
- Terveet kontrollit (verrokkihenkilöt), samaa ikäryhmää, rekrytoituina mahdollisuuksien mukaan potilaan välittömään lähipiiriin
- Kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Ei sosiaalivakuutusta
- Unen laatua muuttavan sairauden esiintyminen (neurologinen, sydän, psykiatrinen, vaikea uniapneaoireyhtymä)
- Liittyvän patologian esiintyminen, joka aiheuttaa merkittävää psykomotorista hidastumista, käyttäytymishäiriöitä, joihin liittyy mahdotonta yhteistyötä tai merkittävää kiihtyneisyyttä
- Hoito psykotrooppisilla tai valppautta lisäävillä lääkkeillä
- Potilas holhouksen/huollon alaisuudessa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia
3–40-vuotiaat potilaat, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia.
|
Unen tehokkuuden tallennus kotona aktigrafian avulla 10 peräkkäisenä päivänä.
Proksimaalisen ja distaalisen ihon lämpötilan tallentaminen kotona iholle sijoitetuilla dataloggereilla 10 peräkkäisenä päivänä. Makuuhuoneen lämpötilan tallennus dataloggerilla 10 peräkkäisenä päivänä. Kertaluonteiset kyselylomakkeet, jotka arvioivat subjektiivista unen laatua. Pittsburghin unen laatuindeksi (PSQI) arvioi unen laatua kysymyksillä unilatenssista, unen kestosta, tavanomaisesta unen tehokkuudesta, unihäiriöistä, unilääkkeiden käytöstä ja päiväsaikaan liittyvistä toimintahäiriöistä viimeisen kuukauden aikana. Epworth Sleepiness Scale arvioi päiväuniisuutta ja sisältää 8 kohtaa (tilannetta), joiden aikana yksilöt arvioivat, kuinka todennäköisesti he nukahtaisivat.
Kertaluonteinen hikoilumittaus hikoilutestillä sairaalassa.
Kaksi virtsan melatoniinia kotona 24 tunnin aikana, yksi arkisin ja yksi viikonloppuna
Uniarkkitehtuuri arvioitu polysomnografialla yhden yön aikana kotona.
Kertaluonteinen psykologinen ja neuropsykologinen arviointi HED-potilaille sairaalakäynnin aikana
|
|
Active Comparator: Terveet kontrollit
Terveet 3–40-vuotiaat kontrollit, joilla ei ole hypohidroottista ektodermaalista dysplasiaa.
|
Unen tehokkuuden tallennus kotona aktigrafian avulla 10 peräkkäisenä päivänä.
Proksimaalisen ja distaalisen ihon lämpötilan tallentaminen kotona iholle sijoitetuilla dataloggereilla 10 peräkkäisenä päivänä. Makuuhuoneen lämpötilan tallennus dataloggerilla 10 peräkkäisenä päivänä. Kertaluonteiset kyselylomakkeet, jotka arvioivat subjektiivista unen laatua. Pittsburghin unen laatuindeksi (PSQI) arvioi unen laatua kysymyksillä unilatenssista, unen kestosta, tavanomaisesta unen tehokkuudesta, unihäiriöistä, unilääkkeiden käytöstä ja päiväsaikaan liittyvistä toimintahäiriöistä viimeisen kuukauden aikana. Epworth Sleepiness Scale arvioi päiväuniisuutta ja sisältää 8 kohtaa (tilannetta), joiden aikana yksilöt arvioivat, kuinka todennäköisesti he nukahtaisivat.
Kertaluonteinen hikoilumittaus hikoilutestillä sairaalassa.
Kaksi virtsan melatoniinia kotona 24 tunnin aikana, yksi arkisin ja yksi viikonloppuna
Uniarkkitehtuuri arvioitu polysomnografialla yhden yön aikana kotona.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Unen tehokkuus aktigrafialla
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Aktigrafian perusteella arvioitu unen tehokkuuden vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
10 päivää
|
|
Kokonaisuniaika aktigrafialla
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Aktigrafian perusteella arvioitu kokonaisuniajan vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
10 päivää
|
|
Herätys unen alkamisen jälkeen aktigrafiassa
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Heräämisen vertailu unen alkamisen jälkeen arvioituna aktigrafialla HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
10 päivää
|
|
Unen pirstoutumisindeksi
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Aktigrafialla arvioitujen unen fragmentaatioindeksin vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
10 päivää
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Melatoniinin erityssykli
Aikaikkuna: 48 tuntia
|
Melatoniinin erityssyklin vertailu DEH-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä käyttämällä 6-sulfatoksimelatoniinin virtsan kvantitatiivista määritystä ELISA-menetelmällä.
|
48 tuntia
|
|
Kokonaisuniaika polysomnografiassa
Aikaikkuna: Yksi yö
|
Polysomnografialla arvioidun kokonaisuniajan vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
Yksi yö
|
|
Unen alkamisen latenssi
Aikaikkuna: Yksi yö
|
Nukahtamislatenssin vertailu polysomnografialla HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
Yksi yö
|
|
Unen tehokkuus polysomnografiassa
Aikaikkuna: Yksi yö
|
Polysomnografialla arvioitu unen tehokkuuden vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
Yksi yö
|
|
Herää unen alkamisen jälkeen polysomnografiassa
Aikaikkuna: Yksi yö
|
Nukkumisen jälkeisen heräämisen vertailu polysomnografialla arvioituna HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
Yksi yö
|
|
Mikroherätysindeksi
Aikaikkuna: Yksi yö
|
Polysomnografialla arvioitujen mikroherätysindeksin vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
Yksi yö
|
|
Prosenttiosuus univaiheista
Aikaikkuna: Yksi yö
|
Polysomnografialla arvioitujen univaiheiden prosenttiosuuden vertailu HED-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä.
|
Yksi yö
|
|
Pittsburghin unen laatuindeksi
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Subjektiivinen unen laatu. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) arvioi unen laatua. Normaaliarvo <5. Epworthin uneliaisuusasteikko päiväsaikaan uneliaisuuden arvioimiseksi (normaaliarvo <8) |
Päivä 0
|
|
Epworthin uneliaisuusasteikko
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Subjektiivinen unen laatu. Epworth Sleepiness Scale arvioi päiväuniisuutta. Normaaliarvo <8. Epworthin uneliaisuusasteikko päiväsaikaan uneliaisuuden arvioimiseksi (normaaliarvo <8) |
Päivä 0
|
|
WPPSI-IV älyllisten kykyjen testi
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Neuropsykologiset testit potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia WPPSI-IV:n avulla.
Keskimääräinen normaali pistemäärä on 100 ± 15. Epänormaali arvolla <70.
|
Päivä 0
|
|
WISC-V älyllisten kykyjen testit
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Neuropsykologiset testit potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia käyttäen WISC-V:tä.
Keskimääräinen normaali pistemäärä on 100 ± 15. Epänormaali arvolla <70.
|
Päivä 0
|
|
WAIS-IV älyllisten kykyjen testit
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Neuropsykologiset testit potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia WAIS-IV:n avulla.
Keskimääräinen normaali pistemäärä on 100 ± 15. Epänormaali arvolla <70.
|
Päivä 0
|
|
TAP huomiotesti
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Huomiotesti potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia TAP-testillä.
T-pisteen keskimääräinen normaaliarvo on 50 ± 1. Epänormaalia T-pisteelle <30.
|
Päivä 0
|
|
NEPSY-II tarkkaavaisuustesti
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Huomiotesti potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia NEPSY-II-testillä.
Keskimääräinen normaaliarvo =10 (SD3).
Epänormaali pistemäärälle <4).
|
Päivä 0
|
|
Conners 3 huomiokyselylomake
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Huomiokyselylomake potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia Conners 3 -kyselylomakkeella.
T-pisteen keskimääräinen normaaliarvo on 50 ± 10), epänormaali T-piste > 69.
|
Päivä 0
|
|
NEPSY-II suorituskyvyn testaukseen
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Toimeenpanotoiminnan arviointi potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia NEPSY-II:n avulla Keskimääräinen normaali pistemäärä on 10 ± 3, epänormaali, kun pistemäärä <4.
|
Päivä 0
|
|
Jäljen tekeminen toimeenpanotoimintojen kokeeseen
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Executive-toiminnan arviointi potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia Trail Making -testillä.
Keskimääräinen normaali pistemäärä on 10 ± 3, epänormaali, kun pistemäärä <4.
|
Päivä 0
|
|
TAP-alitestit toimeenpanotoiminnalle
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Toimeenpanotoiminnan arviointi potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia TAP-alatesteillä.
T-pisteiden TAP-alitestien keskimääräinen normaaliarvo on 50 ± 10, poikkeava T-piste on <30.
|
Päivä 0
|
|
LYHYT ja LYHYT-P kyselylomake johtotehtäviin
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Executive-toimintokyselylomake potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia käyttäen BRIEF- ja BRIEF-P-kyselylomaketta.
T-pisteen keskimääräinen normaaliarvo on 50 ± 10, poikkeava T-piste on > 65.
|
Päivä 0
|
|
Ihon lämpötilan ja unen tehokkuuden sekä arkkitehtuurin välinen korrelaatio
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Ihon lämpötilan ja unen tehokkuuden välinen korrelaatio potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia ja terveet kontrollit. Unen tehokkuutta arvioidaan aktigrafian tuloksilla ja arkkitehtuuria polysomnografiatuloksilla. Ihon lämpötila mitataan iholle sijoitetulla dataloggerilla. |
10 päivää
|
|
Korrelaatio ihon lämpötilan ja unikyselyn tulosten välillä
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Korrelaatio ihon lämpötilan ja unen laadun kyselylomakkeiden välillä potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, ja terveillä verrokeilla.
|
10 päivää
|
|
Ihon lämpötilan ja melatoniinin erityksen välinen korrelaatio
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Ihon lämpötilan ja melatoniinin erityssyklin välinen korrelaatio potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, ja kontrollihenkilöillä.
|
10 päivää
|
|
Unen tehokkuuden ja neuropsykologisten testitulosten välinen korrelaatio
Aikaikkuna: 10 päivää
|
Aktigrafialla arvioidun unen tehokkuuden ja neuropsykologisten testitulosten välinen korrelaatio potilailla, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia.
|
10 päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Päätutkija: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Opintojohtaja: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Ihosairaudet, geneettiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Ektodermaalinen dysplasia
- Ihon poikkeavuudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Ektodermaalinen dysplasia 1, anhidroottinen
- Tutkintatekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Käyttäytymistieteet ja toiminnot
- Psykologiset testit
- Seuranta, fysiologinen
- Kiihtyvyys
- Neuropsykologiset testit
- Aktivigrafia
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Muu tunniste: IDRCB Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .