Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Indvirkning af dysregulering af kernekropstemperatur på søvn hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (DEH-Somno)

5. september 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Formålet med undersøgelsen er at sammenligne søvneffektivitet ved hjælp af aktigrafi hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med raske kontroller.

Søvneffektivitet, vurderet på aktigrafi, søvnarkitektur vurderet på polysomnografi, kropstemperatur og urin melatonin niveauer vil blive sammenlignet mellem patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi med raske kontroller.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Ektodermale dysplasier (ED) er sjældne genetiske sygdomme karakteriseret ved en udviklingsabnormitet af mindst to af følgende ektodermale derivater: tænder, negle, pilositet og kirtler. I den hypohidrotiske form (HED) er dentale abnormiteter (oligodontia, hypodonti) og faldet eller endda fraværet af sveden fremherskende. Manglen på svedtendens og dermed reguleringen af ​​kernekropstemperaturen kan påvirke patienternes daglige liv, så snart den omgivende temperatur overstiger 23-24 °C.

Kernetemperaturen er en af ​​spillerne i det indre biologiske ur, der regulerer søvnen. Faktisk induceres søvn af et fald i kernelegemetemperaturen samtidig med en top af melatoninsekretion. Som følge heraf kan fraværet af svedtendens i HED og derfor manglende evne til at sænke kernekropstemperaturen forklare den dårlige søvnkvalitet rapporteret af patienter. Søvnforstyrrelser er dog ikke blevet analyseret i litteraturen og heller ikke sammenhængen mellem søvnkvalitet og kropstemperatur hos patienter med HED.

Søvnen hos patienter med HED, som følges på det nationale referencecenter for sjældne sygdomme i hud og slimhinder af genetisk oprindelse (MAGEC-center) på Necker-Enfants Malades-hospitalet, vil blive evalueret og sammenlignet med søvn hos raske kontroller screenet inden for i patientens familie.

Hovedformålet med undersøgelsen er at sammenligne søvneffektiviteten vurderet på aktigrafi mellem HED-patienter og raske kontroller.

Søvneffektivitet vil blive målt ved hjælp af aktigrafi i løbet af 10 dage og én natten over polysomnografi, sammen med kontinuerlig registrering af proksimal og distal hudtemperatur i 10 dage, engangsmåling af sveden ved en svedtest og urinmelatoninanalyse over 24 timer.

Subjektiv søvnkvalitet vil også blive vurderet ved hjælp af spørgeskemaer hos patienter og raske kontroller. Endelig vil patienter med HED også få en standardiseret psykologisk og neuropsykologisk vurdering.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

22

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 40 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige patienter med molekylært bekræftet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED), børn over 3 år og voksne under 40 år. Patienterne vil blive opdelt i 3 aldersgrupper (3 til 6 år, 7 til 12 år, 13 år og derover)
  • Sunde kontroller (kontrolpersoner) af samme aldersgruppe, rekrutteret om muligt inden for patientens direkte følge
  • Skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen socialforsikring
  • Tilstedeværelse af en associeret patologi kendt for at ændre søvnkvaliteten (neurologisk, hjerte-, psykiatrisk, svær søvnapnø-syndrom)
  • Tilstedeværelse af en associeret patologi, der forårsager betydelig psykomotorisk retardering, adfærdsforstyrrelser med umuligt samarbejde eller betydelig agitation
  • Behandling med psykofarmaka eller lægemidler, der stimulerer årvågenhed
  • Patient under værgemål/kuratur

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Patienter i alderen 3 til 40 år med hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
Andet: Aktigrafi
Optagelse af søvneffektivitet i hjemmet ved hjælp af aktigrafi i 10 på hinanden følgende dage.
Andet: Registrering af proksimal og distal hudtemperatur og temperatur i soveværelset

Registrering af proksimal og distal hudtemperatur derhjemme af dataloggere placeret på huden i 10 på hinanden følgende dage.

Registrering af temperaturen i soveværelset med en datalogger i 10 på hinanden følgende dage.

Andet: Spørgeskemaer til vurdering af subjektiv søvnkvalitet

Engangsspørgeskemaer til vurdering af subjektiv søvnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) evaluerer søvnkvaliteten med spørgsmål om søvnforsinkelse, søvnvarighed, sædvanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, brug af søvnmedicin og dysfunktion i dagtimerne i løbet af den sidste måned.

Epworth Sleepiness Scale evaluerer søvnighed i dagtimerne og omfatter 8 punkter (situationer), hvor individer vurderer, hvor sandsynligt de ville falde i søvn.

