Virkningen av dysregulering av kjernekroppstemperatur på søvn hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (DEH-Somno)
Målet med studien er å sammenligne søvneffektivitet ved hjelp av aktigrafi hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med friske kontroller.
Søvneffektivitet, vurdert på aktigrafi, søvnarkitektur vurdert på polysomnografi, kroppstemperatur og urinmelatoninnivåer vil bli sammenlignet mellom pasientene med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med friske kontroller.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Ektodermale dysplasier (ED) er sjeldne genetiske sykdommer karakterisert ved en utviklingsavvik på minst to av følgende ektodermale derivater: tenner, negler, pilositet og kjertler. I den hypohidrotiske formen (HED) er dentale abnormiteter (oligodontia, hypodonti) og reduksjonen eller til og med fraværet av svette dominerende. Mangelen på svette, og derfor reguleringen av kjernekroppstemperaturen, kan påvirke hverdagen til pasienter så snart omgivelsestemperaturen overstiger 23-24 °C.
Kjernekroppstemperatur er en av spillerne i den indre biologiske klokken som regulerer søvnen. Søvn induseres faktisk av en reduksjon i kjernekroppstemperatur samtidig med en topp av melatoninsekresjon. Følgelig kan fraværet av svette i HED og derfor manglende evne til å senke kjernekroppstemperaturen forklare den dårlige søvnkvaliteten rapportert av pasienter. Søvnforstyrrelser har imidlertid ikke blitt analysert i litteraturen og heller ikke sammenhengen mellom søvnkvalitet og kjernekroppstemperatur hos pasienter med HED.
Søvnen til pasienter med HED som følges ved det nasjonale referansesenteret for sjeldne sykdommer i hud og slimhinner av genetisk opprinnelse (MAGEC-senteret) ved Necker-Enfants Malades sykehus vil bli evaluert og sammenlignet med søvn hos friske kontroller screenet innen i pasientens familie.
Hovedmålet med studien er å sammenligne søvneffektiviteten evaluert på aktigrafi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
Søvneffektivitet vil bli målt ved hjelp av aktigrafi i løpet av 10 dager og én polysomnografi over natten, sammen med kontinuerlig registrering av proksimal og distal hudtemperatur i løpet av 10 dager, engangsmåling av svette ved svettetest og urinmelatoninanalyse over 24 timer.
Subjektiv søvnkvalitet vil også bli vurdert ved hjelp av spørreskjema hos pasienter og friske kontroller. Til slutt vil pasienter med HED også få en standardisert psykologisk og nevropsykologisk vurdering.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlige pasienter med molekylært bekreftet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), barn over 3 år og voksne under 40 år. Pasientene vil bli delt inn i 3 aldersgrupper (3 til 6 år, 7 til 12 år, 13 år og over)
- Friske kontroller (kontrollpersoner), av samme aldersgruppe, rekruttert om mulig innenfor pasientens direkte følge
- Skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Ingen sosialforsikring
- Tilstedeværelse av en assosiert patologi kjent for å endre søvnkvaliteten (nevrologisk, hjerte-, psykiatrisk, alvorlig søvnapné-syndrom)
- Tilstedeværelse av en assosiert patologi som forårsaker betydelig psykomotorisk retardasjon, atferdsforstyrrelser med umulig samarbeid eller betydelig agitasjon
- Behandling med psykofarmaka eller medikamenter som stimulerer årvåkenhet
- Pasient under vergemål/kuratorskap
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Pasienter i alderen 3 til 40 år med hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
|
Registrering av søvneffektivitet hjemme ved hjelp av aktigrafi i løpet av 10 påfølgende dager.
Registrering av proksimal og distal hudtemperatur hjemme av dataloggere plassert på huden i løpet av 10 påfølgende dager. Registrering av temperatur på soverommet med en datalogger i løpet av 10 påfølgende dager. Engangsspørreskjemaer som vurderer subjektiv søvnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) evaluerer søvnkvaliteten med spørsmål om søvnlatens, søvnvarighet, vanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, bruk av søvnmedisiner og dysfunksjon på dagtid den siste måneden. Epworth Sleepiness Scale evaluerer søvnighet på dagtid og består av 8 elementer (situasjoner) der individer vurderer hvor sannsynlig de vil sovne.
Engangsmåling av svette ved svetteprøve på sykehuset.
