Evaluer optimal dosering og langsigtet sikkerhed af D-galactose i PGM1-CDG (AVTX-801)

Inklusionskriterier:

1. Forsøgspersonen er i alderen 6 måneder til 60 år.
2. Forsøgspersonen har biologisk og genetisk bevist PGM1-CDG.
3. Individet har mindst én historisk måling af TPCRS før initiering af ureguleret D-galactoseterapi.
4. Forsøgspersonen har relevante laboratorietestværdier (komplet blodtælling [CBC], ATIII, aktiveret partiel tromboplastintid [APTT], CK, omfattende metabolisk panel [CMP], skjoldbruskkirtelstimulerende hormon [TSH], frit thyroxin [T4], insulinlignende vækstfaktor bindingsprotein 3 [IGBP3], insulinlignende vækstfaktor 1 [IgF1] og glycananalyse ved massespektrometri) før initiering af ureguleret D-galactosebehandling.
5. Emnet/lovligt autoriseret repræsentant er i stand til at forstå og give skriftligt informeret samtykke og samtykke (hvis relevant) til at deltage i denne undersøgelse.

6. Kvinder i den fødedygtige alder (WOCBP), der opfylder nedenstående kriterier:

   1. Ikke-ammende og har en negativ graviditetstest ved screening -OG-
   2. Bruger en acceptabel dobbeltbarriere præventionsmetode som bestemt af investigator eller sub-investigator i hele undersøgelsens varighed og 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.

7. Mandlige forsøgspersoner skal acceptere at bruge en acceptabel dobbeltbarriere præventionsmetode sammen med deres partner som bestemt af investigator eller sub investigator i hele undersøgelsens varighed og 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.

   Ekskluderingskriterier:

8. Personen har aldolase B-mangel, galaktosæmi, hæmolytisk uremisk syndrom eller svær anæmi.
9. Efter efterforskerens mening har forsøgspersonen en historie med galactoseintolerance, som udelukker forsøgspersonen fra at deltage i denne undersøgelse.

10. Efter efterforskerens mening har forsøgspersonen tidligere oplevet nogen af ​​følgende alvorlige bivirkninger fra oral galactose:

    1. Svær diarré
    2. Alvorlig, tilbagevendende opkastning
    3. Galactosuria
    4. Forstoppelse
    5. Øget leverglykogenoplagring.
11. Brug af forsøgsforbindelser eller igangværende ureguleret D-galactose-tilskud eller aktuel optagelse i et andet forsøg, der involverer forsøgsforbindelser.
12. Forsøgspersonen er gravid.
13. Forsøgspersonen har nedsat leverfunktion, som ville kræve en dosisjustering, defineret af investigator.
14. Efter efterforskerens opfattelse er forsøgspersonen ikke i stand til eller villig til at overholde forsøgskravene.