Impacto da desregulação da temperatura corporal central no sono em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH-Somno)
O objetivo do estudo é comparar a eficiência do sono por meio de actigrafia em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica com controles saudáveis.
A eficiência do sono, avaliada pela actigrafia, a arquitetura do sono avaliada pela polissonografia, a temperatura corporal e os níveis de melatonina na urina serão comparados entre os pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica com controles saudáveis.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
- Outro: Actigrafia
- Outro: Registro da temperatura proximal e distal da pele e temperatura do quarto
- Outro: Questionários avaliando a qualidade subjetiva do sono
- Outro: Teste de suor
- Outro: Ensaio de melatonina na urina
- Outro: Polissonografia
- Outro: Avaliação psicológica e neuropsicológica padronizada
Descrição detalhada
As displasias ectodérmicas (DE) são doenças genéticas raras caracterizadas por uma anormalidade no desenvolvimento de pelo menos dois dos seguintes derivados ectodérmicos: dentes, unhas, pilosidade e glândulas. Na forma hipoidrótica (HED), predominam as anormalidades dentárias (oligodontia, hipodontia) e a diminuição ou mesmo ausência de sudorese. A falta de transpiração e, portanto, da regulação da temperatura corporal central, pode afetar a vida diária dos pacientes assim que a temperatura ambiente ultrapassar 23-24 ° C.
A temperatura central do corpo é um dos jogadores do relógio biológico interno que regula o sono. De fato, o sono é induzido por uma diminuição na temperatura corporal central concomitante com um pico de secreção de melatonina. Consequentemente, a ausência de sudorese no HED e, portanto, a incapacidade de baixar a temperatura corporal central pode explicar a má qualidade do sono relatada pelos pacientes. No entanto, os distúrbios do sono não foram analisados na literatura nem a relação entre a qualidade do sono e a temperatura corporal central em pacientes com DEH.
O sono de pacientes com HED acompanhados no centro de referência nacional para doenças raras de pele e mucosas de origem genética (centro MAGEC) do hospital Necker-Enfants Malades será avaliado e comparado com o sono de controles saudáveis triados em a família do paciente.
O principal objetivo do estudo é comparar a eficiência do sono avaliada na actigrafia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
A eficiência do sono será medida por meio de actigrafia durante 10 dias e uma polissonografia noturna, juntamente com registro contínuo da temperatura da pele proximal e distal durante 10 dias, medição pontual da sudorese por teste de suor e dosagem de melatonina na urina por 24 horas.
A qualidade subjetiva do sono também será avaliada por meio de questionários em pacientes e controles saudáveis. Finalmente, os pacientes com HED também terão uma avaliação psicológica e neuropsicológica padronizada.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes do sexo masculino com displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) confirmada molecularmente, crianças com mais de 3 anos de idade e adultos com menos de 40 anos de idade. Os pacientes serão separados em 3 faixas etárias (3 a 6 anos, 7 a 12 anos, 13 anos ou mais)
- Controles saudáveis (sujeitos de controle), da mesma faixa etária, recrutados, se possível, dentro da comitiva direta do paciente
- Consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Sem seguro social
- Presença de patologia associada conhecida por alterar a qualidade do sono (neurológica, cardíaca, psiquiátrica, síndrome de apneia do sono grave)
- Presença de uma patologia associada causando retardo psicomotor significativo, distúrbios comportamentais com cooperação impossível ou agitação significativa
- Tratamento com drogas psicotrópicas ou drogas que estimulam a vigilância
- Paciente sob tutela/curadoria
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Displasia ectodérmica hipoidrótica
Pacientes de 3 a 40 anos com displasia ectodérmica hipoidrótica.
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Registro da eficiência do sono em casa por meio de actigrafia durante 10 dias consecutivos.