Andet: Svedtest
Engangsmåling af sved ved en svedtest på hospitalet.
Andet: Urin melatonin assay
To urinmelatonin derhjemme i løbet af 24 timer, en i løbet af en ugedag og en i weekenden
Andet: Polysomnografi
Søvnarkitektur vurderet ved en polysomnografi i løbet af en nat derhjemme.
Andet: Standardiseret psykologisk og neuropsykologisk vurdering
Engangspsykologisk og neuropsykologisk vurdering af patienter med HED under et hospitalsbesøg
Aktiv komparator: Sund kontrol
Sunde kontroller i alderen 3 til 40 år uden hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
Andet: Aktigrafi
Optagelse af søvneffektivitet i hjemmet ved hjælp af aktigrafi i 10 på hinanden følgende dage.
Andet: Registrering af proksimal og distal hudtemperatur og temperatur i soveværelset

Registrering af proksimal og distal hudtemperatur derhjemme af dataloggere placeret på huden i 10 på hinanden følgende dage.

Registrering af temperaturen i soveværelset med en datalogger i 10 på hinanden følgende dage.

Andet: Spørgeskemaer til vurdering af subjektiv søvnkvalitet

Engangsspørgeskemaer til vurdering af subjektiv søvnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) evaluerer søvnkvaliteten med spørgsmål om søvnforsinkelse, søvnvarighed, sædvanlig søvneffektivitet, søvnforstyrrelser, brug af søvnmedicin og dysfunktion i dagtimerne i løbet af den sidste måned.

Epworth Sleepiness Scale evaluerer søvnighed i dagtimerne og omfatter 8 punkter (situationer), hvor individer vurderer, hvor sandsynligt de ville falde i søvn.

Andet: Svedtest
Engangsmåling af sved ved en svedtest på hospitalet.
Andet: Urin melatonin assay
To urinmelatonin derhjemme i løbet af 24 timer, en i løbet af en ugedag og en i weekenden
Andet: Polysomnografi
Søvnarkitektur vurderet ved en polysomnografi i løbet af en nat derhjemme.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Søvneffektivitet på aktigrafi
Tidsramme: 10 dage
Sammenligning af søvneffektivitet evalueret på aktigrafi mellem HED-patienter og raske kontroller.
10 dage
Samlet søvntid på aktigrafi
Tidsramme: 10 dage
Sammenligning af total søvntid evalueret på aktigrafi mellem HED-patienter og raske kontroller.
10 dage
Vågen efter søvnbegyndelse på aktigrafi
Tidsramme: 10 dage
Sammenligning af vågen efter søvnbegyndelse evalueret på aktigrafi mellem HED-patienter og raske kontroller.
10 dage
Søvnfragmenteringsindeks
Tidsramme: 10 dage
Sammenligning af søvnfragmenteringsindeks evalueret på aktigrafi mellem HED-patienter og raske kontroller.
10 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Melatoninsekretionscyklus
Tidsramme: 48 timer
Sammenligning af melatoninsekretionscyklussen mellem DEH-patienter og raske kontroller ved brug af urinkvantitativ analyse af 6-sulfatoxymelatonin ved ELISA-metoden.
48 timer
Samlet søvntid på polysomnografi
Tidsramme: En nat
Sammenligning af total søvntid evalueret på polysomnografi mellem HED-patienter og raske kontroller.
En nat
Søvnstartsforsinkelse
Tidsramme: En nat
Sammenligning af latens for søvnstart evalueret på polysomnografi mellem HED-patienter og raske kontroller.
En nat
Søvneffektivitet på polysomnografi
Tidsramme: En nat
Sammenligning af søvneffektivitet evalueret på polysomnografi mellem HED-patienter og raske kontroller.
En nat
Vågen efter søvnbegyndelse på polysomnografi
Tidsramme: En nat
Sammenligning af vågen efter søvnbegyndelse evalueret på polysomnografi mellem HED-patienter og raske kontroller.
En nat
Mikro-arousal-indeks
Tidsramme: En nat
Sammenligning af mikro-arousalindeks evalueret på polysomnografi mellem HED-patienter og raske kontroller.
En nat
Procentdel af søvnstadier
Tidsramme: En nat
Sammenligning af procentdelen af ​​søvnstadier evalueret på polysomnografi mellem HED-patienter og raske kontroller.
En nat
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks
Tidsramme: Dag 0

Subjektiv søvnkvalitet. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) til at vurdere søvnkvaliteten. Normal værdi <5.

Epworth Sleepiness Scale til at vurdere søvnighed i dagtimerne (normal værdi <8)
Dag 0
Epworth Sleepiness Scale
Tidsramme: Dag 0

Subjektiv søvnkvalitet. Epworth Sleepiness Scale til at vurdere søvnighed i dagtimerne. Normal værdi <8.

Epworth Sleepiness Scale til at vurdere søvnighed i dagtimerne (normal værdi <8)
Dag 0
WPPSI-IV intellektuel evne test
Tidsramme: Dag 0
Neuropsykologiske tests hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af WPPSI-IV. Gennemsnitlig normalscore er 100 ± 15. Unormal for en score <70.
Dag 0
WISC-V intellektuelle evnetests
Tidsramme: Dag 0
Neuropsykologiske tests hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af WISC-V. Gennemsnitlig normalscore er 100 ± 15. Unormal for en score <70.
Dag 0
WAIS-IV intellektuelle evnetests
Tidsramme: Dag 0
Neuropsykologiske tests hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af WAIS-IV. Gennemsnitlig normalscore er 100 ± 15. Unormal for en score <70.
Dag 0
TAP opmærksomhedstest
Tidsramme: Dag 0
Opmærksomhedstest hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af TAP-testen. Den gennemsnitlige normalværdi af T-score er 50 ± 1. Unormal for en T-score <30.
Dag 0
NEPSY-II opmærksomhedstest
Tidsramme: Dag 0
Opmærksomhedstest hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved brug af NEPSY-II-testen. Gennemsnitlig normalværdi =10 (SD3). Unormalt for en score <4).
Dag 0
Conners 3 opmærksomhedsspørgeskema
Tidsramme: Dag 0
Opmærksomhedsspørgeskema til patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af Conners 3 spørgeskema. Gennemsnitlig normal værdi af T-score er 50 ± 10), unormal T-score > 69.
Dag 0
NEPSY-II til eksekutiv funktionstest
Tidsramme: Dag 0
Evaluering af eksekutivfunktion hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved brug af NEPSY-II Gennemsnitlig normalscore er 10 ± 3, unormal, når score <4.
Dag 0
Trail Making til eksekutiv funktionstest
Tidsramme: Dag 0
Eksekutiv funktionsevaluering hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af Trail Making-testen. Gennemsnitlig normal score er 10 ± 3, unormal når score <4.
Dag 0
TAP-subtests for eksekutiv funktion
Tidsramme: Dag 0
Eksekutiv funktionsevaluering hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af TAP-subtestene. Gennemsnitlig normal værdi af T-score TAP-subtest er 50 ± 10, unormal T-score er <30.
Dag 0
BRIEF og BRIEF-P spørgeskema til eksekutiv funktion
Tidsramme: Dag 0
Eksekutivfunktionsspørgeskema til patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi ved hjælp af BRIEF og BRIEF-P spørgeskema. Gennemsnitlig normal værdi af T-score er 50 ± 10, unormal T-score er > 65.
Dag 0
Korrelation mellem hudtemperatur og søvneffektivitet og arkitektur
Tidsramme: 10 dage

Korrelation mellem hudtemperatur og søvneffektivitet hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og sunde kontroller.

Søvneffektiviteten evalueres ved aktigrafiresultater og arkitektur ved polysomnografiresultater.

Hudtemperaturen evalueres af en datalogger placeret på huden.
10 dage
Korrelation mellem hudtemperatur og søvn spørgeskemaresultater
Tidsramme: 10 dage
Korrelation mellem hudtemperatur og søvnkvalitet spørgeskemaer hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og sunde kontroller.
10 dage
Korrelation mellem hudtemperatur og melatoninsekretion
Tidsramme: 10 dage
Korrelation mellem hudtemperatur og melatoninsekretionscyklus hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi og hos kontrolpersoner.
10 dage
Korrelation mellem søvneffektivitet og neuropsykologiske testresultater
Tidsramme: 10 dage
Korrelation mellem søvneffektivitet evalueret på aktigrafi og neuropsykologiske testresultater hos patienter med hypohidrotisk ektodermal dysplasi.
10 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC Necker Cochin, France

Efterforskere

  • Studieleder: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Ledende efterforsker: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studieleder: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. juni 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. januar 2024

Studieafslutning (Faktiske)

16. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

18. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP220045
  • 2021-A02736-35 (Anden identifikator: IDRCB Number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Kliniske forsøg med Aktigrafi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malawi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner