Avalie a dosagem ideal e a segurança a longo prazo de D-galactose em PGM1-CDG (AVTX-801)

Critério de inclusão:

1. O sujeito tem idade entre 6 meses e 60 anos.
2. O sujeito tem PGM1-CDG biologicamente e geneticamente comprovado.
3. O sujeito tem pelo menos uma medição histórica de TPCRS antes do início da terapia de D galactose não regulada.
4. O sujeito tem valores de testes laboratoriais relevantes (hemograma completo [CBC], ATIII, tempo de tromboplastina parcial ativada [APTT], CK, painel metabólico abrangente [CMP], hormônio estimulante da tireoide [TSH], tiroxina livre [T4], fator de crescimento semelhante à insulina proteína de ligação 3 [IGBP3], fator de crescimento semelhante à insulina 1 [IgF1] e análise de glicano por espectrometria de massa) antes do início da terapia com D-galactose não regulada.
5. O sujeito/representante legalmente autorizado é capaz de entender e fornecer consentimento informado por escrito e consentimento (conforme aplicável) para participar deste estudo.

6. Mulheres com potencial para engravidar (WOCBP) que atendem aos critérios abaixo:

   1. Não lactante e com teste de gravidez negativo na triagem -E-
   2. Usa um método contraceptivo de dupla barreira aceitável, conforme determinado pelo investigador ou subinvestigador durante o estudo e 30 dias após a última dose do medicamento do estudo.

7. Indivíduos do sexo masculino devem concordar em usar um método de contracepção de dupla barreira aceitável com seu parceiro, conforme determinado pelo investigador ou subinvestigador durante o estudo e 30 dias após a última dose do medicamento do estudo.

   Critério de exclusão:

8. O indivíduo tem deficiência de aldolase B, galactosemia, síndrome hemolítico-urêmica ou anemia grave.
9. Na opinião do Investigador, o sujeito tem um histórico de intolerância à galactose que o impede de participar deste estudo.

10. Na opinião do investigador, o sujeito já experimentou algum dos seguintes EAs graves de galactose oral:

    1. Diarréia grave
    2. Vômitos graves e recorrentes
    3. Galactosúria
    4. Constipação
    5. Aumento do armazenamento de glicogênio hepático.
11. Uso de compostos em investigação ou suplementação contínua de D-galactose não regulamentada ou inscrição atual em outro estudo envolvendo compostos em investigação.
12. Sujeito está grávida.
13. O sujeito tem insuficiência hepática que exigiria um ajuste de dose, definido pelo investigador.
14. Na opinião do Investigador, o sujeito não é capaz ou não deseja cumprir os requisitos do estudo.