Inverkan av dysreglering av kärnkroppstemperatur på sömn hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (DEH-Somno)
Syftet med studien är att jämföra sömneffektivitet med hjälp av aktigrafi hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med friska kontroller.
Sömneffektivitet, bedömd på aktigrafi, sömnarkitektur bedömd på polysomnografi, kroppstemperatur och urinmelatoninnivåer kommer att jämföras mellan patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med friska kontroller.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Ektodermal dysplasi (ED) är sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av en utvecklingsavvikelse av minst två av följande ektodermala derivat: tänder, naglar, pilositet och körtlar. I den hypohidrotiska formen (HED) är dentala abnormiteter (oligodontia, hypodonti) och minskningen eller till och med frånvaron av svettning dominerande. Bristen på svettning, och därför regleringen av kroppstemperaturen, kan påverka patienters dagliga liv så snart omgivningstemperaturen överstiger 23-24 °C.
Kärnkroppstemperaturen är en av spelarna i den interna biologiska klockan som reglerar sömnen. Sömn induceras faktiskt av en minskning av kärnkroppstemperaturen samtidigt med en topp av melatoninsekretion. Följaktligen kan frånvaron av svettning vid HED och därför oförmågan att sänka kroppstemperaturen förklara den dåliga sömnkvaliteten som rapporterats av patienter. Sömnstörningar har dock inte analyserats i litteraturen och inte heller sambandet mellan sömnkvalitet och kroppstemperatur hos patienter med HED.
Sömnen för patienter med HED som följs vid det nationella referenscentret för sällsynta sjukdomar i hud och slemhinnor av genetiskt ursprung (MAGEC-center) på Necker-Enfants Malades sjukhus kommer att utvärderas och jämföras med sömn hos friska kontroller som screenats inom i patientens familj.
Huvudsyftet med studien är att jämföra sömneffektiviteten utvärderad på aktigrafi mellan HED-patienter och friska kontroller.
Sömneffektiviteten kommer att mätas med hjälp av aktigrafi under 10 dagar och en polysomnografi över natten, tillsammans med kontinuerlig registrering av proximal och distal hudtemperatur under 10 dagar, engångsmätning av svettning med ett svetttest och urinmelatoninanalys under 24 timmar.
Subjektiv sömnkvalitet kommer också att bedömas med hjälp av frågeformulär hos patienter och friska kontroller. Slutligen kommer patienter med HED också att få en standardiserad psykologisk och neuropsykologisk bedömning.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Manliga patienter med molekylärt bekräftad hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), barn över 3 år och vuxna under 40 år. Patienterna kommer att delas in i 3 åldersgrupper (3 till 6 år, 7 till 12 år, 13 år och äldre)
- Friska kontroller (kontrollpersoner), av samma åldersgrupp, rekryterade om möjligt inom patientens direkta omgivning
- Skriftligt informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Ingen socialförsäkring
- Närvaro av en associerad patologi som är känd för att förändra sömnkvaliteten (neurologiskt, hjärt-, psykiatriskt, allvarligt sömnapnésyndrom)
- Närvaro av en associerad patologi som orsakar betydande psykomotorisk retardation, beteendestörningar med omöjligt samarbete eller betydande agitation
- Behandling med psykofarmaka eller läkemedel som stimulerar vaksamhet
- Patient under förmynderskap/kuratur
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Patienter i åldern 3 till 40 år med hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
|
Registrering av sömneffektivitet hemma med hjälp av aktigrafi under 10 dagar i följd.
Registrering av proximal och distal hudtemperatur hemma av dataloggrar placerade på huden under 10 dagar i följd. Registrering av temperatur i sovrummet med en datalogger under 10 dagar i följd. Enstaka frågeformulär som bedömer subjektiv sömnkvalitet. Pittsburghs sömnkvalitetsindex (PSQI) utvärderar sömnkvaliteten med frågor om sömnfördröjning, sömnlängd, vanliga sömneffektivitet, sömnstörningar, användning av sömnmediciner och dysfunktion under den senaste månaden. Epworth Sleepiness Scale utvärderar sömnighet under dagtid och består av 8 punkter (situationer) under vilka individer bedömer hur sannolikt de skulle somna.
Engångsmätning av svettning genom ett svetttest på sjukhuset.
Två urinmelatonin hemma under 24 timmar, en under en veckodag och en under helgen
Sömnarkitektur bedömd med en polysomnografi under en natt hemma.
Engångspsykologisk och neuropsykologisk bedömning av patienter med HED under ett sjukhusbesök
|
|
Aktiv komparator: Friska kontroller
Friska kontroller i åldern 3 till 40 år utan hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
|
Registrering av sömneffektivitet hemma med hjälp av aktigrafi under 10 dagar i följd.
Registrering av proximal och distal hudtemperatur hemma av dataloggrar placerade på huden under 10 dagar i följd. Registrering av temperatur i sovrummet med en datalogger under 10 dagar i följd. Enstaka frågeformulär som bedömer subjektiv sömnkvalitet. Pittsburghs sömnkvalitetsindex (PSQI) utvärderar sömnkvaliteten med frågor om sömnfördröjning, sömnlängd, vanliga sömneffektivitet, sömnstörningar, användning av sömnmediciner och dysfunktion under den senaste månaden. Epworth Sleepiness Scale utvärderar sömnighet under dagtid och består av 8 punkter (situationer) under vilka individer bedömer hur sannolikt de skulle somna.
Engångsmätning av svettning genom ett svetttest på sjukhuset.
Två urinmelatonin hemma under 24 timmar, en under en veckodag och en under helgen
Sömnarkitektur bedömd med en polysomnografi under en natt hemma.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sömneffektivitet på aktigrafi
Tidsram: 10 dagar
|
Jämförelse av sömneffektivitet utvärderad på aktigrafi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
10 dagar
|
|
Total sömntid på aktigrafi
Tidsram: 10 dagar
|
Jämförelse av total sömntid utvärderad på aktigrafi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
10 dagar
|
|
Vaken efter sömndebut på aktigrafi
Tidsram: 10 dagar
|
Jämförelse av vaken efter sömnstart utvärderad på aktigrafi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
10 dagar
|
|
Sömnfragmenteringsindex
Tidsram: 10 dagar
|
Jämförelse av sömnfragmenteringsindex utvärderat på aktigrafi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
10 dagar
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Melatonins utsöndringscykel
Tidsram: 48 timmar
|
Jämförelse av melatoninsekretionscykeln mellan DEH-patienter och friska kontroller med hjälp av urinkvantitativ analys av 6-sulfatoximelatonin med ELISA-metoden.
|
48 timmar
|
|
Total sömntid på polysomnografi
Tidsram: En natt
|
Jämförelse av total sömntid utvärderad på polysomnografi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
En natt
|
|
Sömnstartsfördröjning
Tidsram: En natt
|
Jämförelse av sömnstartlatens utvärderad på polysomnografi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
En natt
|
|
Sömneffektivitet på polysomnografi
Tidsram: En natt
|
Jämförelse av sömneffektivitet utvärderad på polysomnografi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
En natt
|
|
Vaken efter sömndebut på polysomnografi
Tidsram: En natt
|
Jämförelse av vaken efter sömnstart utvärderad på polysomnografi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
En natt
|
|
Micro-arousal index
Tidsram: En natt
|
Jämförelse av mikro-arousalindex utvärderat på polysomnografi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
En natt
|
|
Andel av sömnstadier
Tidsram: En natt
|
Jämförelse av andelen sömnstadier utvärderade på polysomnografi mellan HED-patienter och friska kontroller.
|
En natt
|
|
Pittsburgh sömnkvalitetsindex
Tidsram: Dag 0
|
Subjektiv sömnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) för att bedöma sömnkvaliteten. Normalvärde <5. Epworth Sleepiness Scale för att bedöma sömnighet under dagtid (normalt värde <8) |
Dag 0
|
|
Epworth Sleepiness Scale
Tidsram: Dag 0
|
Subjektiv sömnkvalitet. Epworth Sleepiness Scale för att bedöma sömnighet under dagtid. Normalvärde <8. Epworth Sleepiness Scale för att bedöma sömnighet under dagtid (normalt värde <8) |
Dag 0
|
|
WPPSI-IV intellektuell förmåga test
Tidsram: Dag 0
|
Neuropsykologiska tester hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med WPPSI-IV.
Genomsnittlig normalpoäng är 100 ± 15. Onormal för en poäng <70.
|
Dag 0
|
|
WISC-V intellektuell förmåga tester
Tidsram: Dag 0
|
Neuropsykologiska tester hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av WISC-V.
Genomsnittlig normalpoäng är 100 ± 15. Onormal för en poäng <70.
|
Dag 0
|
|
WAIS-IV intellektuell förmåga tester
Tidsram: Dag 0
|
Neuropsykologiska tester hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av WAIS-IV.
Genomsnittlig normalpoäng är 100 ± 15. Onormal för en poäng <70.
|
Dag 0
|
|
TAP uppmärksamhetstest
Tidsram: Dag 0
|
Uppmärksamhetstest hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av TAP-testet.
Genomsnittligt normalvärde för T-poäng är 50 ± 1. Onormalt för T-poäng <30.
|
Dag 0
|
|
NEPSY-II uppmärksamhetstest
Tidsram: Dag 0
|
Uppmärksamhetstest hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av NEPSY-II-testet.
Medelnormalvärde =10 (SD3).
Onormalt för en poäng <4).
|
Dag 0
|
|
Conners 3 uppmärksamhet frågeformulär
Tidsram: Dag 0
|
Uppmärksamhet frågeformulär för patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av Conners 3 frågeformulär.
Genomsnittligt normalvärde för T-poäng är 50 ± 10), onormalt T-värde > 69.
|
Dag 0
|
|
NEPSY-II för exekutiva funktionstest
Tidsram: Dag 0
|
Utvärdering av exekutiva funktioner hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av NEPSY-II Genomsnittlig normalpoäng är 10 ± 3, onormal när poäng <4.
|
Dag 0
|
|
Trail Making för exekutiva funktionstest
Tidsram: Dag 0
|
Exekutiv funktionsutvärdering hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av Trail Making-testet.
Genomsnittlig normalpoäng är 10 ± 3, onormal när poäng <4.
|
Dag 0
|
|
TAP-deltest för exekutiv funktion
Tidsram: Dag 0
|
Utvärdering av exekutiva funktioner hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av TAP-subtesterna.
Genomsnittligt normalvärde för T-poäng TAP-deltest är 50 ± 10, onormal T-poäng är <30.
|
Dag 0
|
|
BRIEF och BRIEF-P frågeformulär för exekutiv funktion
Tidsram: Dag 0
|
Exekutiva funktion frågeformulär hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med hjälp av BRIEF och BRIEF-P frågeformulär.
Genomsnittligt normalvärde för T-poäng är 50 ± 10, onormalt T-värde är > 65.
|
Dag 0
|
|
Korrelation mellan hudtemperatur och sömneffektivitet och arkitektur
Tidsram: 10 dagar
|
Korrelation mellan hudtemperatur och sömneffektivitet hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi och friska kontroller. Sömneffektiviteten utvärderas av aktigrafiresultat och arkitektur genom polysomnografiresultat. Hudtemperaturen utvärderas av en datalogger placerad på huden. |
10 dagar
|
|
Korrelation mellan hudtemperatur och sömn frågeformulär poäng
Tidsram: 10 dagar
|
Korrelation mellan hudtemperatur och sömnkvalitet frågeformulär poäng hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi och friska kontroller.
|
10 dagar
|
|
Korrelation mellan hudtemperatur och melatoninsekretion
Tidsram: 10 dagar
|
Korrelation mellan hudtemperatur och melatoninsekretionscykel hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi och hos kontrollpersoner.
|
10 dagar
|
|
Korrelation mellan sömneffektivitet och neuropsykologiska testresultat
Tidsram: 10 dagar
|
Korrelation mellan sömneffektivitet utvärderad på aktigrafi och neuropsykologiska testresultat hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
|
10 dagar
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Studierektor: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Huvudutredare: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studierektor: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Hudsjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Avvikelser, flera
- Hudsjukdomar, genetiska
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Ektodermal dysplasi
- Hudavvikelser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Hud- och bindvävssjukdomar
- Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
- Undersökningstekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Beteendediscipliner och aktiviteter
- Psykologiska tester
- Övervakning, fysiologisk
- Accelerometri
- Neuropsykologiska test
- Aktigrafi
Andra studie-ID-nummer
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Annan identifierare: IDRCB Number)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .