核心体温失调对少汗性外胚层发育不良患者睡眠的影响 (DEH-Somno)
该研究的目的是通过活动记录法比较少汗性外胚层发育不良患者与健康对照者的睡眠效率。
将在患有少汗性外胚层发育不良的患者与健康对照之间比较睡眠效率，通过活动记录仪评估，睡眠结构通过多导睡眠图评估，体温和尿液褪黑激素水平。
研究概览
地位
条件
详细说明
外胚层发育不良 (ED) 是一种罕见的遗传病，其特征是以下外胚层衍生物中的至少两种发育异常：牙齿、指甲、多毛和腺体。 在少汗型 (HED) 中，牙齿异常（少牙、少牙）和出汗减少甚至消失是主要的。 一旦环境温度超过 23-24°C，患者无法出汗，因此无法调节核心体温，就会影响患者的日常生活。
核心体温是调节睡眠的内部生物钟的参与者之一。 事实上，睡眠是由伴随褪黑激素分泌高峰的核心体温降低引起的。 因此，HED 中没有出汗，因此无法降低核心体温可能解释了患者报告的睡眠质量差。 然而，文献中既没有分析睡眠障碍，也没有分析 HED 患者睡眠质量与核心体温之间的关系。
在 Necker-Enfants Malades 医院的国家罕见皮肤和粘膜遗传疾病参考中心（MAGEC 中心）随访的 HED 患者的睡眠将被评估，并与在病人家属。
该研究的主要目的是比较 HED 患者和健康对照者通过活动记录仪评估的睡眠效率。
睡眠效率将通过 10 天内的活动记录仪和一整夜的多导睡眠图测量，连同 10 天内近端和远端皮肤温度的连续记录，通过汗液测试一次性测量出汗和 24 小时尿液褪黑激素测定。
还将通过对患者和健康对照者进行问卷调查来评估主观睡眠质量。 最后，HED 患者还将接受标准化的心理和神经心理学评估。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Lucie Griffon, MD
- 电话号码：+33 1 44 49 58 73
- 邮箱：lucie.griffon@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Hélène Morel
- 电话号码：+33 1 71 19 63 46
- 邮箱：helene.morel@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75015
- 招聘中
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
接触：
- Lucie Griffon, MD
- 电话号码：+33 1 44 49 58 73
- 邮箱：lucie.griffon@aphp.fr
-
接触：
- Brigitte Fauroux, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 44 49 60 92
- 邮箱：brigitte.fauroux@aphp.fr
-
副研究员：
- Smail Hadj-Rabia, MD, PhD
-
副研究员：
- Séverine Brabant, PhD
-
副研究员：
- Sonia Khirani, PhD
-
副研究员：
- Mathilde Cozzo, MSc
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 分子学确诊的少汗性外胚层发育不良（HED）男性患者、3岁以上儿童和40岁以下成人。 患者将被分为3个年龄组（3至6岁、7至12岁、13岁及以上）
- 如果可能，在患者的直接随行人员中招募相同年龄组的健康对照（对照对象）
- 书面知情同意书
排除标准：
- 没有社会保险
- 存在已知会改变睡眠质量的相关病理（神经、心脏、精神、严重睡眠呼吸暂停综合征）
- 存在导致显着精神运动迟缓、无法合作或显着激越的行为障碍的相关病理学
- 用精神药物或刺激警觉药物治疗
- 受监护/监管的患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：少汗性外胚层发育不良
3～40岁少汗性外胚层发育不良患者。
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连续 10 天在家中通过体动记录仪记录睡眠效率。
通过连续 10 天放置在皮肤上的数据记录器在家中记录近端和远端皮肤温度。 通过数据记录器连续 10 天记录卧室的温度。 评估主观睡眠质量的一次性问卷。 匹兹堡睡眠质量指数 (PSQI) 通过有关上个月的睡眠潜伏期、睡眠持续时间、习惯性睡眠效率、睡眠障碍、睡眠药物使用和日间功能障碍的问题来评估睡眠质量。 Epworth 嗜睡量表评估白天嗜睡，包括 8 个项目（情况），个人评估他们入睡的可能性。
通过医院的汗液测试一次性测量出汗量。
24 小时在家服用两种尿液褪黑激素，一种在工作日，一种在周末
在家中的一个晚上通过多导睡眠图评估睡眠结构。
在一次医院就诊期间对 HED 患者进行一次性心理和神经心理学评估
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有源比较器：健康控制
3至40岁无少汗性外胚层发育不良的健康对照。
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连续 10 天在家中通过体动记录仪记录睡眠效率。
通过连续 10 天放置在皮肤上的数据记录器在家中记录近端和远端皮肤温度。 通过数据记录器连续 10 天记录卧室的温度。 评估主观睡眠质量的一次性问卷。 匹兹堡睡眠质量指数 (PSQI) 通过有关上个月的睡眠潜伏期、睡眠持续时间、习惯性睡眠效率、睡眠障碍、睡眠药物使用和日间功能障碍的问题来评估睡眠质量。 Epworth 嗜睡量表评估白天嗜睡，包括 8 个项目（情况），个人评估他们入睡的可能性。
通过医院的汗液测试一次性测量出汗量。
24 小时在家服用两种尿液褪黑激素，一种在工作日，一种在周末
在家中的一个晚上通过多导睡眠图评估睡眠结构。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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活动记录仪的睡眠效率
大体时间：10天
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HED 患者和健康对照者通过活动记录仪评估的睡眠效率比较。
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10天
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活动记录仪上的总睡眠时间
大体时间：10天
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HED 患者和健康对照者通过活动记录仪评估的总睡眠时间的比较。
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10天
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在活动记录仪上入睡后醒来
大体时间：10天
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比较 HED 患者和健康对照者在入睡后觉醒的活动描记法。
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10天
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睡眠碎片化指数
大体时间：10天
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HED患者和健康对照者通过活动记录仪评估的睡眠碎片指数的比较。
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10天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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褪黑素分泌周期
大体时间：48小时
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使用 ELISA 方法对 6-硫酸氧褪黑激素进行尿液定量测定，比较 DEH 患者和健康对照之间的褪黑激素分泌周期。
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48小时
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多导睡眠图的总睡眠时间
大体时间：一夜
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HED 患者和健康对照者通过多导睡眠图评估的总睡眠时间比较。
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一夜
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入睡潜伏期
大体时间：一夜
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HED 患者和健康对照者通过多导睡眠图评估的入睡潜伏期比较。
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一夜
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多导睡眠图的睡眠效率
大体时间：一夜
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HED 患者和健康对照者通过多导睡眠图评估的睡眠效率比较。
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一夜
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在多导睡眠图上入睡后醒来
大体时间：一夜
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在 HED 患者和健康对照之间通过多导睡眠图评估入睡后觉醒的比较。
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一夜
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微觉醒指数
大体时间：一夜
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HED患者与健康对照者多导睡眠图评估微觉醒指数的比较。
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一夜
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睡眠阶段百分比
大体时间：一夜
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比较 HED 患者和健康对照者通过多导睡眠图评估的睡眠阶段百分比。
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一夜
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匹兹堡睡眠质量指数
大体时间：第 0 天
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主观睡眠质量。 匹兹堡睡眠质量指数 (PSQI) 评估睡眠质量。 正常值<5。 用于评估日间嗜睡的 Epworth 嗜睡量表（正常值 <8） |
第 0 天
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爱华嗜睡量表
大体时间：第 0 天
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主观睡眠质量。 Epworth 嗜睡量表评估白天嗜睡。 正常值<8。 用于评估日间嗜睡的 Epworth 嗜睡量表（正常值 <8） |
第 0 天
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WPPSI-IV智力能力测验
大体时间：第 0 天
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使用 WPPSI-IV 对少汗性外胚层发育不良患者进行神经心理学测试。
平均正常分数为 100 ± 15。分数 <70 为异常。
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第 0 天
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WISC-V智力测验
大体时间：第 0 天
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使用 WISC-V 对少汗性外胚层发育不良患者进行神经心理学测试。
平均正常分数为 100 ± 15。分数 <70 为异常。
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第 0 天
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WAIS-IV智力测试
大体时间：第 0 天
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使用 WAIS-IV 对少汗性外胚层发育不良患者进行神经心理学测试。
平均正常分数为 100 ± 15。分数 <70 为异常。
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第 0 天
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TAP注意力测试
大体时间：第 0 天
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使用 TAP 测试对少汗性外胚层发育不良患者进行注意力测试。
T 分数的平均正常值为 50 ± 1。T 分数 <30 是异常的。
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第 0 天
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NEPSY-II 注意力测试
大体时间：第 0 天
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使用 NEPSY-II 测试对少汗性外胚层发育不良患者进行注意力测试。
平均正常值 =10 (SD3)。
分数 <4) 异常。
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第 0 天
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Conners 3 注意力问卷
大体时间：第 0 天
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使用 Conners 3 问卷对少汗性外胚层发育不良患者进行注意力问卷调查。
T 分数的平均正常值为 50 ± 10)，异常的 T 分数 > 69。
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第 0 天
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NEPSY-II执行功能测试
大体时间：第 0 天
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使用 NEPSY-II 对少汗性外胚层发育不良患者的执行功能进行评估 平均正常评分为 10 ± 3，当评分 <4 时异常。
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第 0 天
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执行功能测试试探
大体时间：第 0 天
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使用 Trail Making 测试评估少汗性外胚层发育不良患者的执行功能。
平均正常分数为 10 ± 3，当分数 <4 时异常。
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第 0 天
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执行功能的 TAP 分测验
大体时间：第 0 天
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使用 TAP 子测试评估少汗性外胚层发育不良患者的执行功能。
T 分数 TAP 子测试的平均正常值为 50 ± 10，异常 T 分数 <30。
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第 0 天
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BRIEF 和 BRIEF-P 执行功能问卷
大体时间：第 0 天
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使用 BRIEF 和 BRIEF-P 问卷调查少汗性外胚层发育不良患者的执行功能问卷。
T 分数的平均正常值为 50 ± 10，异常的 T 分数 > 65。
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第 0 天
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体表温度与睡眠效率及结构的相关性
大体时间：10天
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少汗性外胚层发育不良患者和健康对照者体表温度与睡眠效率的相关性。 睡眠效率由活动记录仪结果评估，建筑结构由多导睡眠图结果评估。 皮肤温度由放置在皮肤上的数据记录器评估。 |
10天
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体表温度与睡眠问卷得分的相关性
大体时间：10天
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少汗性外胚层发育不良患者和健康对照者体表温度与睡眠质量问卷评分的相关性。
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10天
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皮肤温度与褪黑激素分泌的相关性
大体时间：10天
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少汗性外胚层发育不良患者和对照组皮肤温度与褪黑激素分泌周期的相关性。
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10天
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睡眠效率与神经心理学测试分数的相关性
大体时间：10天
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少汗性外胚层发育不良患者活动记录法评估的睡眠效率与神经心理学测试分数之间的相关性。
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10天
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Brigitte Fauroux, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 首席研究员：Lucie Griffon, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 研究主任：Smail Hadj-Rabia, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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其他研究编号
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (其他标识符：IDRCB Number)
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计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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体动记录仪的临床试验
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