Wpływ dysregulacji temperatury głębokiej ciała na sen u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną (DEH-Somno)
Celem pracy jest porównanie efektywności snu metodą aktygrafii u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej.
Efektywność snu oceniana na podstawie aktygrafii, architektura snu oceniana na podstawie polisomnografii, temperatura ciała i poziom melatoniny w moczu zostaną porównane pomiędzy pacjentami z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną a osobami zdrowymi.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dysplazja ektodermalna (ED) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowościami rozwojowymi co najmniej dwóch z następujących pochodnych ektodermy: zębów, paznokci, owłosienia i gruczołów. W postaci hipohidrotycznej (HED) dominują nieprawidłowości zębowe (oligodoncja, hipodoncja) oraz zmniejszenie lub wręcz brak pocenia się. Brak pocenia się, a co za tym idzie regulacji temperatury głębokiej ciała, może mieć wpływ na codzienne życie pacjentów, gdy tylko temperatura otoczenia przekroczy 23-24°C.
Temperatura ciała jest jednym z graczy wewnętrznego zegara biologicznego regulującego sen. Rzeczywiście, sen jest wywoływany przez spadek temperatury ciała, któremu towarzyszy szczyt wydzielania melatoniny. W konsekwencji brak pocenia się w SOR, a co za tym idzie niemożność obniżenia temperatury głębokiej ciała, może wyjaśniać złą jakość snu zgłaszaną przez pacjentów. W piśmiennictwie nie analizowano jednak zaburzeń snu ani zależności między jakością snu a temperaturą wewnętrzną ciała u pacjentów z HED.
Sen pacjentów z HED, którzy są obserwowani w krajowym ośrodku referencyjnym ds. rzadkich chorób skóry i błon śluzowych pochodzenia genetycznego (ośrodek MAGEC) szpitala Necker-Enfants Malades, zostanie oceniony i porównany ze snem zdrowych osób kontrolnych przebadanych w ciągu rodzina pacjenta.
Głównym celem pracy jest porównanie efektywności snu ocenianej na podstawie aktygrafii pomiędzy pacjentami SOR i osobami zdrowymi.
Efektywność snu będzie mierzona za pomocą aktygrafii przez 10 dni i jednej nocnej polisomnografii wraz z ciągłą rejestracją proksymalnej i dystalnej temperatury skóry przez 10 dni, jednorazowym pomiarem pocenia się testem potowym i oznaczeniem melatoniny w moczu przez 24 godziny.
Subiektywna jakość snu będzie również oceniana za pomocą kwestionariuszy u pacjentów i osób zdrowych. Wreszcie, pacjenci z HED będą również poddawani standaryzowanej ocenie psychologicznej i neuropsychologicznej.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni z potwierdzoną molekularnie hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną (HED), dzieci w wieku powyżej 3 lat i dorośli w wieku poniżej 40 lat. Pacjenci zostaną podzieleni na 3 grupy wiekowe (od 3 do 6 lat, od 7 do 12 lat, od 13 lat)
- Zdrowe kontrole (osoby kontrolne), z tej samej grupy wiekowej, rekrutowane, jeśli to możliwe, z bezpośredniego otoczenia pacjenta
- Pisemna świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Brak ubezpieczenia społecznego
- Obecność powiązanej patologii, o której wiadomo, że zmienia jakość snu (zespół neurologiczny, kardiologiczny, psychiatryczny, ciężki bezdech senny)
- Obecność towarzyszącej patologii powodującej znaczne opóźnienie psychomotoryczne, zaburzenia zachowania z niemożliwą współpracą lub znaczne pobudzenie
- Leczenie lekami psychotropowymi lub lekami pobudzającymi czujność
- Pacjent objęty kuratelą/ kuratelą
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Pacjenci w wieku od 3 do 40 lat z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
|
Rejestracja efektywności snu w domu za pomocą aktygrafii w ciągu 10 kolejnych dni.
Rejestracja proksymalnej i dystalnej temperatury skóry w domu za pomocą rejestratorów danych umieszczonych na skórze przez 10 kolejnych dni. Rejestracja temperatury w sypialni przez rejestrator danych w ciągu 10 kolejnych dni. Jednorazowe kwestionariusze oceniające subiektywną jakość snu. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) ocenia jakość snu za pomocą pytań dotyczących opóźnienia snu, czasu trwania snu, nawykowej wydajności snu, zaburzeń snu, stosowania leków nasennych i dysfunkcji w ciągu dnia w ciągu ostatniego miesiąca. Skala Senności Epworth ocenia senność w ciągu dnia i składa się z 8 pozycji (sytuacji), podczas których osoby oceniają prawdopodobieństwo zaśnięcia.
Jednorazowy pomiar pocenia się testem potowym w szpitalu.
Dwie melatoniny w moczu w domu w ciągu 24 godzin, jedna w ciągu dnia tygodnia i jedna w weekend
Architektura snu oceniana polisomnograficznie podczas jednej nocy w domu.
Jednorazowa ocena psychologiczna i neuropsychologiczna pacjentów z SOR podczas wizyty w szpitalu
|
|
Aktywny komparator: Zdrowe kontrole
Zdrowe grupy kontrolne w wieku od 3 do 40 lat bez hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej.
|
Rejestracja efektywności snu w domu za pomocą aktygrafii w ciągu 10 kolejnych dni.
Rejestracja proksymalnej i dystalnej temperatury skóry w domu za pomocą rejestratorów danych umieszczonych na skórze przez 10 kolejnych dni. Rejestracja temperatury w sypialni przez rejestrator danych w ciągu 10 kolejnych dni. Jednorazowe kwestionariusze oceniające subiektywną jakość snu. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) ocenia jakość snu za pomocą pytań dotyczących opóźnienia snu, czasu trwania snu, nawykowej wydajności snu, zaburzeń snu, stosowania leków nasennych i dysfunkcji w ciągu dnia w ciągu ostatniego miesiąca. Skala Senności Epworth ocenia senność w ciągu dnia i składa się z 8 pozycji (sytuacji), podczas których osoby oceniają prawdopodobieństwo zaśnięcia.
Jednorazowy pomiar pocenia się testem potowym w szpitalu.
Dwie melatoniny w moczu w domu w ciągu 24 godzin, jedna w ciągu dnia tygodnia i jedna w weekend
Architektura snu oceniana polisomnograficznie podczas jednej nocy w domu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Efektywność snu na aktygrafii
Ramy czasowe: 10 dni
|
Porównanie efektywności snu ocenianej na podstawie aktygrafii między pacjentami SOR i zdrowymi kontrolami.
|
10 dni
|
|
Całkowity czas snu na aktygrafii
Ramy czasowe: 10 dni
|
Porównanie całkowitego czasu snu ocenianego na podstawie aktygrafii między pacjentami z HED a zdrowymi kontrolami.
|
10 dni
|
|
Obudź się po zaśnięciu na aktygrafii
Ramy czasowe: 10 dni
|
Porównanie przebudzenia po zaśnięciu oceniane na podstawie aktygrafii między pacjentami z HED a zdrowymi kontrolami.
|
10 dni
|
|
Wskaźnik fragmentacji snu
Ramy czasowe: 10 dni
|
Porównanie wskaźnika fragmentacji snu ocenianego na aktygrafii między pacjentami z SOR i zdrowymi kontrolami.
|
10 dni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Cykl wydzielania melatoniny
Ramy czasowe: 48 godzin
|
Porównanie cyklu wydzielania melatoniny między pacjentami z DEH i zdrowymi kontrolami przy użyciu ilościowego testu 6-sulfatoksymelatoniny w moczu metodą ELISA.
|
48 godzin
|
|
Całkowity czas snu na polisomnografii
Ramy czasowe: Jedna noc
|
Porównanie całkowitego czasu snu ocenianego na polisomnografii między pacjentami HED a zdrowymi kontrolami.
|
Jedna noc
|
|
Opóźnienie zasypiania
Ramy czasowe: Jedna noc
|
Porównanie opóźnienia zasypiania ocenianego na podstawie polisomnografii między pacjentami HED a zdrowymi kontrolami.
|
Jedna noc
|
|
Efektywność snu na polisomnografii
Ramy czasowe: Jedna noc
|
Porównanie efektywności snu ocenianej na polisomnografii między pacjentami SOR i zdrowymi kontrolami.
|
Jedna noc
|
|
Obudź się po zaśnięciu na polisomnografii
Ramy czasowe: Jedna noc
|
Porównanie czuwania po zaśnięciu ocenianego na podstawie polisomnografii między pacjentami z HED i zdrowymi kontrolami.
|
Jedna noc
|
|
Indeks mikropobudzenia
Ramy czasowe: Jedna noc
|
Porównanie wskaźnika mikropobudzenia ocenianego na polisomnografii między pacjentami SOR i zdrowymi kontrolami.
|
Jedna noc
|
|
Procent faz snu
Ramy czasowe: Jedna noc
|
Porównanie odsetka etapów snu ocenianych na podstawie polisomnografii między pacjentami HED a zdrowymi kontrolami.
|
Jedna noc
|
|
Indeks jakości snu w Pittsburghu
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Subiektywna jakość snu. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) do oceny jakości snu. Wartość normalna <5. Skala Senności Epworth do oceny senności w ciągu dnia (wartość prawidłowa <8) |
Dzień 0
|
|
Skala Senności Epworth
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Subiektywna jakość snu. Skala Senności Epworth do oceny senności w ciągu dnia. Wartość normalna <8. Skala Senności Epworth do oceny senności w ciągu dnia (wartość prawidłowa <8) |
Dzień 0
|
|
Test zdolności intelektualnych WPPSI-IV
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Testy neuropsychologiczne u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą WPPSI-IV.
Średni wynik w normie wynosi 100 ± 15. Nieprawidłowy dla wyniku <70.
|
Dzień 0
|
|
Testy zdolności intelektualnych WISC-V
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Testy neuropsychologiczne u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą WISC-V.
Średni wynik w normie wynosi 100 ± 15. Nieprawidłowy dla wyniku <70.
|
Dzień 0
|
|
Testy zdolności intelektualnych WAIS-IV
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Testy neuropsychologiczne u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą WAIS-IV.
Średni wynik w normie wynosi 100 ± 15. Nieprawidłowy dla wyniku <70.
|
Dzień 0
|
|
Test uwagi TAP
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Test uwagi u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą testu TAP.
Średnia prawidłowa wartość T-score wynosi 50 ± 1. Nieprawidłowa dla T-score <30.
|
Dzień 0
|
|
Test uwagi NEPSY-II
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Test uwagi u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą testu NEPSY-II.
Średnia wartość normalna =10 (SD3).
Nienormalne dla wyniku <4).
|
Dzień 0
|
|
Conners 3 kwestionariusz uwagi
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Kwestionariusz uwagi u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą kwestionariusza Connersa 3.
Średnia prawidłowa wartość T-score wynosi 50 ± 10), nieprawidłowy T-score > 69.
|
Dzień 0
|
|
NEPSY-II do testu funkcji wykonawczych
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Ocena funkcji wykonawczych u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą skali NEPSY-II Średnia ocena prawidłowa wynosi 10 ± 3, nieprawidłowa, gdy ocena <4.
|
Dzień 0
|
|
Trail Making do testu funkcji wykonawczych
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Ocena funkcji wykonawczych u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą testu Trail Making.
Średni wynik prawidłowy wynosi 10 ± 3, a nieprawidłowy, gdy wynik <4.
|
Dzień 0
|
|
Podtesty TAP dla funkcji wykonawczych
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Ocena funkcji wykonawczych u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą podtestów TAP.
Średnia prawidłowa wartość podtestów T-score TAP wynosi 50 ± 10, nieprawidłowy T-score <30.
|
Dzień 0
|
|
Kwestionariusz BRIEF i BRIEF-P dla funkcji wykonawczych
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Kwestionariusz funkcji wykonawczych u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną za pomocą kwestionariusza BRIEF i BRIEF-P.
Średnia prawidłowa wartość T-score wynosi 50 ± 10, nieprawidłowy T-score > 65.
|
Dzień 0
|
|
Korelacja między temperaturą skóry a wydajnością snu i architekturą
Ramy czasowe: 10 dni
|
Korelacja między temperaturą skóry a wydajnością snu u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną i zdrowych kontroli. Efektywność snu oceniana jest na podstawie wyników aktygrafii, a architektura na podstawie wyników polisomnografii. Temperatura skóry jest oceniana przez rejestrator danych umieszczony na skórze. |
10 dni
|
|
Korelacja między temperaturą skóry a wynikami kwestionariuszy snu
Ramy czasowe: 10 dni
|
Korelacja między temperaturą skóry a wynikami kwestionariuszy jakości snu u pacjentów z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną i zdrowych osób kontrolnych.
|
10 dni
|
|
Korelacja między temperaturą skóry a wydzielaniem melatoniny
Ramy czasowe: 10 dni
|
Korelacja między temperaturą skóry a cyklem wydzielania melatoniny u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną oraz u osób kontrolnych.
|
10 dni
|
|
Korelacja między wydajnością snu a wynikami testów neuropsychologicznych
Ramy czasowe: 10 dni
|
Korelacja między efektywnością snu ocenianą na podstawie aktygrafii a wynikami testów neuropsychologicznych u pacjentów z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
|
10 dni
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Główny śledczy: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Dyrektor Studium: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby skórne
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Choroby skóry, genetyczne
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Dysplazja ektodermalna
- Nieprawidłowości skórne
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Dysplazja ektodermalna 1, bezwodna
- Techniki śledcze
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Dyscypliny i działania behawioralne
- Testy psychologiczne
- Monitorowanie, fizjologiczne
- Akcelerometria
- Testy neuropsychologiczne
- Actigrafia
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Inny identyfikator: IDRCB Number)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .