Impacto de la desregulación de la temperatura corporal central sobre el sueño en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH-Somno)
El objetivo del estudio es comparar la eficiencia del sueño mediante actigrafía en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica con controles sanos.
La eficiencia del sueño, evaluada con actigrafía, la arquitectura del sueño evaluada con polisomnografía, la temperatura corporal y los niveles de melatonina en la orina se compararán entre los pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica con controles sanos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Actigrafía
- Otro: Registro de la temperatura de la piel proximal y distal y la temperatura del dormitorio
- Otro: Cuestionarios que evalúan la calidad subjetiva del sueño
- Otro: Prueba de sudor
- Otro: Ensayo de melatonina en orina
- Otro: Polisomnografía
- Otro: Evaluación psicológica y neuropsicológica estandarizada
Descripción detallada
Las displasias ectodérmicas (DE) son enfermedades genéticas raras caracterizadas por una anomalía en el desarrollo de al menos dos de los siguientes derivados ectodérmicos: dientes, uñas, pilosidad y glándulas. En la forma hipohidrótica (HED) predominan las anomalías dentales (oligodoncia, hipodoncia) y la disminución o incluso la ausencia de sudoración. La falta de sudoración, y por lo tanto de la regulación de la temperatura corporal central, puede impactar en la vida diaria de los pacientes tan pronto como la temperatura ambiente supere los 23-24 °C.
La temperatura corporal central es uno de los jugadores del reloj biológico interno que regula el sueño. De hecho, el sueño es inducido por una disminución de la temperatura corporal central concomitante con un pico de secreción de melatonina. En consecuencia, la ausencia de sudoración en la DEH y, por tanto, la imposibilidad de bajar la temperatura corporal central pueden explicar la mala calidad del sueño referida por los pacientes. Sin embargo, no se han analizado en la literatura las alteraciones del sueño ni la relación entre la calidad del sueño y la temperatura corporal central en pacientes con DEH.
Se evaluará el sueño de los pacientes con DEH que son seguidos en el centro de referencia nacional de enfermedades raras de la piel y mucosas de origen genético (centro MAGEC) del hospital Necker-Enfants Malades y se comparará con el sueño de controles sanos cribados en la familia del paciente.
El objetivo principal del estudio es comparar la eficiencia del sueño evaluada mediante actigrafía entre pacientes con DEH y controles sanos.
La eficiencia del sueño se medirá mediante actigrafía durante 10 días y una polisomnografía nocturna, junto con registro continuo de la temperatura cutánea proximal y distal durante 10 días, medición puntual de la sudoración mediante test de sudor y determinación de melatonina en orina durante 24 horas.
También se evaluará la calidad subjetiva del sueño mediante cuestionarios en pacientes y controles sanos. Finalmente, los pacientes con DEH también tendrán una evaluación psicológica y neuropsicológica estandarizada.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes masculinos con displasia ectodérmica hipohidrótica (DHE) confirmada molecularmente, niños mayores de 3 años y adultos menores de 40 años. Los pacientes se dividirán en 3 grupos de edad (de 3 a 6 años, de 7 a 12 años, de 13 años en adelante)
- Controles sanos (sujetos de control), del mismo grupo de edad, reclutados si es posible dentro del entorno directo del paciente
- Consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- sin seguro social
- Presencia de una patología asociada conocida por alterar la calidad del sueño (neurológica, cardiaca, psiquiátrica, síndrome de apnea del sueño grave)
- Presencia de una patología asociada que produzca un importante retraso psicomotor, trastornos de conducta con imposibilidad de cooperación o gran agitación
- Tratamiento con psicofármacos o fármacos estimulantes de la vigilancia
- Paciente bajo tutela/curaduría
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Displasia ectodérmica hipohidrótica
Pacientes de 3 a 40 años con displasia ectodérmica hipohidrótica.
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Registro de la eficiencia del sueño en el domicilio mediante actigrafía durante 10 días consecutivos.
Registro de la temperatura cutánea proximal y distal en el domicilio mediante registradores de datos colocados sobre la piel durante 10 días consecutivos. Registro de la temperatura del dormitorio mediante un registrador de datos durante 10 días consecutivos. Cuestionarios puntuales que evalúan la calidad subjetiva del sueño. El índice de calidad del sueño de Pittsburgh (PSQI) evalúa la calidad del sueño con preguntas sobre la latencia del sueño, la duración del sueño, la eficiencia habitual del sueño, los trastornos del sueño, el uso de medicamentos para dormir y la disfunción diurna durante el último mes. La escala de somnolencia de Epworth evalúa la somnolencia diurna y consta de 8 elementos (situaciones) durante los cuales los individuos evalúan la probabilidad de que se queden dormidos.
Medición única de la sudoración mediante una prueba de sudor en el hospital.
Dos orinas de melatonina en casa durante 24 horas, una durante un día de semana y otra durante el fin de semana
Arquitectura del sueño evaluada mediante polisomnografía durante una noche en casa.
Valoración psicológica y neuropsicológica puntual de pacientes con DEH durante una visita hospitalaria
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Comparador activo: Controles saludables
Controles sanos de 3 a 40 años sin displasia ectodérmica hipohidrótica.
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Registro de la eficiencia del sueño en el domicilio mediante actigrafía durante 10 días consecutivos.
Registro de la temperatura cutánea proximal y distal en el domicilio mediante registradores de datos colocados sobre la piel durante 10 días consecutivos. Registro de la temperatura del dormitorio mediante un registrador de datos durante 10 días consecutivos. Cuestionarios puntuales que evalúan la calidad subjetiva del sueño. El índice de calidad del sueño de Pittsburgh (PSQI) evalúa la calidad del sueño con preguntas sobre la latencia del sueño, la duración del sueño, la eficiencia habitual del sueño, los trastornos del sueño, el uso de medicamentos para dormir y la disfunción diurna durante el último mes. La escala de somnolencia de Epworth evalúa la somnolencia diurna y consta de 8 elementos (situaciones) durante los cuales los individuos evalúan la probabilidad de que se queden dormidos.
Medición única de la sudoración mediante una prueba de sudor en el hospital.
Dos orinas de melatonina en casa durante 24 horas, una durante un día de semana y otra durante el fin de semana
Arquitectura del sueño evaluada mediante polisomnografía durante una noche en casa.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Eficiencia del sueño en actigrafía
Periodo de tiempo: 10 días
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Comparación de la eficiencia del sueño evaluada en actigrafía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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10 días
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Tiempo total de sueño en actigrafía
Periodo de tiempo: 10 días
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Comparación del tiempo total de sueño evaluado en actigrafía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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10 días
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Despierto después del inicio del sueño en actigrafía
Periodo de tiempo: 10 días
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Comparación de la vigilia después del inicio del sueño evaluado en actigrafía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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10 días
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Índice de fragmentación del sueño
Periodo de tiempo: 10 días
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Comparación del índice de fragmentación del sueño evaluado en actigrafía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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10 días
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Ciclo de secreción de melatonina
Periodo de tiempo: 48 horas
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Comparación del ciclo de secreción de melatonina entre pacientes con DEH y controles sanos mediante el ensayo cuantitativo urinario de 6-sulfatoximelatonina por método ELISA.
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48 horas
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Tiempo total de sueño en polisomnografía
Periodo de tiempo: Una noche
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Comparación del tiempo total de sueño evaluado en polisomnografía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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Una noche
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Latencia de inicio del sueño
Periodo de tiempo: Una noche
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Comparación de la latencia de inicio del sueño evaluada en polisomnografía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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Una noche
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Eficiencia del sueño en polisomnografía
Periodo de tiempo: Una noche
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Comparación de la eficiencia del sueño evaluada en polisomnografía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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Una noche
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Despierto después del inicio del sueño en polisomnografía
Periodo de tiempo: Una noche
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Comparación de la vigilia después del inicio del sueño evaluado en polisomnografía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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Una noche
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Índice de microexcitación
Periodo de tiempo: Una noche
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Comparación del índice de microexcitación evaluado en polisomnografía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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Una noche
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Porcentaje de etapas del sueño
Periodo de tiempo: Una noche
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Comparación del porcentaje de etapas del sueño evaluadas en polisomnografía entre pacientes con DEH y controles sanos.
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Una noche
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Índice de calidad del sueño de Pittsburgh
Periodo de tiempo: Día 0
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Calidad subjetiva del sueño. Índice de calidad del sueño de Pittsburgh (PSQI) para evaluar la calidad del sueño. Valor normal <5. La escala de somnolencia de Epworth para evaluar la somnolencia diurna (valor normal <8) |
Día 0
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Escala de somnolencia de Epworth
Periodo de tiempo: Día 0
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Calidad subjetiva del sueño. La escala de somnolencia de Epworth para evaluar la somnolencia diurna. Valor normal <8. La escala de somnolencia de Epworth para evaluar la somnolencia diurna (valor normal <8) |
Día 0
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Prueba de capacidad intelectual WPPSI-IV
Periodo de tiempo: Día 0
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Pruebas neuropsicológicas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica utilizando el WPPSI-IV.
La puntuación normal media es 100 ± 15. Anormal para una puntuación <70.
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Día 0
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Pruebas de capacidad intelectual WISC-V
Periodo de tiempo: Día 0
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Pruebas neuropsicológicas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica utilizando el WISC-V.
La puntuación normal media es 100 ± 15. Anormal para una puntuación <70.
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Día 0
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Pruebas de capacidad intelectual WAIS-IV
Periodo de tiempo: Día 0
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Pruebas neuropsicológicas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica utilizando el WAIS-IV.
La puntuación normal media es 100 ± 15. Anormal para una puntuación <70.
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Día 0
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Prueba de atención TAP
Periodo de tiempo: Día 0
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Test de atención en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica mediante el test TAP.
El valor medio normal de la puntuación T es 50 ± 1. Anormal para una puntuación T <30.
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Día 0
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Prueba de atención NEPSY-II
Periodo de tiempo: Día 0
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Test de atención en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica mediante el test NEPSY-II.
Valor normal medio = 10 (DE3).
Anormal para una puntuación <4).
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Día 0
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Cuestionario de atención de Conners 3
Periodo de tiempo: Día 0
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Cuestionario de atención en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica mediante el cuestionario Conners 3.
El valor medio normal de la puntuación T es 50 ± 10), puntuación T anormal > 69.
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Día 0
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NEPSY-II para prueba de función ejecutiva
Periodo de tiempo: Día 0
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Evaluación de la función ejecutiva en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica utilizando el NEPSY-II La puntuación normal media es de 10 ± 3, anormal cuando la puntuación es <4.
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Día 0
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Trail Making para prueba de función ejecutiva
Periodo de tiempo: Día 0
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Evaluación de la función ejecutiva en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica mediante el test Trail Making.
La puntuación normal media es 10 ± 3, anormal cuando la puntuación es <4.
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Día 0
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Subpruebas TAP para la función ejecutiva
Periodo de tiempo: Día 0
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Evaluación de la función ejecutiva en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica utilizando las subpruebas TAP.
El valor normal medio de las subpruebas TAP de puntuación T es 50 ± 10, la puntuación T anormal es <30.
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Día 0
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Cuestionario BRIEF y BRIEF-P para la función ejecutiva
Periodo de tiempo: Día 0
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Cuestionario de función ejecutiva en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica mediante cuestionario BRIEF y BRIEF-P.
El valor medio normal de la puntuación T es 50 ± 10, la puntuación T anormal es > 65.
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Día 0
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Correlación entre la temperatura de la piel y la eficiencia y arquitectura del sueño
Periodo de tiempo: 10 días
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Correlación entre la temperatura de la piel y la eficiencia del sueño en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica y controles sanos. La eficiencia del sueño se evalúa mediante los resultados de la actigrafía y la arquitectura mediante los resultados de la polisomnografía. La temperatura de la piel se evalúa mediante un registrador de datos colocado sobre la piel. |
10 días
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Correlación entre la temperatura de la piel y las puntuaciones de los cuestionarios de sueño
Periodo de tiempo: 10 días
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Correlación entre la temperatura de la piel y las puntuaciones de los cuestionarios de calidad del sueño en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica y controles sanos.
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10 días
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Correlación entre la temperatura de la piel y la secreción de melatonina
Periodo de tiempo: 10 días
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Correlación entre la temperatura de la piel y el ciclo de secreción de melatonina en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica y en sujetos control.
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10 días
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Correlación entre la eficiencia del sueño y las puntuaciones de las pruebas neuropsicológicas
Periodo de tiempo: 10 días
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Correlación entre la eficiencia del sueño evaluada en actigrafía y puntajes de pruebas neuropsicológicas en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica.
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10 días
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Director de estudio: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Displasia ectodérmica
- Anomalías de la piel
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Displasia Ectodérmica 1, Anhidrótica
- Técnicas de investigación
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Disciplinas y actividades de comportamiento
- Pruebas psicológicas
- Monitoreo, fisiológico
- Acelerometría
- Pruebas neuropsicológicas
- Actigrafía
Otros números de identificación del estudio
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Otro identificador: IDRCB Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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