Registro da temperatura proximal e distal da pele em casa por data loggers colocados na pele durante 10 dias consecutivos. Registo da temperatura do quarto por um data logger durante 10 dias consecutivos. Questionários pontuais avaliando a qualidade subjetiva do sono. O Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) avalia a qualidade do sono com perguntas sobre latência do sono, duração do sono, eficiência habitual do sono, distúrbios do sono, uso de medicamentos para dormir e disfunção diurna durante o último mês. A Escala de Sonolência de Epworth avalia a sonolência diurna e é composta por 8 itens (situações) durante os quais os indivíduos avaliam a probabilidade de adormecer.
Medição pontual de suor por um teste de suor no hospital.
Duas urinas de melatonina em casa durante 24 horas, uma durante a semana e outra durante o fim de semana
Arquitetura do sono avaliada por polissonografia durante uma noite em casa.
Avaliação psicológica e neuropsicológica pontual de pacientes com HED durante uma visita hospitalar
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Comparador Ativo: Controles saudáveis
Controles saudáveis de 3 a 40 anos sem displasia ectodérmica hipoidrótica.
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Registro da eficiência do sono em casa por meio de actigrafia durante 10 dias consecutivos.
Registro da temperatura proximal e distal da pele em casa por data loggers colocados na pele durante 10 dias consecutivos. Registo da temperatura do quarto por um data logger durante 10 dias consecutivos. Questionários pontuais avaliando a qualidade subjetiva do sono. O Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) avalia a qualidade do sono com perguntas sobre latência do sono, duração do sono, eficiência habitual do sono, distúrbios do sono, uso de medicamentos para dormir e disfunção diurna durante o último mês. A Escala de Sonolência de Epworth avalia a sonolência diurna e é composta por 8 itens (situações) durante os quais os indivíduos avaliam a probabilidade de adormecer.
Medição pontual de suor por um teste de suor no hospital.
Duas urinas de melatonina em casa durante 24 horas, uma durante a semana e outra durante o fim de semana
Arquitetura do sono avaliada por polissonografia durante uma noite em casa.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Eficiência do sono na actigrafia
Prazo: 10 dias
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Comparação da eficiência do sono avaliada em actigrafia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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10 dias
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Tempo total de sono na actigrafia
Prazo: 10 dias
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Comparação do tempo total de sono avaliado na actigrafia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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10 dias
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Acordado após o início do sono na actigrafia
Prazo: 10 dias
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Comparação da vigília após o início do sono avaliada na actigrafia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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10 dias
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Índice de fragmentação do sono
Prazo: 10 dias
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Comparação do índice de fragmentação do sono avaliado na actigrafia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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10 dias
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Ciclo de secreção de melatonina
Prazo: 48 horas
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Comparação do ciclo de secreção de melatonina entre pacientes com DEH e controles saudáveis usando o ensaio quantitativo urinário de 6-sulfatoximelatonina pelo método ELISA.
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48 horas
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Tempo total de sono na polissonografia
Prazo: Uma noite
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Comparação do tempo total de sono avaliado na polissonografia entre pacientes com DEH e controles saudáveis.
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Uma noite
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Latência de início do sono
Prazo: Uma noite
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Comparação da latência do início do sono avaliada na polissonografia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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Uma noite
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Eficiência do sono na polissonografia
Prazo: Uma noite
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Comparação da eficiência do sono avaliada na polissonografia entre pacientes com DEH e controles saudáveis.
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Uma noite
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Acordado após o início do sono na polissonografia
Prazo: Uma noite
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Comparação da vigília após o início do sono avaliada na polissonografia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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Uma noite
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Índice de microexcitação
Prazo: Uma noite
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Comparação do índice de microdespertar avaliado na polissonografia entre pacientes com HED e controles saudáveis.
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Uma noite
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Porcentagem de estágios do sono
Prazo: Uma noite
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Comparação da porcentagem dos estágios do sono avaliados na polissonografia entre pacientes com DEH e controles saudáveis.