To urinmelatonin hjemme i løpet av 24 timer, en i løpet av en ukedag og en i helgen
Søvnarkitektur vurdert ved en polysomnografi i løpet av en natt hjemme.
Engangspsykologisk og nevropsykologisk vurdering av pasienter med HED under et sykehusbesøk
|
|
Aktiv komparator: Sunne kontroller
Friske kontroller i alderen 3 til 40 år uten hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
|
Registrering av søvneffektivitet hjemme ved hjelp av aktigrafi i løpet av 10 påfølgende dager.
Registrering av proksimal og distal hudtemperatur hjemme av dataloggere plassert på huden i løpet av 10 påfølgende dager. Registrering av temperatur på soverommet med en datalogger i løpet av 10 påfølgende dager. Engangsspørreskjemaer som vurderer subjektiv søvnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) evaluerer søvnkvaliteten med spørsmål om søvnlatens, søvnvarighet, vanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, bruk av søvnmedisiner og dysfunksjon på dagtid den siste måneden. Epworth Sleepiness Scale evaluerer søvnighet på dagtid og består av 8 elementer (situasjoner) der individer vurderer hvor sannsynlig de vil sovne.
Engangsmåling av svette ved svetteprøve på sykehuset.
To urinmelatonin hjemme i løpet av 24 timer, en i løpet av en ukedag og en i helgen
Søvnarkitektur vurdert ved en polysomnografi i løpet av en natt hjemme.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Søvneffektivitet på aktigrafi
Tidsramme: 10 dager
|
Sammenligning av søvneffektivitet evaluert på aktigrafi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
10 dager
|
|
Total søvntid på aktigrafi
Tidsramme: 10 dager
|
Sammenligning av total søvntid evaluert på aktigrafi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
10 dager
|
|
Våken etter innsett søvn på aktigrafi
Tidsramme: 10 dager
|
Sammenligning av våkne etter søvnstart evaluert på aktigrafi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
10 dager
|
|
Søvnfragmenteringsindeks
Tidsramme: 10 dager
|
Sammenligning av søvnfragmenteringsindeks evaluert på aktigrafi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
10 dager
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Melatonin sekresjonssyklus
Tidsramme: 48 timer
|
Sammenligning av melatoninsekresjonssyklusen mellom DEH-pasienter og friske kontroller ved bruk av den kvantitative urinanalysen av 6-sulfatoksymelatonin ved ELISA-metoden.
|
48 timer
|
|
Total søvntid på polysomnografi
Tidsramme: Én natt
|
Sammenligning av total søvntid evaluert på polysomnografi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
Én natt
|
|
Søvnstartsforsinkelse
Tidsramme: Én natt
|
Sammenligning av latens ved innsettende søvn evaluert på polysomnografi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
Én natt
|
|
Søvneffektivitet på polysomnografi
Tidsramme: Én natt
|
Sammenligning av søvneffektivitet evaluert på polysomnografi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
Én natt
|
|
Våken etter innsett søvn på polysomnografi
Tidsramme: Én natt
|
Sammenligning av våkne etter søvnstart evaluert på polysomnografi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
Én natt
|
|
Mikro-arousal-indeks
Tidsramme: Én natt
|
Sammenligning av mikro-arousalindeks evaluert på polysomnografi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
Én natt
|
|
Prosentandel av søvnstadier
Tidsramme: Én natt
|
Sammenligning av prosentandelen av søvnstadier evaluert på polysomnografi mellom HED-pasienter og friske kontroller.
|
Én natt
|
|
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks
Tidsramme: Dag 0
|
Subjektiv søvnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) for å vurdere søvnkvaliteten. Normalverdi <5. Epworth Sleepiness Scale for å vurdere søvnighet på dagtid (normal verdi <8) |
Dag 0
|
|
Epworth søvnighetsskala
Tidsramme: Dag 0
|
Subjektiv søvnkvalitet. Epworth Sleepiness Scale for å vurdere søvnighet på dagtid. Normalverdi <8. Epworth Sleepiness Scale for å vurdere søvnighet på dagtid (normal verdi <8) |
Dag 0
|
|
WPPSI-IV intellektuell evnetest
Tidsramme: Dag 0
|
Nevropsykologiske tester hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av WPPSI-IV.
Gjennomsnittlig normal skåre er 100 ± 15. Unormal for en skåre <70.
|
Dag 0
|
|
WISC-V intellektuelle evnetester
Tidsramme: Dag 0
|
Nevropsykologiske tester hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av WISC-V.
Gjennomsnittlig normal skåre er 100 ± 15. Unormal for en skåre <70.
|
Dag 0
|
|
WAIS-IV intellektuelle evnetester
Tidsramme: Dag 0
|
Nevropsykologiske tester hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av WAIS-IV.
Gjennomsnittlig normal skåre er 100 ± 15. Unormal for en skåre <70.
|
Dag 0
|
|
TAP oppmerksomhetstest
Tidsramme: Dag 0
|
Oppmerksomhetstest hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av TAP-testen.
Gjennomsnittlig normalverdi av T-score er 50 ± 1. Unormal for en T-score <30.
|
Dag 0
|
|
NEPSY-II oppmerksomhetstest
Tidsramme: Dag 0
|
Oppmerksomhetstest hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av NEPSY-II-testen.
Gjennomsnittlig normalverdi =10 (SD3).
Unormalt for en poengsum <4).
|
Dag 0
|
|
Conners 3 oppmerksomhetsspørreskjema
Tidsramme: Dag 0
|
Oppmerksomhetsspørreskjema hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av Conners 3 spørreskjema.
Gjennomsnittlig normalverdi av T-score er 50 ± 10), unormal T-score > 69.
|
Dag 0
|
|
NEPSY-II for eksekutiv funksjonstest
Tidsramme: Dag 0
|
Eksekutiv funksjonsevaluering hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av NEPSY-II Gjennomsnittlig normal skåre er 10 ± 3, unormal når skåre <4.
|
Dag 0
|
|
Trail Making for executive function test
Tidsramme: Dag 0
|
Eksekutiv funksjonsevaluering hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av Trail Making-testen.
Gjennomsnittlig normal skåre er 10 ± 3, unormal når skåre <4.
|
Dag 0
|
|
TAP deltester for eksekutiv funksjon
Tidsramme: Dag 0
|
Eksekutiv funksjonsevaluering hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av TAP-subtestene.
Gjennomsnittlig normalverdi av T-score TAP-subtester er 50 ± 10, unormal T-score er <30.
|
Dag 0
|
|
BRIEF og BRIEF-P spørreskjema for utøvende funksjon
Tidsramme: Dag 0
|
Eksekutivfunksjonsspørreskjema hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved bruk av BRIEF og BRIEF-P spørreskjema.
Gjennomsnittlig normalverdi av T-score er 50 ± 10, unormal T-score er > 65.
|
Dag 0
|
|
Korrelasjon mellom hudtemperatur og søvneffektivitet og arkitektur
Tidsramme: 10 dager
|
Korrelasjon mellom hudtemperatur og søvneffektivitet hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og sunne kontroller. Søvneffektivitet blir evaluert av aktigrafiresultater og arkitektur ved polysomnografiresultater. Hudtemperaturen blir evaluert av en datalogger plassert på huden. |
10 dager
|
|
Sammenheng mellom hudtemperatur og søvnundersøkelsesscore
Tidsramme: 10 dager
|
Korrelasjon mellom hudtemperatur og søvnkvalitet spørreskjemascore hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og friske kontroller.
|
10 dager
|
|
Sammenheng mellom hudtemperatur og melatoninsekresjon
Tidsramme: 10 dager
|
Korrelasjon mellom hudtemperatur og melatoninsekresjonssyklus hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og hos kontrollpersoner.
|
10 dager
|
|
Korrelasjon mellom søvneffektivitet og nevropsykologiske testresultater
Tidsramme: 10 dager
|
Korrelasjon mellom søvneffektivitet evaluert på aktigrafi og nevropsykologiske testresultater hos pasienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
|
10 dager
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hovedetterforsker: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studieleder: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Hudsykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Hudsykdommer, genetisk
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Ektodermal dysplasi
- Hudavvik
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Hud- og bindevevssykdommer
- Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
- Undersøkelsesteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Atferdsdisipliner og aktiviteter
- Psykologiske tester
- Overvåking, fysiologisk
- Akselerometri
- Nevropsykologiske tester
- Aktigrafi
Andre studie-ID-numre
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Annen identifikator: IDRCB Number)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .