저발한성 외배엽 이형성증 환자의 심부 체온 조절 장애가 수면에 미치는 영향 (DEH-Somno)
이 연구의 목적은 건강한 대조군과 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 액티그래피를 통한 수면 효율을 비교하는 것입니다.
발한 억제성 외배엽 이형성증 환자와 건강한 대조군 사이에서 액티그래피로 평가된 수면 효율성, 수면다원검사로 평가된 수면 구조, 체온 및 소변 멜라토닌 수치를 비교합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
외배엽 이형성증(Ectodermal dysplasias, ED)은 다음 외배엽 파생물 중 적어도 두 가지의 발달 이상을 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다: 치아, 손발톱, 모공 및 땀샘. HED(Hypohidrotic Form)에서는 치아 이상(oligodontia, hypodontia)과 발한의 감소 또는 부재가 우세합니다. 발한 부족, 따라서 심부 체온 조절의 부족은 주변 온도가 23-24°C를 초과하는 즉시 환자의 일상 생활에 영향을 미칠 수 있습니다.
핵심 체온은 수면을 조절하는 내부 생체 시계의 역할 중 하나입니다. 실제로, 수면은 멜라토닌 분비의 최고점에 수반되는 심부 체온의 감소에 의해 유도됩니다. 결과적으로 HED에서 땀이 나지 않아 심부 체온을 낮출 수 없기 때문에 환자가 보고한 수면의 질이 좋지 않은 것으로 설명할 수 있습니다. 그러나 수면 장애는 문헌에서 분석되지 않았으며 HED 환자의 수면 품질과 심부 체온 사이의 관계도 분석되지 않았습니다.
Necker-Enfants Malades 병원의 유전적 기원의 피부 및 점막의 희귀 질환에 대한 국가 기준 센터(MAGEC 센터)에서 추적되는 HED 환자의 수면을 평가하고 환자의 가족.
이 연구의 주요 목적은 HED 환자와 건강한 대조군 간의 액티그래피로 평가된 수면 효율을 비교하는 것입니다.
수면 효율은 10일 동안 액티그래피(actigraphy) 및 밤새 수면다원검사(overnight polysomnography)를 통해 측정되며, 10일 동안 근위부 및 원위부 피부 온도의 연속 기록, 발한 검사를 통한 일회성 땀 측정 및 24시간 동안 소변 멜라토닌 분석이 함께 수행됩니다.
주관적인 수면의 질은 또한 환자와 건강한 대조군의 설문지를 통해 평가될 것입니다. 마지막으로 HED 환자는 표준화된 심리 및 신경심리학적 평가를 받게 됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 분자학적으로 확인된 저발한성 외배엽 이형성증(HED)이 있는 남성 환자, 3세 이상의 어린이 및 40세 미만의 성인. 환자는 3개의 연령 그룹(3~6세, 7~12세, 13세 이상)으로 구분됩니다.
- 가능하면 환자의 직접 측근 내에서 모집된 동일한 연령 그룹의 건강한 대조군(대조군)
- 서면 동의서
제외 기준:
- 사회 보험 없음
- 수면의 질을 변화시키는 것으로 알려진 관련 병리의 존재(신경학적, 심장, 정신과, 중증 수면 무호흡 증후군)
- 현저한 정신운동 지체, 협력이 불가능한 행동 장애 또는 현저한 동요를 유발하는 관련 병리의 존재
- 향정신성 약물 또는 경계를 자극하는 약물 치료
- 후견인/큐레이터인 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 저발한성 외배엽 이형성증
저발한성 외배엽 이형성증이 있는 3~40세 환자.
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연속 10일 동안 액티그래피를 통해 집에서 수면 효율을 기록합니다.
연속 10일 동안 피부에 데이터 로거를 배치하여 집에서 근위 및 원위 피부 온도를 기록합니다. 연속 10일 동안 데이터 로거에 의한 침실 온도 기록. 주관적인 수면의 질을 평가하는 일회성 설문지. Pittsburgh Sleep Quality Index(PSQI)는 지난달 수면 잠복기, 수면 시간, 습관적인 수면 효율성, 수면 장애, 수면제 사용, 주간 기능 장애에 대한 질문으로 수면의 질을 평가합니다. Epworth 졸음 척도는 주간 졸림을 평가하고 개인이 잠들 가능성을 평가하는 8가지 항목(상황)으로 구성됩니다.
병원에서 발한 테스트로 발한을 일회성으로 측정합니다.
집에서 24시간 동안 소변 멜라토닌 두 개, 주중에 한 개, 주말에 한 개
집에서 하룻밤 동안 수면다원검사로 수면 구조를 평가했습니다.
병원 방문 중 HED 환자의 일회성 심리 및 신경심리학적 평가
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활성 비교기: 건강한 통제
저발한성 외배엽 이형성증이 없는 3~40세의 건강한 대조군.
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연속 10일 동안 액티그래피를 통해 집에서 수면 효율을 기록합니다.
연속 10일 동안 피부에 데이터 로거를 배치하여 집에서 근위 및 원위 피부 온도를 기록합니다. 연속 10일 동안 데이터 로거에 의한 침실 온도 기록. 주관적인 수면의 질을 평가하는 일회성 설문지. Pittsburgh Sleep Quality Index(PSQI)는 지난달 수면 잠복기, 수면 시간, 습관적인 수면 효율성, 수면 장애, 수면제 사용, 주간 기능 장애에 대한 질문으로 수면의 질을 평가합니다. Epworth 졸음 척도는 주간 졸림을 평가하고 개인이 잠들 가능성을 평가하는 8가지 항목(상황)으로 구성됩니다.
병원에서 발한 테스트로 발한을 일회성으로 측정합니다.
집에서 24시간 동안 소변 멜라토닌 두 개, 주중에 한 개, 주말에 한 개
집에서 하룻밤 동안 수면다원검사로 수면 구조를 평가했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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액티그래피에 대한 수면 효율
기간: 10 일
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HED 환자와 건강한 대조군 사이의 액티그래피에서 평가된 수면 효율의 비교.
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10 일
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액티그래피의 총 수면 시간
기간: 10 일
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HED 환자와 건강한 대조군 간의 액티그래피로 평가된 총 수면 시간의 비교.
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10 일
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액티그래피에서 수면 개시 후 깨어남
기간: 10 일
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HED 환자와 건강한 대조군 사이의 액티그래피에 대해 평가된 수면 개시 후 각성 비교.
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10 일
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수면 단편화 지수
기간: 10 일
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HED 환자와 건강한 대조군 사이의 액티그래피에서 평가된 수면 단편화 지수의 비교.
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10 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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멜라토닌 분비 주기
기간: 48 시간
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ELISA 방법에 의한 6-sulfatoxymelatonin의 소변 정량 분석을 사용하여 DEH 환자와 건강한 대조군 사이의 멜라토닌 분비 주기 비교.
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48 시간
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수면다원검사의 총 수면 시간
기간: 어느 날 밤
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HED 환자와 건강한 대조군 간의 수면다원검사에서 평가된 총 수면 시간의 비교.
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어느 날 밤
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수면 시작 대기 시간
기간: 어느 날 밤
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HED 환자와 건강한 대조군 간의 수면다원검사에서 평가된 수면 개시 잠복기의 비교.
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어느 날 밤
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수면다원검사의 수면 효율
기간: 어느 날 밤
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HED 환자와 건강한 대조군 사이의 수면다원검사에서 평가된 수면 효율의 비교.
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어느 날 밤
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수면다원검사에서 수면 시작 후 깨어남
기간: 어느 날 밤
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HED 환자와 건강한 대조군 사이의 수면다원검사에서 평가된 수면 개시 후 각성 비교.
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어느 날 밤
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미세각성지수
기간: 어느 날 밤
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HED 환자와 건강한 대조군 간의 수면다원검사에서 평가된 미세 각성 지수의 비교.
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어느 날 밤
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수면 단계의 백분율
기간: 어느 날 밤
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HED 환자와 건강한 대조군 간의 수면다원검사에서 평가된 수면 단계의 백분율 비교.
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어느 날 밤
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피츠버그 수면 품질 지수
기간: 0일
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주관적인 수면의 질. 수면의 질을 평가하는 피츠버그 수면 질 지수(PSQI). 정상 값 <5. 주간 졸림을 평가하기 위한 Epworth 졸음 척도(정상값 <8) |
0일
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엡워스 졸음 척도
기간: 0일
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주관적인 수면의 질. 주간 졸림을 평가하는 Epworth 졸음 척도. 정상 값 <8. 주간 졸림을 평가하기 위한 Epworth 졸음 척도(정상값 <8) |
0일
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WPPSI-IV 지능검사
기간: 0일
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WPPSI-IV를 이용한 발한저하성 외배엽 형성이상 환자의 신경심리학적 검사.
평균 정상 점수는 100 ± 15입니다. 점수가 70 미만이면 비정상입니다.
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0일
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WISC-V 지적 능력 테스트
기간: 0일
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WISC-V를 이용한 발한저하성 외배엽 형성이상 환자의 신경심리검사.
평균 정상 점수는 100 ± 15입니다. 점수가 70 미만이면 비정상입니다.
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0일
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WAIS-IV 지적 능력 테스트
기간: 0일
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WAIS-IV를 이용한 발한저하성 외배엽 형성이상 환자의 신경심리학적 검사.
평균 정상 점수는 100 ± 15입니다. 점수가 70 미만이면 비정상입니다.
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0일
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TAP 주의력 테스트
기간: 0일
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TAP 검사를 이용한 저발한성 외배엽 형성이상 환자의 주의력 검사.
T-점수의 평균 정상 값은 50 ± 1입니다. T-점수가 30 미만이면 비정상입니다.
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0일
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NEPSY-II 주의력 테스트
기간: 0일
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NEPSY-II 검사를 이용한 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 주의력 검사.
평균 정상 값 = 10(SD3).
점수 <4에 대해 비정상).
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0일
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코너스 3 관심 설문지
기간: 0일
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Conners 3 설문지를 사용한 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 주의력 설문지.
T-score의 평균 정상 값은 50 ± 10), 비정상 T-score > 69입니다.
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0일
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실행 기능 검사를 위한 NEPSY-II
기간: 0일
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NEPSY-II를 사용한 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 실행 기능 평가 평균 정상 점수는 10 ± 3이고, 점수 <4인 경우 비정상입니다.
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0일
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실행 기능 테스트를 위한 트레일 메이킹
기간: 0일
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Trail Making test를 이용한 발한저하성 외배엽 이형성증 환자의 실행 기능 평가.
평균 정상 점수는 10 ± 3이고 점수가 <4인 경우 비정상입니다.
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0일
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실행 기능에 대한 TAP 하위 테스트
기간: 0일
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TAP 소검사를 이용한 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 실행 기능 평가.
T-점수 TAP 하위 테스트의 평균 정상 값은 50 ± 10이고 비정상 T-점수는 <30입니다.
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0일
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실행 기능에 대한 BRIEF 및 BRIEF-P 설문지
기간: 0일
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BRIEF 및 BRIEF-P 설문지를 이용한 저발한성 외배엽 이형성증 환자의 집행 기능 설문지.
T-score의 평균 정상 값은 50 ± 10이고 비정상 T-score는 > 65입니다.
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0일
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피부온도와 수면효율 및 구조의 상관관계
기간: 10 일
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저발한성 외배엽 이형성증 환자와 건강한 대조군의 피부 온도와 수면 효율의 상관관계. 수면 효율은 액티그래피 결과로, 아키텍처는 수면다원검사 결과로 평가합니다. 피부 온도는 피부에 부착된 데이터 로거에 의해 평가됩니다. |
10 일
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피부 온도와 수면 설문지 점수의 상관 관계
기간: 10 일
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발한 저하성 외배엽 이형성증 환자와 건강한 대조군에서 피부 온도와 수면의 질 설문지 점수 사이의 상관관계.
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10 일
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피부온도와 멜라토닌 분비의 상관관계
기간: 10 일
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발한저하성 외배엽 형성이상 환자와 대조군에서 피부온도와 멜라토닌 분비주기의 상관관계.
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10 일
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수면효율과 신경심리검사 점수의 상관관계
기간: 10 일
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발한저하성 외배엽 이형성증 환자에서 액티그래피로 평가한 수면 효율과 신경심리학적 검사 점수의 상관관계.
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10 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 수석 연구원: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 연구 책임자: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (기타 식별자: IDRCB Number)
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
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