Einfluss der Dysregulation der Körperkerntemperatur auf den Schlaf bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie (DEH-Somno)
Ziel der Studie ist es, die Schlafeffizienz mittels Aktigraphie bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit gesunden Kontrollpersonen zu vergleichen.
Die Schlafeffizienz, bewertet anhand der Aktigraphie, die Schlafarchitektur, bewertet anhand der Polysomnographie, die Körpertemperatur und die Melatoninspiegel im Urin werden zwischen den Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit gesunden Kontrollpersonen verglichen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
- Sonstiges: Aktigraphie
- Sonstiges: Aufzeichnung der proximalen und distalen Hauttemperatur und der Temperatur des Schlafzimmers
- Sonstiges: Fragebögen zur Beurteilung der subjektiven Schlafqualität
- Sonstiges: Schweißtest
- Sonstiges: Urin-Melatonin-Assay
- Sonstiges: Polysomnographie
- Sonstiges: Standardisiertes psychologisches und neuropsychologisches Assessment
Detaillierte Beschreibung
Ektodermale Dysplasien (ED) sind seltene genetische Erkrankungen, die durch eine Entwicklungsanomalie von mindestens zwei der folgenden ektodermalen Derivate gekennzeichnet sind: Zähne, Nägel, Behaarung und Drüsen. Bei der hypohidrotischen Form (HED) stehen Zahnfehlbildungen (Oligodontie, Hypodontie) und die Abnahme oder gar das Ausbleiben des Schwitzens im Vordergrund. Das Ausbleiben des Schwitzens und damit der Regulierung der Körperkerntemperatur kann das tägliche Leben der Patienten beeinträchtigen, sobald die Umgebungstemperatur 23-24 °C überschreitet.
Die Körperkerntemperatur ist einer der Akteure der inneren biologischen Uhr, die den Schlaf reguliert. Tatsächlich wird der Schlaf durch eine Abnahme der Körperkerntemperatur induziert, die mit einem Höhepunkt der Melatoninsekretion einhergeht. Folglich kann das Fehlen von Schwitzen bei HED und damit die Unfähigkeit, die Körperkerntemperatur zu senken, die von Patienten berichtete schlechte Schlafqualität erklären. In der Literatur wurden jedoch weder Schlafstörungen noch der Zusammenhang zwischen Schlafqualität und Körperkerntemperatur bei HED-Patienten analysiert.
Der Schlaf von Patienten mit HED, die im nationalen Referenzzentrum für seltene Haut- und Schleimhauterkrankungen genetischen Ursprungs (MAGEC-Zentrum) des Necker-Enfants Malades-Krankenhauses beobachtet werden, wird ausgewertet und mit dem Schlaf von gesunden Kontrollpersonen verglichen, die in in untersucht wurden die Familie des Patienten.
Das Hauptziel der Studie ist der Vergleich der mittels Aktigraphie bewerteten Schlafeffizienz zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
Die Schlafeffizienz wird mittels Aktigraphie über 10 Tage und einer Polysomnographie über Nacht gemessen, zusammen mit einer kontinuierlichen Aufzeichnung der proximalen und distalen Hauttemperatur über 10 Tage, einer einmaligen Messung des Schwitzens durch einen Schweißtest und einer Urin-Melatonin-Bestimmung über 24 Stunden.
Auch die subjektive Schlafqualität wird mittels Fragebögen bei Patienten und gesunden Kontrollpersonen erhoben. Schließlich werden Patienten mit HED auch einer standardisierten psychologischen und neuropsychologischen Untersuchung unterzogen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Lucie Griffon, MD
- Telefonnummer: +33 1 44 49 58 73
- E-Mail: lucie.griffon@aphp.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Hélène Morel
- Telefonnummer: +33 1 71 19 63 46
- E-Mail: helene.morel@aphp.fr
Studienorte
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-
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Paris, Frankreich, 75015
- Rekrutierung
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Kontakt:
- Lucie Griffon, MD
- Telefonnummer: +33 1 44 49 58 73
- E-Mail: lucie.griffon@aphp.fr
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Kontakt:
- Brigitte Fauroux, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 44 49 60 92
- E-Mail: brigitte.fauroux@aphp.fr
-
Unterermittler:
- Smail Hadj-Rabia, MD, PhD
-
Unterermittler:
- Séverine Brabant, PhD
-
Unterermittler:
- Sonia Khirani, PhD
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Unterermittler:
- Mathilde Cozzo, MSc
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männliche Patienten mit molekular bestätigter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie (HED), Kinder über 3 Jahre und Erwachsene unter 40 Jahren. Die Patienten werden in 3 Altersgruppen eingeteilt (3 bis 6 Jahre, 7 bis 12 Jahre, 13 Jahre und älter)
- Gesunde Kontrollpersonen (Kontrollpersonen) gleicher Altersgruppe, möglichst aus dem direkten Umfeld des Patienten rekrutiert
- Schriftliche Einverständniserklärung
Ausschlusskriterien:
- Keine Sozialversicherung
- Vorhandensein einer assoziierten Pathologie, von der bekannt ist, dass sie die Schlafqualität verändert (neurologisches, kardiales, psychiatrisches, schweres Schlafapnoe-Syndrom)
- Vorhandensein einer assoziierten Pathologie, die eine erhebliche psychomotorische Retardierung, Verhaltensstörungen mit unmöglicher Zusammenarbeit oder erheblicher Unruhe verursacht
- Behandlung mit Psychopharmaka oder Medikamenten, die die Wachsamkeit anregen
- Patient unter Vormundschaft/Pflege
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
Patienten im Alter von 3 bis 40 Jahren mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
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Aufzeichnung der Schlafeffizienz zu Hause mittels Aktigraphie an 10 aufeinanderfolgenden Tagen.
Aufzeichnung der proximalen und distalen Hauttemperatur zu Hause durch auf der Haut platzierte Datenlogger an 10 aufeinanderfolgenden Tagen. Aufzeichnung der Temperatur des Schlafzimmers durch einen Datenlogger an 10 aufeinanderfolgenden Tagen. Einmalige Fragebögen zur Erhebung der subjektiven Schlafqualität. Der Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) bewertet die Schlafqualität anhand von Fragen zu Schlaflatenz, Schlafdauer, gewohnheitsmäßiger Schlafeffizienz, Schlafstörungen, Einnahme von Schlafmitteln und Funktionsstörungen während des letzten Monats. Die Epworth-Schläfrigkeitsskala bewertet die Tagesmüdigkeit und umfasst 8 Items (Situationen), in denen Personen einschätzen, wie wahrscheinlich sie einschlafen würden.
Einmalige Messung des Schwitzens durch einen Schweißtest im Krankenhaus.
Zwei Urinmelatonin zu Hause während 24 Stunden, eines an einem Wochentag und eines am Wochenende
Schlafarchitektur, bewertet durch eine Polysomnographie während einer Nacht zu Hause.
Einmalige psychologische und neuropsychologische Untersuchung von Patienten mit HED während eines Krankenhausbesuchs
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Aktiver Komparator: Gesunde Kontrollen
Gesunde Kontrollpersonen im Alter von 3 bis 40 Jahren ohne hypohidrotische ektodermale Dysplasie.
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Aufzeichnung der Schlafeffizienz zu Hause mittels Aktigraphie an 10 aufeinanderfolgenden Tagen.
Aufzeichnung der proximalen und distalen Hauttemperatur zu Hause durch auf der Haut platzierte Datenlogger an 10 aufeinanderfolgenden Tagen. Aufzeichnung der Temperatur des Schlafzimmers durch einen Datenlogger an 10 aufeinanderfolgenden Tagen. Einmalige Fragebögen zur Erhebung der subjektiven Schlafqualität. Der Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) bewertet die Schlafqualität anhand von Fragen zu Schlaflatenz, Schlafdauer, gewohnheitsmäßiger Schlafeffizienz, Schlafstörungen, Einnahme von Schlafmitteln und Funktionsstörungen während des letzten Monats. Die Epworth-Schläfrigkeitsskala bewertet die Tagesmüdigkeit und umfasst 8 Items (Situationen), in denen Personen einschätzen, wie wahrscheinlich sie einschlafen würden.
Einmalige Messung des Schwitzens durch einen Schweißtest im Krankenhaus.
Zwei Urinmelatonin zu Hause während 24 Stunden, eines an einem Wochentag und eines am Wochenende
Schlafarchitektur, bewertet durch eine Polysomnographie während einer Nacht zu Hause.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Schlafeffizienz bei Aktigraphie
Zeitfenster: 10 Tage
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Vergleich der mittels Aktigraphie bewerteten Schlafeffizienz zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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10 Tage
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Gesamtschlafzeit bei Aktigraphie
Zeitfenster: 10 Tage
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Vergleich der durch Aktigrafie bewerteten Gesamtschlafzeit zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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10 Tage
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Aufwachen nach Einschlafen auf Aktigraphie
Zeitfenster: 10 Tage
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Vergleich des Aufwachens nach Einschlafen, bewertet durch Aktigraphie, zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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10 Tage
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Schlaffragmentierungsindex
Zeitfenster: 10 Tage
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Vergleich des durch Aktigraphie bewerteten Schlaffragmentierungsindex zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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10 Tage
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Melatoninsekretionszyklus
Zeitfenster: 48 Stunden
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Vergleich des Melatonin-Sekretionszyklus zwischen DEH-Patienten und gesunden Kontrollpersonen unter Verwendung des quantitativen Urin-Assays von 6-Sulfatoxymelatonin durch ELISA-Methode.
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48 Stunden
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Gesamtschlafzeit bei Polysomnographie
Zeitfenster: Eine Nacht
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Vergleich der durch Polysomnographie bewerteten Gesamtschlafzeit zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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Eine Nacht
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Einschlaflatenz
Zeitfenster: Eine Nacht
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Vergleich der mittels Polysomnographie bewerteten Einschlaflatenz zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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Eine Nacht
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Schlafeffizienz in der Polysomnographie
Zeitfenster: Eine Nacht
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Vergleich der polysomnographisch bewerteten Schlafeffizienz zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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Eine Nacht
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Aufwachen nach Einschlafen in der Polysomnographie
Zeitfenster: Eine Nacht
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Vergleich des Aufwachens nach Einschlafen, bewertet durch Polysomnographie, zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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Eine Nacht
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Mikroerregungsindex
Zeitfenster: Eine Nacht
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Vergleich des durch Polysomnographie bewerteten Mikroerregungsindex zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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Eine Nacht
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Prozentsatz der Schlafstadien
Zeitfenster: Eine Nacht
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Vergleich des Prozentsatzes der polysomnographisch ausgewerteten Schlafstadien zwischen HED-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
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Eine Nacht
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Pittsburgh-Schlafqualitätsindex
Zeitfenster: Tag 0
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Subjektive Schlafqualität. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) zur Beurteilung der Schlafqualität. Normalwert <5. Die Epworth Sleepiness Scale zur Beurteilung der Tagesmüdigkeit (Normalwert <8) |
Tag 0
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Epworth Schläfrigkeitsskala
Zeitfenster: Tag 0
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Subjektive Schlafqualität. Die Epworth-Schläfrigkeitsskala zur Beurteilung der Tagesschläfrigkeit. Normalwert <8. Die Epworth Sleepiness Scale zur Beurteilung der Tagesmüdigkeit (Normalwert <8) |
Tag 0
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WPPSI-IV Test der intellektuellen Fähigkeiten
Zeitfenster: Tag 0
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Neuropsychologische Tests bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit dem WPPSI-IV.
Der mittlere normale Score beträgt 100 ± 15. Anormal bei einem Score < 70.
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Tag 0
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WISC-V Tests der intellektuellen Fähigkeiten
Zeitfenster: Tag 0
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Neuropsychologische Tests bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit dem WISC-V.
Der mittlere normale Score beträgt 100 ± 15. Anormal bei einem Score < 70.
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Tag 0
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WAIS-IV-Tests zur intellektuellen Leistungsfähigkeit
Zeitfenster: Tag 0
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Neuropsychologische Tests bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit dem WAIS-IV.
Der mittlere normale Score beträgt 100 ± 15. Anormal bei einem Score < 70.
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Tag 0
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TAP-Aufmerksamkeitstest
Zeitfenster: Tag 0
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Aufmerksamkeitstest bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit dem TAP-Test.
Der mittlere Normalwert des T-Scores beträgt 50 ± 1. Anormal bei einem T-Score < 30.
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Tag 0
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NEPSY-II-Aufmerksamkeitstest
Zeitfenster: Tag 0
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Aufmerksamkeitstest bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie mit dem NEPSY-II-Test.
Mittlerer Normalwert = 10 (SD3).
Abnormal für eine Punktzahl <4).
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Tag 0
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Conners 3 Aufmerksamkeitsfragebogen
Zeitfenster: Tag 0
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Aufmerksamkeitsfragebogen bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie unter Verwendung des Conners 3-Fragebogens.
Der mittlere Normalwert des T-Scores beträgt 50 ± 10), abnormaler T-Score > 69.
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Tag 0
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NEPSY-II für exekutiven Funktionstest
Zeitfenster: Tag 0
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Bewertung der Exekutivfunktion bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie unter Verwendung des NEPSY-II. Mittlere normale Punktzahl ist 10 ± 3, anormal, wenn Punktzahl <4.
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Tag 0
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Trail Making für ausführenden Funktionstest
Zeitfenster: Tag 0
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Bewertung der Exekutivfunktion bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie unter Verwendung des Trail-Making-Tests.
Der mittlere normale Score beträgt 10 ± 3, anormal, wenn der Score < 4 ist.
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Tag 0
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TAP-Subtests für Exekutivfunktion
Zeitfenster: Tag 0
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Bewertung der Exekutivfunktion bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie unter Verwendung der TAP-Subtests.
Der mittlere Normalwert der TAP-Subtests für den T-Score beträgt 50 ± 10, der anormale T-Score liegt bei < 30.
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Tag 0
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BRIEF- und BRIEF-P-Fragebogen für die Exekutivfunktion
Zeitfenster: Tag 0
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Fragebogen zur Exekutivfunktion bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie unter Verwendung des BRIEF- und BRIEF-P-Fragebogens.
Der mittlere Normalwert des T-Scores beträgt 50 ± 10, der anormale T-Score liegt bei > 65.
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Tag 0
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Korrelation zwischen Hauttemperatur und Schlafeffizienz und Architektur
Zeitfenster: 10 Tage
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Korrelation zwischen Hauttemperatur und Schlafeffizienz bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie und gesunden Kontrollpersonen. Die Schlafeffizienz wird durch Aktigraphie-Ergebnisse und die Architektur durch Polysomnographie-Ergebnisse bewertet. Die Hauttemperatur wird durch einen auf der Haut platzierten Datenlogger ausgewertet. |
10 Tage
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Korrelation zwischen Hauttemperatur und Schlaffragebogenergebnissen
Zeitfenster: 10 Tage
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Korrelation zwischen Hauttemperatur und Schlafqualitätsfragebögen bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie und gesunden Kontrollpersonen.
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10 Tage
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Korrelation zwischen Hauttemperatur und Melatoninsekretion
Zeitfenster: 10 Tage
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Korrelation zwischen Hauttemperatur und Melatoninsekretionszyklus bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie und bei Kontrollpersonen.
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10 Tage
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Korrelation zwischen Schlafeffizienz und neuropsychologischen Testergebnissen
Zeitfenster: 10 Tage
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Korrelation zwischen der durch Aktigraphie bewerteten Schlafeffizienz und neuropsychologischen Testergebnissen bei Patienten mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
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10 Tage
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Studienleiter: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hauptermittler: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studienleiter: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Hautkrankheiten
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Hautkrankheiten, genetisch
- Hautanomalien
- Anomalien, mehrere
- Hyperplasie
- Ektodermale Dysplasie
- Ektodermale Dysplasie 1, anhidrotisch
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Molekulare Mechanismen der pharmakologischen Wirkung
- Depressiva des zentralen Nervensystems
- Schutzmittel
- Antioxidantien
- Melatonin
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Andere Kennung: IDRCB Number)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Aktigraphie
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Satish R. RajNational Center for Research Resources (NCRR)Aktiv, nicht rekrutierendOrthostatische Intoleranz | Schlafstörungen | Posturales Tachykardie-SyndromVereinigte Staaten