Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Impact van ontregeling van de kernlichaamstemperatuur op slaap bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie (DEH-Somno)

27 oktober 2023 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Het doel van de studie is om de slaapefficiëntie door middel van actigrafie te vergelijken bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met gezonde controles.

Slaapefficiëntie, beoordeeld op actigrafie, slaaparchitectuur beoordeeld op polysomnografie, lichaamstemperatuur en melatoninespiegels in de urine zullen worden vergeleken tussen patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie en gezonde controles.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ectodermale dysplasieën (ED) zijn zeldzame genetische ziekten die worden gekenmerkt door een ontwikkelingsstoornis van ten minste twee van de volgende ectodermale derivaten: tanden, nagels, beharing en klieren. Bij de hypohidrotische vorm (HED) overheersen gebitsafwijkingen (oligodontie, hypodontie) en de afname of zelfs de afwezigheid van zweten. Het gebrek aan zweten, en dus aan de regulatie van de kernlichaamstemperatuur, kan het dagelijks leven van patiënten beïnvloeden zodra de omgevingstemperatuur hoger is dan 23-24°C.

Kernlichaamstemperatuur is een van de spelers van de interne biologische klok die de slaap reguleert. Slaap wordt inderdaad veroorzaakt door een verlaging van de lichaamstemperatuur die gepaard gaat met een piek in de melatoninesecretie. Bijgevolg kan de afwezigheid van zweten bij HED en daardoor het onvermogen om de kernlichaamstemperatuur te verlagen de slechte slaapkwaliteit verklaren die door patiënten wordt gerapporteerd. Slaapstoornissen zijn echter niet geanalyseerd in de literatuur, noch de relatie tussen slaapkwaliteit en lichaamstemperatuur bij patiënten met HED.

De slaap van patiënten met HED die gevolgd worden in het nationaal referentiecentrum voor zeldzame ziekten van de huid en slijmvliezen van genetische oorsprong (MAGEC center) van het Necker-Enfants Malades ziekenhuis zal geëvalueerd en vergeleken worden met de slaap van gezonde controles die binnen in de familie van de patiënt.

Het belangrijkste doel van de studie is om de slaapefficiëntie te vergelijken die is geëvalueerd op actigrafie tussen HED-patiënten en gezonde controles.

De slaapefficiëntie wordt gemeten door middel van actigrafie gedurende 10 dagen en één nachtelijke polysomnografie, samen met continue registratie van proximale en distale huidtemperatuur gedurende 10 dagen, eenmalige meting van zweten door middel van een zweettest en melatonine-assay in urine gedurende 24 uur.

Subjectieve slaapkwaliteit zal ook worden beoordeeld door middel van vragenlijsten bij patiënten en gezonde controles. Ten slotte krijgen patiënten met HED ook een gestandaardiseerde psychologische en neuropsychologische beoordeling.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

80

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Smail Hadj-Rabia, MD, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Séverine Brabant, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Sonia Khirani, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Mathilde Cozzo, MSc

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 40 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mannelijke patiënten met moleculair bevestigde hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED), kinderen ouder dan 3 jaar en volwassenen jonger dan 40 jaar. Patiënten worden verdeeld in 3 leeftijdsgroepen (3 tot 6 jaar oud, 7 tot 12 jaar oud, 13 jaar en ouder)
  • Gezonde controles (controlepersonen), van dezelfde leeftijdsgroep, zo mogelijk geworven binnen de directe entourage van de patiënt
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Geen sociale zekerheid
  • Aanwezigheid van een geassocieerde pathologie waarvan bekend is dat deze de kwaliteit van de slaap verandert (neurologisch, cardiaal, psychiatrisch, ernstig slaapapneusyndroom)
  • Aanwezigheid van een geassocieerde pathologie die significante psychomotorische retardatie, gedragsstoornissen met onmogelijke samenwerking of significante agitatie veroorzaakt
  • Behandeling met psychofarmaca of waakzaamheidsbevorderende middelen
  • Patiënt onder curatele/curatorschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Hypohidrotische ectodermale dysplasie
Patiënten van 3 tot 40 jaar oud met hypohidrotische ectodermale dysplasie.
Ander: Actigrafie
Slaapefficiëntie thuis vastleggen door middel van actigrafie gedurende 10 opeenvolgende dagen.
Ander: Registratie van proximale en distale huidtemperatuur en temperatuur van de slaapkamer

Registratie van proximale en distale huidtemperatuur thuis door dataloggers die gedurende 10 opeenvolgende dagen op de huid worden geplaatst.

Registratie van temperatuur van de slaapkamer door een datalogger gedurende 10 opeenvolgende dagen.

Ander: Vragenlijsten die de subjectieve slaapkwaliteit beoordelen

Eenmalige vragenlijsten die de subjectieve slaapkwaliteit beoordelen. De Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) evalueert de slaapkwaliteit met vragen over slaaplatentie, slaapduur, gebruikelijke slaapefficiëntie, slaapstoornissen, gebruik van slaapmedicatie en disfunctie overdag gedurende de afgelopen maand.

De Epworth Sleepiness Scale evalueert slaperigheid overdag en bestaat uit 8 items (situaties) waarin individuen beoordelen hoe waarschijnlijk het is dat ze in slaap zullen vallen.

Ander: Zweet test
Eenmalige meting van zweten door middel van een zweettest in het ziekenhuis.
Ander: Urine melatonine-test
Twee urine melatonine thuis gedurende 24 uur, één gedurende een doordeweekse dag en één tijdens het weekend
Ander: Polysomnografie
Slaaparchitectuur beoordeeld door een polysomnografie gedurende één nacht thuis.
Ander: Gestandaardiseerde psychologische en neuropsychologische beoordeling
Eenmalig psychologisch en neuropsychologisch onderzoek van patiënten met HED tijdens een ziekenhuisbezoek
Actieve vergelijker: Gezonde controles
Gezonde controles van 3 tot 40 jaar oud zonder hypohidrotische ectodermale dysplasie.
Ander: Actigrafie
Slaapefficiëntie thuis vastleggen door middel van actigrafie gedurende 10 opeenvolgende dagen.
Ander: Registratie van proximale en distale huidtemperatuur en temperatuur van de slaapkamer

Registratie van proximale en distale huidtemperatuur thuis door dataloggers die gedurende 10 opeenvolgende dagen op de huid worden geplaatst.

Registratie van temperatuur van de slaapkamer door een datalogger gedurende 10 opeenvolgende dagen.

Ander: Vragenlijsten die de subjectieve slaapkwaliteit beoordelen

Eenmalige vragenlijsten die de subjectieve slaapkwaliteit beoordelen. De Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) evalueert de slaapkwaliteit met vragen over slaaplatentie, slaapduur, gebruikelijke slaapefficiëntie, slaapstoornissen, gebruik van slaapmedicatie en disfunctie overdag gedurende de afgelopen maand.

De Epworth Sleepiness Scale evalueert slaperigheid overdag en bestaat uit 8 items (situaties) waarin individuen beoordelen hoe waarschijnlijk het is dat ze in slaap zullen vallen.

Ander: Zweet test
Eenmalige meting van zweten door middel van een zweettest in het ziekenhuis.
Ander: Urine melatonine-test
Twee urine melatonine thuis gedurende 24 uur, één gedurende een doordeweekse dag en één tijdens het weekend
Ander: Polysomnografie
Slaaparchitectuur beoordeeld door een polysomnografie gedurende één nacht thuis.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Slaapefficiëntie op actigrafie
Tijdsspanne: 10 dagen
Vergelijking van slaapefficiëntie geëvalueerd op actigrafie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
10 dagen
Totale slaaptijd op actigrafie
Tijdsspanne: 10 dagen
Vergelijking van de totale slaaptijd geëvalueerd op actigrafie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
10 dagen
Ontwaak na het begin van de slaap op actigrafie
Tijdsspanne: 10 dagen
Vergelijking van wakker worden na het inslapen geëvalueerd op actigrafie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
10 dagen
Slaapfragmentatie-index
Tijdsspanne: 10 dagen
Vergelijking van slaapfragmentatie-index geëvalueerd op actigrafie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
10 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Melatonine secretie cyclus
Tijdsspanne: 48 uur
Vergelijking van de melatonine-secretiecyclus tussen DEH-patiënten en gezonde controles met behulp van de urinaire kwantitatieve assay van 6-sulfatoxymelatonine met de ELISA-methode.
48 uur
Totale slaaptijd op polysomnografie
Tijdsspanne: Een nacht
Vergelijking van de totale slaaptijd geëvalueerd op polysomnografie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
Een nacht
Latentie bij het begin van de slaap
Tijdsspanne: Een nacht
Vergelijking van de latentie van het begin van de slaap geëvalueerd op polysomnografie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
Een nacht
Slaapefficiëntie op polysomnografie
Tijdsspanne: Een nacht
Vergelijking van slaapefficiëntie geëvalueerd op polysomnografie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
Een nacht
Ontwaak na het begin van de slaap op polysomnografie
Tijdsspanne: Een nacht
Vergelijking van wakker worden na het inslapen geëvalueerd op polysomnografie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
Een nacht
Micro-opwindingsindex
Tijdsspanne: Een nacht
Vergelijking van de micro-arousal-index geëvalueerd op polysomnografie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
Een nacht
Percentage slaapstadia
Tijdsspanne: Een nacht
Vergelijking van het percentage slaapstadia geëvalueerd op polysomnografie tussen HED-patiënten en gezonde controles.
Een nacht
Pittsburgh slaapkwaliteitsindex
Tijdsspanne: Dag 0

Subjectieve slaapkwaliteit. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) om de slaapkwaliteit te beoordelen. Normale waarde <5.

De Epworth Sleepiness Scale om slaperigheid overdag te beoordelen (normale waarde <8)
Dag 0
Epworth-slaperigheidsschaal
Tijdsspanne: Dag 0

Subjectieve slaapkwaliteit. De Epworth Sleepiness Scale om slaperigheid overdag te beoordelen. Normale waarde <8.

De Epworth Sleepiness Scale om slaperigheid overdag te beoordelen (normale waarde <8)
Dag 0
WPPSI-IV intellectuele capaciteitentest
Tijdsspanne: Dag 0
Neuropsychologische tests bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de WPPSI-IV. De gemiddelde normale score is 100 ± 15. Abnormaal voor een score <70.
Dag 0
WISC-V intellectuele capaciteitentests
Tijdsspanne: Dag 0
Neuropsychologische tests bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de WISC-V. De gemiddelde normale score is 100 ± 15. Abnormaal voor een score <70.
Dag 0
WAIS-IV intellectuele capaciteitentests
Tijdsspanne: Dag 0
Neuropsychologische tests bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de WAIS-IV. De gemiddelde normale score is 100 ± 15. Abnormaal voor een score <70.
Dag 0
TAP aandachtstest
Tijdsspanne: Dag 0
Aandachtstest bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de TAP-test. De gemiddelde normale waarde van de T-score is 50 ± 1. Abnormaal voor een T-score <30.
Dag 0
NEPSY-II aandachtstest
Tijdsspanne: Dag 0
Aandachtstest bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de NEPSY-II-test. Gemiddelde normale waarde =10 (SD3). Abnormaal voor een score <4).
Dag 0
Conners 3 aandachtsvragenlijst
Tijdsspanne: Dag 0
Aandachtsvragenlijst bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de Conners 3-vragenlijst. De gemiddelde normale waarde van de T-score is 50 ± 10), abnormale T-score > 69.
Dag 0
NEPSY-II voor executieve functietest
Tijdsspanne: Dag 0
Evaluatie van de uitvoerende functie bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de NEPSY-II Gemiddelde normale score is 10 ± 3, abnormaal wanneer score <4.
Dag 0
Trail Making voor executieve functietest
Tijdsspanne: Dag 0
Evaluatie van de uitvoerende functie bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de Trail Making-test. Gemiddelde normale score is 10 ± 3, abnormaal wanneer score <4.
Dag 0
TAP-subtests voor uitvoerende functie
Tijdsspanne: Dag 0
Evaluatie van de uitvoerende functie bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van de TAP-subtests. De gemiddelde normale waarde van de T-score TAP-subtests is 50 ± 10, de abnormale T-score is <30.
Dag 0
BRIEF en BRIEF-P vragenlijst voor uitvoerende functie
Tijdsspanne: Dag 0
Vragenlijst uitvoerende functie bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie met behulp van KORTE en BRIEF-P-vragenlijst. De gemiddelde normale waarde van de T-score is 50 ± 10, de abnormale T-score is > 65.
Dag 0
Correlatie tussen huidtemperatuur en slaapefficiëntie en architectuur
Tijdsspanne: 10 dagen

Correlatie tussen huidtemperatuur en slaapefficiëntie bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie en gezonde controles.

Slaapefficiëntie wordt geëvalueerd door actigrafieresultaten en architectuur door polysomnografieresultaten.

De huidtemperatuur wordt geëvalueerd door een datalogger die op de huid wordt geplaatst.
10 dagen
Correlatie tussen scores van huidtemperatuur en slaapvragenlijsten
Tijdsspanne: 10 dagen
Correlatie tussen scores van vragenlijsten voor huidtemperatuur en slaapkwaliteit bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie en gezonde controles.
10 dagen
Correlatie tussen huidtemperatuur en melatoninesecretie
Tijdsspanne: 10 dagen
Correlatie tussen huidtemperatuur en melatoninesecretiecyclus bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie en bij controlepersonen.
10 dagen
Correlatie tussen slaapefficiëntie en neuropsychologische testscores
Tijdsspanne: 10 dagen
Correlatie tussen slaapefficiëntie geëvalueerd op actigrafie en neuropsychologische testscores bij patiënten met hypohidrotische ectodermale dysplasie.
10 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Studie directeur: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hoofdonderzoeker: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studie directeur: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 juni 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 maart 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 mei 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP220045
  • 2021-A02736-35 (Andere identificatie: IDRCB Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Actigrafie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Algeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren