评估 PGM1-CDG 中 D-半乳糖的最佳剂量和长期安全性 (AVTX-801)

纳入标准：

1. 受试者年龄在 6 个月至 60 岁之间。
2. 受试者具有生物学和遗传学证明的 PGM1-CDG。
3. 在开始不受管制的 D 半乳糖治疗之前，受试者至少进行过一次 TPCRS 历史测量。
4. 受试者具有相关的实验室检测值（全血细胞计数 [CBC]、ATIII、活化部分凝血活酶时间 [APTT]、CK、综合代谢组 [CMP]、促甲状腺激素 [TSH]、游离甲状腺素 [T4]、胰岛素样生长因子结合蛋白 3 [IGBP3]、胰岛素样生长因子 1 [IgF1] 和通过质谱法进行的聚糖分析）在开始不受管制的 D-半乳糖治疗之前。
5. 受试者/合法授权代表能够理解并提供书面知情同意书，并同意（如适用）参与本研究。

6. 符合以下标准的育龄妇女 (WOCBP)：

   1. 非哺乳期且筛查时妊娠试验呈阴性 - 和 -
   2. 在研究期间和最后一剂研究药物后 30 天内，使用由研究者或副研究者确定的可接受的双屏障避孕方法。

7. 男性受试者必须同意在研究期间和最后一次研究药物给药后 30 天内与其伴侣一起使用由研究者或副研究者确定的可接受的双屏障避孕方法。

   排除标准：

8. 受试者患有醛缩酶 B 缺乏症、半乳糖血症、溶血性尿毒症综合征或严重贫血。
9. 在调查员看来，受试者有半乳糖不耐受史，因此受试者无法参与本研究。

10. 研究者认为，受试者之前因口服半乳糖而经历过以下任何严重 AE：

    1. 严重腹泻
    2. 严重、反复呕吐
    3. 半乳糖尿
    4. 便秘
    5. 增加肝糖原储存。
11. 使用研究化合物或正在进行不受管制的 D-半乳糖补充剂或目前正在参加涉及研究化合物的另一项试验。
12. 对象怀孕了。
13. 受试者有肝功能损害，需要调整剂量，由研究者定义。
14. 调查员认为，受试者不能或不愿意遵守试验要求。