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Uma noite
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Índice de qualidade do sono de Pittsburgh
Prazo: Dia 0
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Qualidade subjetiva do sono. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) para avaliar a qualidade do sono. Valor normal <5. A Escala de Sonolência de Epworth para avaliar a sonolência diurna (valor normal <8) |
Dia 0
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Escala de Sonolência de Epworth
Prazo: Dia 0
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Qualidade subjetiva do sono. A Escala de Sonolência de Epworth para avaliar a sonolência diurna. Valor normal <8. A Escala de Sonolência de Epworth para avaliar a sonolência diurna (valor normal <8) |
Dia 0
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Teste de capacidade intelectual WPPSI-IV
Prazo: Dia 0
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Testes neuropsicológicos em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o WPPSI-IV.
O escore normal médio é de 100 ± 15. Anormal para um escore <70.
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Dia 0
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Testes de capacidade intelectual WISC-V
Prazo: Dia 0
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Testes neuropsicológicos em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o WISC-V.
O escore normal médio é de 100 ± 15. Anormal para um escore <70.
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Dia 0
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Testes de capacidade intelectual WAIS-IV
Prazo: Dia 0
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Testes neuropsicológicos em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o WAIS-IV.
O escore normal médio é de 100 ± 15. Anormal para um escore <70.
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Dia 0
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Teste de atenção TAP
Prazo: Dia 0
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Teste de atenção em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o teste TAP.
O valor normal médio do T-score é 50 ± 1. Anormal para um T-score <30.
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Dia 0
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Teste de atenção NEPSY-II
Prazo: Dia 0
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Teste de atenção em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o teste NEPSY-II.
Valor normal médio =10 (SD3).
Anormal para uma pontuação <4).
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Dia 0
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Questionário de atenção Conners 3
Prazo: Dia 0
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Questionário de atenção em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o questionário Conners 3.
O valor normal médio do T-score é 50 ± 10), T-score anormal > 69.
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Dia 0
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NEPSY-II para teste de função executiva
Prazo: Dia 0
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Avaliação da função executiva em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o NEPSY-II O escore normal médio é 10 ± 3, anormal quando o escore <4.
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Dia 0
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Trail Making para teste de função executiva
Prazo: Dia 0
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Avaliação da função executiva em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o teste Trail Making.
O escore normal médio é de 10 ± 3, anormal quando o escore <4.
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Dia 0
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Subtestes TAP para função executiva
Prazo: Dia 0
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Avaliação da função executiva em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando os subtestes TAP.
O valor normal médio dos subtestes TAP T-score é 50 ± 10, o T-score anormal é <30.
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Dia 0
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Questionário BRIEF e BRIEF-P para função executiva
Prazo: Dia 0
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Questionário de função executiva em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica usando o questionário BRIEF e BRIEF-P.
O valor normal médio do T-score é 50 ± 10, o T-score anormal é > 65.
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Dia 0
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Correlação entre temperatura da pele e eficiência e arquitetura do sono
Prazo: 10 dias
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Correlação entre a temperatura da pele e a eficiência do sono em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica e controles saudáveis. A eficiência do sono é avaliada pelos resultados da actigrafia e a arquitetura pelos resultados da polissonografia. A temperatura da pele é avaliada por um registrador de dados colocado na pele. |
10 dias
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Correlação entre a temperatura da pele e os escores dos questionários de sono
Prazo: 10 dias
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Correlação entre a temperatura da pele e os escores dos questionários de qualidade do sono em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica e controles saudáveis.
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10 dias
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Correlação entre a temperatura da pele e a secreção de melatonina
Prazo: 10 dias
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Correlação entre a temperatura da pele e o ciclo de secreção de melatonina em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica e em controles.
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10 dias
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Correlação entre a eficiência do sono e os resultados dos testes neuropsicológicos
Prazo: 10 dias
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Correlação entre a eficiência do sono avaliada por actigrafia e escores de testes neuropsicológicos em pacientes com displasia ectodérmica hipoidrótica.
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10 dias
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Diretor de estudo: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Displasia Ectodérmica
- Anormalidades da pele
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Displasia Ectodérmica 1, Anidrótica
- Técnicas de investigação
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Disciplinas e atividades comportamentais
- Testes psicológicos
- Monitoramento, fisiológico
- Acelerometria
- Testes neuropsicológicos
- Actigrafia
Outros números de identificação do estudo
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Outro identificador: IDRCB Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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