Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Влияние нарушения регуляции центральной температуры тела на сон у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией (DEH-Somno)

5 сентября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Цель исследования — сравнить эффективность сна с помощью актиграфии у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией со здоровыми людьми.

Эффективность сна, оцениваемая по актиграфии, архитектура сна, оцениваемая по полисомнографии, температура тела и уровень мелатонина в моче будут сравниваться между пациентами с гипогидротической эктодермальной дисплазией и здоровым контролем.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Эктодермальные дисплазии (ЭД) — редкие генетические заболевания, характеризующиеся аномалиями развития как минимум двух из следующих эктодермальных производных: зубов, ногтей, оволосения и желез. При гипогидротической форме (ГЭД) преобладают зубочелюстные аномалии (олигодонтия, гиподонтия) и снижение или даже отсутствие потоотделения. Отсутствие потоотделения и, следовательно, регуляции центральной температуры тела может повлиять на повседневную жизнь пациентов, как только температура окружающей среды превысит 23-24°С.

Внутренняя температура тела является одним из игроков внутренних биологических часов, регулирующих сон. Действительно, сон индуцируется снижением внутренней температуры тела одновременно с пиком секреции мелатонина. Следовательно, отсутствие потоотделения при ГЭД и, следовательно, неспособность снизить внутреннюю температуру тела могут объяснить плохое качество сна, о котором сообщают пациенты. Однако ни нарушения сна, ни связь между качеством сна и центральной температурой тела у пациентов с ГЭД в литературе не анализировались.

Сон пациентов с ГЭД, наблюдаемых в Национальном референс-центре редких заболеваний кожи и слизистых оболочек генетического происхождения (центр MAGEC) больницы Necker-Enfants Malades, будет оцениваться и сравниваться со сном здоровых людей из контрольной группы, обследованных в семья пациента.

Основная цель исследования - сравнить эффективность сна, оцененную с помощью актиграфии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.

Эффективность сна будет измеряться с помощью актиграфии в течение 10 дней и одной ночной полисомнографии вместе с непрерывной регистрацией проксимальной и дистальной температуры кожи в течение 10 дней, однократным измерением потоотделения с помощью теста пота и анализа мочи на мелатонин в течение 24 часов.

Субъективное качество сна также будет оцениваться с помощью опросников у пациентов и здоровых людей. Наконец, пациенты с HED также будут проходить стандартизированную психологическую и нейропсихологическую оценку.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

22

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 40 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты мужского пола с молекулярно подтвержденной гипогидротической эктодермальной дисплазией (ГЭД), дети старше 3 лет и взрослые до 40 лет. Пациенты будут разделены на 3 возрастные группы (от 3 до 6 лет, от 7 до 12 лет, от 13 лет и старше).
  • Здоровые контроли (контрольные субъекты) той же возрастной группы, набранные, если возможно, из непосредственного окружения пациента.
  • Письменное информированное согласие

Критерий исключения:

  • Нет социального страхования
  • Наличие сопутствующей патологии, которая, как известно, влияет на качество сна (неврологическая, сердечная, психиатрическая, тяжелый синдром апноэ во сне)
  • Наличие сопутствующей патологии, вызывающей значительную психомоторную заторможенность, поведенческие расстройства с невозможностью сотрудничества или значительным возбуждением
  • Лечение психотропными препаратами или препаратами, возбуждающими бдительность
  • Пациент под опекой/попечительством

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Пациенты в возрасте от 3 до 40 лет с гипогидротической эктодермальной дисплазией.
Другой: Актиграфия
Регистрация эффективности сна в домашних условиях с помощью актиграфии в течение 10 дней подряд.
Другой: Запись проксимальной и дистальной температуры кожи и температуры в спальне

Регистрация проксимальной и дистальной температуры кожи в домашних условиях с помощью регистраторов данных, размещенных на коже, в течение 10 дней подряд.

Регистрация температуры в спальне регистратором данных в течение 10 дней подряд.

Другой: Опросники, оценивающие субъективное качество сна

Разовые анкеты, оценивающие субъективное качество сна. Питтсбургский индекс качества сна (PSQI) оценивает качество сна с помощью вопросов о латентном периоде сна, продолжительности сна, обычной эффективности сна, нарушениях сна, использовании снотворных и дневной дисфункции в течение последнего месяца.

Шкала сонливости Эпворта оценивает дневную сонливость и включает 8 пунктов (ситуаций), во время которых люди оценивают, насколько вероятно, что они заснут.

Другой: Тест на пот
Одноразовое измерение потоотделения с помощью теста на потоотделение в больнице.
Другой: Анализ мочи на мелатонин
Два мелатонина в моче дома в течение 24 часов, один в будний день и один в выходные
Другой: Полисомнография
Архитектура сна оценивалась с помощью полисомнографии в течение одной ночи дома.
Другой: Стандартизированная психологическая и нейропсихологическая оценка
Разовая психолого-нейропсихологическая оценка пациентов с ГЭД при посещении стационара
Активный компаратор: Здоровые элементы управления
Здоровые контроли в возрасте от 3 до 40 лет без гипогидротической эктодермальной дисплазии.
Другой: Актиграфия
Регистрация эффективности сна в домашних условиях с помощью актиграфии в течение 10 дней подряд.
Другой: Запись проксимальной и дистальной температуры кожи и температуры в спальне

Регистрация проксимальной и дистальной температуры кожи в домашних условиях с помощью регистраторов данных, размещенных на коже, в течение 10 дней подряд.

Регистрация температуры в спальне регистратором данных в течение 10 дней подряд.

Другой: Опросники, оценивающие субъективное качество сна

Разовые анкеты, оценивающие субъективное качество сна. Питтсбургский индекс качества сна (PSQI) оценивает качество сна с помощью вопросов о латентном периоде сна, продолжительности сна, обычной эффективности сна, нарушениях сна, использовании снотворных и дневной дисфункции в течение последнего месяца.

Шкала сонливости Эпворта оценивает дневную сонливость и включает 8 пунктов (ситуаций), во время которых люди оценивают, насколько вероятно, что они заснут.

Другой: Тест на пот
Одноразовое измерение потоотделения с помощью теста на потоотделение в больнице.
Другой: Анализ мочи на мелатонин
Два мелатонина в моче дома в течение 24 часов, один в будний день и один в выходные
Другой: Полисомнография
Архитектура сна оценивалась с помощью полисомнографии в течение одной ночи дома.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эффективность сна по актиграфии
Временное ограничение: 10 дней
Сравнение эффективности сна, оцененной с помощью актиграфии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
10 дней
Общее время сна на актиграфии
Временное ограничение: 10 дней
Сравнение общего времени сна, оцененного с помощью актиграфии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
10 дней
Пробуждение после начала сна на актиграфии
Временное ограничение: 10 дней
Сравнение пробуждения после начала сна, оцененного с помощью актиграфии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
10 дней
Индекс фрагментации сна
Временное ограничение: 10 дней
Сравнение индекса фрагментации сна, оцененного с помощью актиграфии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
10 дней

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Цикл секреции мелатонина
Временное ограничение: 48 часов
Сравнение цикла секреции мелатонина между пациентами с ГЭГ и здоровым контролем с использованием количественного анализа мочи на 6-сульфатоксимелатонин методом ELISA.
48 часов
Общее время сна по полисомнографии
Временное ограничение: Одна ночь
Сравнение общего времени сна, оцененного с помощью полисомнографии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
Одна ночь
Латентность начала сна
Временное ограничение: Одна ночь
Сравнение латентности начала сна, оцененной с помощью полисомнографии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
Одна ночь
Эффективность сна по полисомнографии
Временное ограничение: Одна ночь
Сравнение эффективности сна, оцененной с помощью полисомнографии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
Одна ночь
Пробуждение после начала сна на полисомнографии
Временное ограничение: Одна ночь
Сравнение пробуждения после начала сна, оцененного с помощью полисомнографии у пациентов с ГЭД и здоровых людей.
Одна ночь
Индекс микровозбуждения
Временное ограничение: Одна ночь
Сравнение индекса микровозбуждения, оцениваемого с помощью полисомнографии, у пациентов с ГЭД и у здоровых людей.
Одна ночь
Процент стадий сна
Временное ограничение: Одна ночь
Сравнение процента стадий сна, оцененных с помощью полисомнографии, между пациентами с ГЭД и здоровым контролем.
Одна ночь
Питтсбургский индекс качества сна
Временное ограничение: День 0

Субъективное качество сна. Питтсбургский индекс качества сна (PSQI) для оценки качества сна. Нормальное значение <5.

Шкала сонливости Эпворта для оценки дневной сонливости (нормальное значение <8)
День 0
Шкала сонливости Эпворта
Временное ограничение: День 0

Субъективное качество сна. Шкала сонливости Эпворта для оценки дневной сонливости. Нормальное значение <8.

Шкала сонливости Эпворта для оценки дневной сонливости (нормальное значение <8)
День 0
Тест интеллектуальных способностей WPPSI-IV
Временное ограничение: День 0
Нейропсихологические тесты у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией с использованием WPPSI-IV. Средняя нормальная оценка составляет 100 ± 15. Ненормально при оценке <70.
День 0
Тесты интеллектуальных способностей WISC-V
Временное ограничение: День 0
Нейропсихологические тесты у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией с использованием WISC-V. Средняя нормальная оценка составляет 100 ± 15. Ненормально при оценке <70.
День 0
Тесты интеллектуальных способностей WAIS-IV
Временное ограничение: День 0
Нейропсихологические тесты у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией с использованием WAIS-IV. Средняя нормальная оценка составляет 100 ± 15. Ненормально при оценке <70.
День 0
TAP-тест на внимание
Временное ограничение: День 0
Тест внимания у больных с гипогидротической эктодермальной дисплазией с помощью ТАР-теста. Среднее нормальное значение Т-показателя составляет 50 ± 1. Ненормально для Т-показателя <30.
День 0
Тест внимания NEPSY-II
Временное ограничение: День 0
Тест внимания у больных с гипогидротической эктодермальной дисплазией с помощью теста NEPSY-II. Среднее нормальное значение = 10 (SD3). Ненормально для оценки <4).
День 0
Опросник внимания Conners 3
Временное ограничение: День 0
Опросник внимания у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией с использованием опросника Коннерса 3. Среднее нормальное значение Т-критерия составляет 50 ± 10), отклонение от нормы Т-критерия > 69.
День 0
NEPSY-II для проверки исполнительных функций
Временное ограничение: День 0
Оценка исполнительной функции у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией по шкале NEPSY-II. Средний балл в норме составляет 10 ± 3, отклонение от нормы при балле <4.
День 0
Создание маршрута для проверки исполнительных функций
Временное ограничение: День 0
Оценка исполнительных функций у больных с гипогидротической эктодермальной дисплазией с помощью теста Trail Making. Средний нормальный балл составляет 10 ± 3, отклонение от нормы при балле <4.
День 0
Субтесты TAP для исполнительной функции
Временное ограничение: День 0
Оценка исполнительных функций у больных с гипогидротической эктодермальной дисплазией с помощью субтестов ТАР. Среднее нормальное значение субтестов TAP T-score составляет 50 ± 10, отклонение от нормы T-score <30.
День 0
Опросник BRIEF и BRIEF-P для исполнительной функции
Временное ограничение: День 0
Опросник исполнительной функции у больных с гипогидротической эктодермальной дисплазией с использованием опросника BRIEF и BRIEF-P. Среднее нормальное значение Т-критерия составляет 50 ± 10, аномальное значение Т-критерия > 65.
День 0
Корреляция между температурой кожи и эффективностью сна и архитектурой
Временное ограничение: 10 дней

Корреляция между температурой кожи и эффективностью сна у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией и здоровым контролем.

Эффективность сна оценивают по результатам актиграфии, а архитектуру — по результатам полисомнографии.

Температура кожи оценивается регистратором данных, размещенным на коже.
10 дней
Корреляция между температурой кожи и показателями опросников сна
Временное ограничение: 10 дней
Корреляция между температурой кожи и показателями опросника качества сна у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией и здоровым контролем.
10 дней
Корреляция между температурой кожи и секрецией мелатонина
Временное ограничение: 10 дней
Корреляция между температурой кожи и циклом секреции мелатонина у пациентов с гипогидротической эктодермальной дисплазией и в контроле.
10 дней
Корреляция между эффективностью сна и результатами нейропсихологических тестов
Временное ограничение: 10 дней
Корреляция между эффективностью сна, оцениваемой по актиграфии, и показателями нейропсихологического теста у больных с гипогидротической эктодермальной дисплазией.
10 дней

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

URC Necker Cochin, France

Следователи

  • Директор по исследованиям: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Главный следователь: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Директор по исследованиям: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 июня 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

16 января 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

16 января 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 марта 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 мая 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 мая 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

12 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP220045
  • 2021-A02736-35 (Другой идентификатор: IDRCB Number)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться