Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vliv dysregulace tělesné teploty na spánek u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií (DEH-Somno)

5. září 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Cílem studie je porovnat efektivitu spánku pomocí aktigrafie u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií se zdravými kontrolami.

U pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií se zdravými kontrolami bude porovnána spánková efektivita hodnocená na aktigrafii, architektura spánku hodnocená na polysomnografii, tělesná teplota a hladiny melatoninu v moči.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Ektodermální dysplazie (ED) jsou vzácná genetická onemocnění charakterizovaná vývojovou abnormalitou alespoň dvou z následujících ektodermálních derivátů: zubů, nehtů, chlupů a žláz. U hypohidrotické formy (HED) dominují dentální abnormality (oligodontie, hypodoncie) a snížení nebo dokonce absence pocení. Nedostatek pocení, a tím i regulace tělesné teploty, může ovlivnit každodenní život pacientů, jakmile okolní teplota překročí 23-24 °C.

Teplota jádra je jedním z hráčů vnitřních biologických hodin, které regulují spánek. Spánek je ve skutečnosti navozen snížením tělesné teploty současně s vrcholem sekrece melatoninu. V důsledku toho nepřítomnost pocení u HED, a tedy neschopnost snížit tělesnou teplotu, může vysvětlit špatnou kvalitu spánku uváděnou pacienty. Poruchy spánku však nebyly v literatuře analyzovány ani vztah mezi kvalitou spánku a tělesnou teplotou u pacientů s HED.

Spánek pacientů s HED, kteří jsou sledováni v národním referenčním centru pro vzácná onemocnění kůže a sliznic genetického původu (MAGEC centrum) nemocnice Necker-Enfants Malades, bude hodnocen a porovnán se spánkem zdravých kontrol vyšetřených v roce rodina pacienta.

Hlavním cílem studie je porovnat efektivitu spánku hodnocenou na aktigrafii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.

Účinnost spánku bude měřena pomocí aktigrafie po dobu 10 dnů a jedné noční polysomnografie, spolu s kontinuálním záznamem proximální a distální teploty kůže po dobu 10 dnů, jednorázovým měřením pocení potním testem a stanovením melatoninu v moči po dobu 24 hodin.

Subjektivní kvalita spánku bude také hodnocena pomocí dotazníků u pacientů a zdravých kontrol. A konečně, pacienti s HED budou mít také standardizované psychologické a neuropsychologické vyšetření.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

22

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 40 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti mužského pohlaví s molekulárně potvrzenou hypohidrotickou ektodermální dysplazií (HED), děti starší 3 let a dospělí do 40 let. Pacienti budou rozděleni do 3 věkových skupin (3 až 6 let, 7 až 12 let, 13 let a více)
  • Zdravé kontroly (kontrolní subjekty), stejné věkové skupiny, přijaté pokud možno v přímém doprovodu pacienta
  • Písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Žádné sociální pojištění
  • Přítomnost přidružené patologie, o které je známo, že mění kvalitu spánku (neurologický, srdeční, psychiatrický syndrom, syndrom těžké spánkové apnoe)
  • Přítomnost přidružené patologie způsobující významnou psychomotorickou retardaci, poruchy chování s nemožnou spoluprací nebo výraznou agitovaností
  • Léčba psychofarmaky nebo léky stimulujícími bdělost
  • Pacient v opatrovnictví/kurátorství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Hypohidrotická ektodermální dysplazie
Pacienti ve věku 3 až 40 let s hypohidrotickou ektodermální dysplazií.
Jiný: Aktigrafie
Záznam účinnosti spánku doma pomocí aktigrafie po dobu 10 po sobě jdoucích dnů.
Jiný: Záznam proximální a distální teploty kůže a teploty v ložnici

Záznam proximální a distální teploty kůže doma pomocí dataloggerů umístěných na kůži po dobu 10 po sobě jdoucích dnů.

Záznam teploty v ložnici dataloggerem po dobu 10 po sobě jdoucích dnů.

Jiný: Dotazníky hodnotící subjektivní kvalitu spánku

Jednorázové dotazníky hodnotící subjektivní kvalitu spánku. Pittsburghský index kvality spánku (PSQI) hodnotí kvalitu spánku pomocí otázek týkajících se latence spánku, délky spánku, obvyklé účinnosti spánku, poruch spánku, užívání léků na spaní a denní dysfunkce během posledního měsíce.

Epworthská škála ospalosti hodnotí denní ospalost a zahrnuje 8 položek (situací), během kterých jednotlivci hodnotí, s jakou pravděpodobností usnou.

Jiný: Test potu
Jednorázové měření pocení potním testem v nemocnici.
Jiný: Stanovení melatoninu v moči
Dva melatoniny v moči doma během 24 hodin, jeden během dne v týdnu a jeden o víkendu
Jiný: Polysomnografie
Architektura spánku hodnocená polysomnografií během jedné noci doma.
Jiný: Standardizované psychologické a neuropsychologické vyšetření
Jednorázové psychologické a neuropsychologické vyšetření pacientů s HED při návštěvě nemocnice
Aktivní komparátor: Zdravé kontroly
Zdravé kontroly ve věku 3 až 40 let bez hypohidrotické ektodermální dysplazie.
Jiný: Aktigrafie
Záznam účinnosti spánku doma pomocí aktigrafie po dobu 10 po sobě jdoucích dnů.
Jiný: Záznam proximální a distální teploty kůže a teploty v ložnici

Záznam proximální a distální teploty kůže doma pomocí dataloggerů umístěných na kůži po dobu 10 po sobě jdoucích dnů.

Záznam teploty v ložnici dataloggerem po dobu 10 po sobě jdoucích dnů.

Jiný: Dotazníky hodnotící subjektivní kvalitu spánku

Jednorázové dotazníky hodnotící subjektivní kvalitu spánku. Pittsburghský index kvality spánku (PSQI) hodnotí kvalitu spánku pomocí otázek týkajících se latence spánku, délky spánku, obvyklé účinnosti spánku, poruch spánku, užívání léků na spaní a denní dysfunkce během posledního měsíce.

Epworthská škála ospalosti hodnotí denní ospalost a zahrnuje 8 položek (situací), během kterých jednotlivci hodnotí, s jakou pravděpodobností usnou.

Jiný: Test potu
Jednorázové měření pocení potním testem v nemocnici.
Jiný: Stanovení melatoninu v moči
Dva melatoniny v moči doma během 24 hodin, jeden během dne v týdnu a jeden o víkendu
Jiný: Polysomnografie
Architektura spánku hodnocená polysomnografií během jedné noci doma.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost spánku na aktigrafii
Časové okno: 10 dní
Porovnání efektivity spánku hodnocené na aktigrafii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
10 dní
Celková doba spánku na aktigrafii
Časové okno: 10 dní
Srovnání celkové doby spánku hodnocené na aktigrafii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
10 dní
Probuďte se po nástupu spánku na aktigrafii
Časové okno: 10 dní
Srovnání probuzení po nástupu spánku hodnocené na aktigrafii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
10 dní
Index fragmentace spánku
Časové okno: 10 dní
Srovnání indexu fragmentace spánku hodnoceného na aktigrafii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
10 dní

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cyklus sekrece melatoninu
Časové okno: 48 hodin
Srovnání cyklu sekrece melatoninu mezi pacienty s DEH a zdravými kontrolami pomocí kvantitativního stanovení 6-sulfatoxymelatoninu v moči metodou ELISA.
48 hodin
Celková doba spánku na polysomnografii
Časové okno: Jedna noc
Srovnání celkové doby spánku hodnocené na polysomnografii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
Jedna noc
Latence nástupu spánku
Časové okno: Jedna noc
Srovnání latence nástupu spánku hodnocené na polysomnografii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
Jedna noc
Účinnost spánku na polysomnografii
Časové okno: Jedna noc
Porovnání efektivity spánku hodnocené na polysomnografii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
Jedna noc
Probuďte se po nástupu spánku na polysomnografii
Časové okno: Jedna noc
Srovnání probuzení po nástupu spánku hodnocené na polysomnografii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
Jedna noc
Index mikrovzrušení
Časové okno: Jedna noc
Porovnání indexu mikrovzrušení hodnoceného na polysomnografii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
Jedna noc
Procento fází spánku
Časové okno: Jedna noc
Srovnání procenta spánkových fází hodnocených na polysomnografii mezi pacienty s HED a zdravými kontrolami.
Jedna noc
Pittsburghský index kvality spánku
Časové okno: Den 0

Subjektivní kvalita spánku. Pittsburghský index kvality spánku (PSQI) pro hodnocení kvality spánku. Normální hodnota <5.

Epworthova škála ospalosti pro hodnocení denní ospalosti (normální hodnota <8)
Den 0
Epworthova stupnice ospalosti
Časové okno: Den 0

Subjektivní kvalita spánku. Epworthská škála ospalosti pro hodnocení denní ospalosti. Normální hodnota <8.

Epworthova škála ospalosti pro hodnocení denní ospalosti (normální hodnota <8)
Den 0
Test intelektuálních schopností WPPSI-IV
Časové okno: Den 0
Neuropsychologické testy u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí WPPSI-IV. Průměrné normální skóre je 100 ± 15. Abnormální pro skóre <70.
Den 0
Testy intelektuálních schopností WISC-V
Časové okno: Den 0
Neuropsychologické testy u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí WISC-V. Průměrné normální skóre je 100 ± 15. Abnormální pro skóre <70.
Den 0
Testy intelektuálních schopností WAIS-IV
Časové okno: Den 0
Neuropsychologické testy u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí WAIS-IV. Průměrné normální skóre je 100 ± 15. Abnormální pro skóre <70.
Den 0
Test pozornosti TAP
Časové okno: Den 0
Test pozornosti u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí TAP testu. Průměrná normální hodnota T-skóre je 50 ± 1. Abnormální pro T-skóre <30.
Den 0
Test pozornosti NEPSY-II
Časové okno: Den 0
Test pozornosti u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí testu NEPSY-II. Průměrná normální hodnota =10 (SD3). Abnormální pro skóre <4).
Den 0
Conners 3 dotazník pozornosti
Časové okno: Den 0
Dotazník pozornosti u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí Connersova 3 dotazníku. Průměrná normální hodnota T-skóre je 50 ± 10), abnormální T-skóre > 69.
Den 0
NEPSY-II pro test výkonných funkcí
Časové okno: Den 0
Hodnocení výkonné funkce u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí NEPSY-II Průměrné normální skóre je 10 ± 3, abnormální, když skóre <4.
Den 0
Trail Making pro test výkonných funkcí
Časové okno: Den 0
Hodnocení výkonné funkce u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí testu Trail Making. Průměrné normální skóre je 10 ± 3, abnormální, když skóre <4.
Den 0
TAP subtesty pro výkonnou funkci
Časové okno: Den 0
Hodnocení výkonné funkce u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí TAP subtestů. Průměrná normální hodnota T-skóre TAP subtestů je 50 ± 10, abnormální T-skóre je <30.
Den 0
BRIEF a BRIEF-P dotazník pro výkonnou funkci
Časové okno: Den 0
Dotazník výkonných funkcí u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií pomocí dotazníku BRIEF a BRIEF-P. Průměrná normální hodnota T-skóre je 50 ± 10, abnormální T-skóre je > 65.
Den 0
Korelace mezi teplotou pokožky a efektivitou spánku a architekturou
Časové okno: 10 dní

Korelace mezi teplotou kůže a efektivitou spánku u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií a zdravými kontrolami.

Účinnost spánku je hodnocena výsledky aktigrafie a architektura výsledky polysomnografie.

Teplota kůže je vyhodnocována dataloggerem umístěným na kůži.
10 dní
Korelace mezi teplotou kůže a skóre spánkových dotazníků
Časové okno: 10 dní
Korelace mezi teplotou kůže a skóre kvality spánku u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií a zdravých kontrol.
10 dní
Korelace mezi teplotou kůže a sekrecí melatoninu
Časové okno: 10 dní
Korelace mezi teplotou kůže a cyklem sekrece melatoninu u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií au kontrolních subjektů.
10 dní
Korelace mezi účinností spánku a skóre neuropsychologických testů
Časové okno: 10 dní
Korelace mezi účinností spánku hodnocenou na aktigrafii a skóre neuropsychologických testů u pacientů s hypohidrotickou ektodermální dysplazií.
10 dní

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC Necker Cochin, France

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Vrchní vyšetřovatel: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Ředitel studie: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. června 2022

Primární dokončení (Aktuální)

16. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

16. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. května 2022

První zveřejněno (Aktuální)

18. května 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

12. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP220045
  • 2021-A02736-35 (Jiný identifikátor: IDRCB Number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Aktigrafie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit