A testhőmérséklet zavarának hatása az alvásra hypohidrotikus ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknél (DEH-Somno)
A tanulmány célja az alvás hatékonyságának összehasonlítása aktigráfia segítségével hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegek egészséges kontrolljaival.
Az alvás hatékonyságát aktigráfiával, a poliszomnográfiával értékelt alvási architektúrát, a testhőmérsékletet és a vizelet melatoninszintjét összehasonlítjuk a hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegek egészséges kontrolljaival.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
- Egyéb: Actigráfia
- Egyéb: A bőr proximális és disztális hőmérsékletének, valamint a hálószoba hőmérsékletének rögzítése
- Egyéb: A szubjektív alvásminőséget értékelő kérdőívek
- Egyéb: Izzadás teszt
- Egyéb: Vizelet melatonin vizsgálat
- Egyéb: Poliszomnográfia
- Egyéb: Szabványos pszichológiai és neuropszichológiai értékelés
Részletes leírás
Az ektodermális diszpláziák (ED) ritka genetikai betegségek, amelyeket a következő ektodermális származékok közül legalább kettő fejlődési rendellenessége jellemez: fogak, körmök, hámlás és mirigyek. A hypohidrotikus formában (HED) a fogászati rendellenességek (oligodontia, hypodontia) és a verejtékezés csökkenése vagy akár hiánya a domináns. Az izzadás hiánya, és ezzel a magtesthőmérséklet szabályozásának hiánya már a 23-24 °C-ot meghaladó környezeti hőmérsékleten is hatással lehet a betegek mindennapi életére.
A test maghőmérséklete az alvást szabályozó belső biológiai óra egyik szereplője. Valójában az alvást a test maghőmérsékletének csökkenése indukálja, és ezzel egyidejűleg a melatonin szekréciójának csúcsa következik be. Következésképpen az izzadás hiánya a HED-ben, és így a magtest hőmérsékletének csökkentésére való képtelenség magyarázhatja a betegek által jelentett rossz alvásminőséget. Az irodalomban azonban nem elemezték az alvászavarokat, sem az alvásminőség és a magtesthőmérséklet közötti kapcsolatot HED-ben szenvedő betegeknél.
A Necker-Enfants Malades kórház ritka bőr- és nyálkahártya-betegségekkel foglalkozó nemzeti referenciaközpontjában (MAGEC központ) követett HED-ben szenvedő betegek alvását értékelik, és összehasonlítják az egészséges kontrollok alvásával. a beteg családja.
A vizsgálat fő célja a HED-betegek és az egészséges kontrollok aktigráfiával értékelt alvási hatékonyságának összehasonlítása.
Az alvás hatékonyságát aktigráfia segítségével mérik 10 napon keresztül és egy éjszakai poliszomnográfiával, valamint a bőr proximális és disztális hőmérsékletének 10 napon át történő folyamatos rögzítésével, az izzadás egyszeri verejtékteszttel történő mérésével és a vizelet melatonin vizsgálatával 24 órán keresztül.
A szubjektív alvásminőséget kérdőívek segítségével is értékelik a betegek és az egészséges kontrollok körében. Végül a HED-ben szenvedő betegek standardizált pszichológiai és neuropszichológiai értékelést is kapnak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Molekulárisan igazolt hypohidrotikus ectodermal dysplasiában (HED) szenvedő férfi betegek, 3 év feletti gyermekek és 40 év alatti felnőttek. A betegeket 3 korcsoportba osztják (3-6 évesek, 7-12 évesek, 13 évesek és idősebbek)
- Egészséges kontrollok (kontroll alanyok), azonos korcsoportból, lehetőség szerint a páciens közvetlen környezetében toborozva
- Írásos beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- Nincs társadalombiztosítás
- Olyan kapcsolódó patológia jelenléte, amelyről ismert, hogy megváltoztatja az alvás minőségét (neurológiai, szív-, pszichiátriai, súlyos alvási apnoe szindróma)
- Jelentős pszichomotoros retardációt, magatartási zavarokat okozó társuló patológia jelenléte lehetetlen együttműködéssel vagy jelentős izgatottság
- Kezelés pszichotróp vagy éberséget serkentő gyógyszerekkel
- Gondnokság/gondnokság alatt álló beteg
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Hypohidrotikus ektodermális diszplázia
3 és 40 év közötti, hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegek.
|
Alváshatékonyság rögzítése otthon aktigráfia segítségével 10 egymást követő napon.
Egyéb: A bőr proximális és disztális hőmérsékletének, valamint a hálószoba hőmérsékletének rögzítése
Proximális és disztális bőrhőmérséklet otthoni rögzítése a bőrre helyezett adatrögzítőkkel 10 egymást követő napon. A hálószoba hőmérsékletének rögzítése adatrögzítővel 10 egymást követő napon. Egyszeri kérdőívek, amelyek a szubjektív alvásminőséget értékelik. A Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) az alvás minőségét az alvási késleltetésre, az alvás időtartamára, a szokásos alvási hatékonyságra, az alvászavarokra, az altatók használatára és a nappali diszfunkciókra vonatkozó kérdésekkel értékeli az elmúlt hónapban. Az Epworth Álmosság Skála a nappali álmosságot értékeli, és 8 elemből (helyzetből) áll, amelyek során az egyének felmérik, mekkora valószínűséggel alszanak el.
Az izzadás egyszeri mérése izzadásteszttel a kórházban.
Két vizelet melatonin otthon 24 órában, egy hétköznap és egy hétvégén
Az alvási architektúra poliszomnográfiával értékelve egy otthon töltött éjszaka alatt.
HED-ben szenvedő betegek egyszeri pszichológiai és neuropszichológiai értékelése kórházi látogatás során
|
|
Aktív összehasonlító: Egészséges ellenőrzések
Egészséges kontrollok 3-40 éves kor között, hipohidrotikus ektodermális diszplázia nélkül.
|
Alváshatékonyság rögzítése otthon aktigráfia segítségével 10 egymást követő napon.
Egyéb: A bőr proximális és disztális hőmérsékletének, valamint a hálószoba hőmérsékletének rögzítése
Proximális és disztális bőrhőmérséklet otthoni rögzítése a bőrre helyezett adatrögzítőkkel 10 egymást követő napon. A hálószoba hőmérsékletének rögzítése adatrögzítővel 10 egymást követő napon. Egyszeri kérdőívek, amelyek a szubjektív alvásminőséget értékelik. A Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) az alvás minőségét az alvási késleltetésre, az alvás időtartamára, a szokásos alvási hatékonyságra, az alvászavarokra, az altatók használatára és a nappali diszfunkciókra vonatkozó kérdésekkel értékeli az elmúlt hónapban. Az Epworth Álmosság Skála a nappali álmosságot értékeli, és 8 elemből (helyzetből) áll, amelyek során az egyének felmérik, mekkora valószínűséggel alszanak el.
Az izzadás egyszeri mérése izzadásteszttel a kórházban.
Két vizelet melatonin otthon 24 órában, egy hétköznap és egy hétvégén
Az alvási architektúra poliszomnográfiával értékelve egy otthon töltött éjszaka alatt.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az alvás hatékonysága az aktigráfia alapján
Időkeret: 10 nap
|
Az aktigráfiával értékelt alvási hatékonyság összehasonlítása a HED betegek és az egészséges kontrollok között.
|
10 nap
|
|
Teljes alvásidő az aktigráfia alapján
Időkeret: 10 nap
|
Az aktigráfiával értékelt teljes alvásidő összehasonlítása a HED-betegek és az egészséges kontrollok között.
|
10 nap
|
|
Ébren alvás után az aktigráfia
Időkeret: 10 nap
|
Az elalvás utáni ébrenlét összehasonlítása aktigráfiával értékelve a HED-betegek és az egészséges kontrollok között.
|
10 nap
|
|
Az alvás fragmentációs indexe
Időkeret: 10 nap
|
Az aktigráfiával értékelt alvási fragmentációs index összehasonlítása a HED betegek és az egészséges kontrollok között.
|
10 nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Melatonin szekréciós ciklus
Időkeret: 48 óra
|
A melatonin szekréciós ciklus összehasonlítása DEH-betegek és egészséges kontrollok között a 6-szulfatoximelatonin vizelet kvantitatív vizsgálatával ELISA módszerrel.
|
48 óra
|
|
Teljes alvási idő poliszomnográfián
Időkeret: Egy éjszaka
|
A poliszomnográfiával értékelt teljes alvásidő összehasonlítása a HED-betegek és az egészséges kontrollok között.
|
Egy éjszaka
|
|
Az elalvás kezdeti késleltetése
Időkeret: Egy éjszaka
|
A poliszomnográfiával értékelt elalvási latencia összehasonlítása a HED betegek és az egészséges kontrollok között.
|
Egy éjszaka
|
|
Az alvás hatékonysága a poliszomnográfián
Időkeret: Egy éjszaka
|
A poliszomnográfiával értékelt alváshatékonyság összehasonlítása HED-betegek és egészséges kontrollok között.
|
Egy éjszaka
|
|
Ébren alvás után poliszomnográfia
Időkeret: Egy éjszaka
|
Az elalvás utáni felébredés összehasonlítása poliszomnográfiával a HED betegek és az egészséges kontrollok között.
|
Egy éjszaka
|
|
Mikro-arousal index
Időkeret: Egy éjszaka
|
A poliszomnográfiával értékelt mikro-arousal index összehasonlítása HED betegek és egészséges kontrollok között.
|
Egy éjszaka
|
|
Az alvási szakaszok százalékos aránya
Időkeret: Egy éjszaka
|
A poliszomnográfiával értékelt alvási szakaszok százalékos arányának összehasonlítása a HED betegek és az egészséges kontrollok között.
|
Egy éjszaka
|
|
Pittsburgh alvásminőségi index
Időkeret: 0. nap
|
Szubjektív alvásminőség. Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) az alvásminőség felmérésére. Normál érték <5. Az Epworth Álmosság Skála a nappali álmosság felmérésére (normál érték <8) |
0. nap
|
|
Epworth Álmosság Skála
Időkeret: 0. nap
|
Szubjektív alvásminőség. Az Epworth Álmosság Skála a nappali álmosság felmérésére. Normál érték <8. Az Epworth Álmosság Skála a nappali álmosság felmérésére (normál érték <8) |
0. nap
|
|
WPPSI-IV intellektuális képesség teszt
Időkeret: 0. nap
|
Neuropszichológiai tesztek hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a WPPSI-IV segítségével.
Az átlagos normál pontszám 100 ± 15. Abnormális, ha a pontszám <70.
|
0. nap
|
|
WISC-V intellektuális képességtesztek
Időkeret: 0. nap
|
Neuropszichológiai vizsgálatok hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a WISC-V segítségével.
Az átlagos normál pontszám 100 ± 15. Abnormális, ha a pontszám <70.
|
0. nap
|
|
WAIS-IV intellektuális képességtesztek
Időkeret: 0. nap
|
Neuropszichológiai tesztek hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a WAIS-IV segítségével.
Az átlagos normál pontszám 100 ± 15. Abnormális, ha a pontszám <70.
|
0. nap
|
|
TAP figyelem teszt
Időkeret: 0. nap
|
Figyelemvizsgálat hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a TAP teszt segítségével.
A T-score átlagos normálértéke 50 ± 1. Abnormális, ha a T-score <30.
|
0. nap
|
|
NEPSY-II figyelemteszt
Időkeret: 0. nap
|
Figyelemvizsgálat hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a NEPSY-II teszt segítségével.
Átlagos normál érték =10 (SD3).
<4-es pontszám esetén abnormális).
|
0. nap
|
|
Conners 3 figyelemkérdőív
Időkeret: 0. nap
|
Figyelem kérdőív hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél Conners 3 kérdőív segítségével.
A T-score átlagos normálértéke 50 ± 10), a kóros T-score > 69.
|
0. nap
|
|
NEPSY-II a végrehajtó funkciók teszteléséhez
Időkeret: 0. nap
|
Végrehajtó funkció értékelése hypohidrotikus ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknél a NEPSY-II alkalmazásával Az átlagos normál pontszám 10 ± 3, abnormális, ha a pontszám <4.
|
0. nap
|
|
Nyomkövetés a végrehajtó funkció teszthez
Időkeret: 0. nap
|
Végrehajtó funkció értékelése hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a Trail Making teszt segítségével.
Az átlagos normál pontszám 10 ± 3, abnormális, ha a pontszám <4.
|
0. nap
|
|
TAP altesztek a végrehajtó funkcióhoz
Időkeret: 0. nap
|
Végrehajtó funkció értékelése hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a TAP szubtesztek segítségével.
A T-score TAP szubtesztek átlagos normálértéke 50 ± 10, a kóros T-score <30.
|
0. nap
|
|
BRIEF és BRIEF-P kérdőív a végrehajtó funkcióhoz
Időkeret: 0. nap
|
Executive funkció kérdőív hypohidrotikus ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknél a BRIEF és BRIEF-P kérdőív segítségével.
A T-score átlagos normálértéke 50 ± 10, a kóros T-score > 65.
|
0. nap
|
|
Összefüggés a bőr hőmérséklete és az alvás hatékonysága és az architektúra között
Időkeret: 10 nap
|
Korreláció a bőr hőmérséklete és az alvás hatékonysága között hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél és egészséges kontrolloknál. Az alvás hatékonyságát az aktigráfia eredményei, az architektúrát pedig a poliszomnográfia eredményei értékelik. A bőr hőmérsékletét a bőrön elhelyezett adatrögzítő értékeli. |
10 nap
|
|
Összefüggés a bőr hőmérséklete és az alvási kérdőívek pontszámai között
Időkeret: 10 nap
|
Korreláció a bőr hőmérséklete és az alvásminőség kérdőívei között hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél és egészséges kontrolloknál.
|
10 nap
|
|
A bőr hőmérséklete és a melatonin szekréció közötti összefüggés
Időkeret: 10 nap
|
Korreláció a bőr hőmérséklete és a melatonin szekréciós ciklus között hypohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél és kontroll személyeknél.
|
10 nap
|
|
Az alvás hatékonysága és a neuropszichológiai tesztek eredményei közötti összefüggés
Időkeret: 10 nap
|
Korreláció az aktigráfiával értékelt alvási hatékonyság és a neuropszichológiai teszt pontszámai között hypohidrotikus ectodermális dysplasiában szenvedő betegeknél.
|
10 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Brigitte Fauroux, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Kutatásvezető: Lucie Griffon, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Tanulmányi igazgató: Smail Hadj-Rabia, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Bőrbetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Bőrbetegségek, genetikai
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Ektodermális dysplasia
- Bőr rendellenességek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Bőr- és kötőszöveti betegségek
- Ektodermális dysplasia 1, anhidrotikus
- Nyomozási technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Viselkedési tudományágak és tevékenységek
- Pszichológiai tesztek
- Monitorozás, élettani
- Felgyorsulás
- Neuropszichológiai vizsgálatok
- Aktiválódás
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (Egyéb azonosító: IDRCB Number)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .