PGM1-CDG における D-ガラクトースの最適投与量と長期安全性の評価 (AVTX-801)

包含基準:

1. 被験者は生後 6 か月から 60 歳までです。
2. -被験者は生物学的および遺伝的に証明されたPGM1-CDGを持っています。
3. -被験者は、規制されていないDガラクトース療法の開始前に、TPCRSの少なくとも1つの歴史的測定値を持っています.
4. -被験者は関連する臨床検査値を持っています（全血球計算[CBC]、ATIII、活性化部分トロンボプラスチン時間[APTT]、CK、包括的な代謝パネル[CMP]、甲状腺刺激ホルモン[TSH]、遊離サイロキシン[T4]、インスリン様成長因子結合タンパク質 3 [IGBP3]、インスリン様成長因子 1 [IgF1]、および質量分析によるグリカン分析) 未制御の D-ガラクトース療法の開始前。
5. -被験者/法的に権限を与えられた代表者は、書面によるインフォームドコンセントを理解し、提供することができ、（該当する場合）この研究に参加することに同意します。

6. 以下の基準を満たす出産可能性（WOCBP）の女性：

   1. -授乳中でなく、スクリーニング時に妊娠検査が陰性である-および-
   2. -治験責任医師または副治験責任医師によって決定された許容可能な二重バリア避妊法を使用します 治験期間中および治験薬の最後の投与から30日間。

7. 男性被験者は、治験責任医師または副治験責任医師が治験期間中および治験薬の最終投与から 30 日間決定した、容認できる二重避妊法をパートナーと一緒に使用することに同意する必要があります。

   除外基準:

8. -被験者はアルドラーゼB欠乏症、ガラクトース血症、溶血性尿毒症症候群、または重度の貧血を患っています。
9. 治験責任医師の意見では、被験者はガラクトース不耐症の病歴があり、被験者がこの研究に参加することはできません。

10. 治験責任医師の意見では、被験者は以前に経口ガラクトースによる以下の重篤な有害事象のいずれかを経験しています:

    1. 重度の下痢
    2. 重度の反復性嘔吐
    3. ガラクトスリア
    4. 便秘
    5. 肝臓グリコーゲン貯蔵の増加。
11. -治験化合物の使用、または進行中の規制されていないD-ガラクトース補充、または治験化合物を含む別の試験への現在の登録。
12. 被験者は妊娠しています。
13. -被験者には、治験責任医師によって定義された用量調整が必要な肝障害があります。
14. 治験責任医師の意見では、被験者は治験要件を順守できない、または順守しようとはしません。