分類不能な遺伝性骨髄不全症候群の突然変異と表現型
2022年6月28日 更新者：Mahmoud Ibrahim Yousef、Sohag University
骨脆弱性骨折を伴う分類不可能な遺伝性骨髄不全症候群の根底にある表現型と遺伝的病因の新規変異の同定と包括的な分析
遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）は、単一系統または多系統造血の欠陥によるさまざまな程度の末梢血球減少症を特徴とする多様な遺伝病の集まりであり、出生時またはその後の人生で現れる可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
骨脆弱性骨折を伴う分類不能な IBMFS の根底にある遺伝的病因を研究することは、未診断の病態生理学的メカニズムやその他の付属因子を明らかにして、これらの患者の診断、フォローアップ、予後、および管理を改善し、将来の合併症を予防するのに役立つはずです。
さらに、IBMFS の異常な症状の危険因子の早期診断は、より良い治療戦略のための有用なツールになります。
さらに、典型的な IBMFS とともに、IBMF 障害の全体的な分子像に新規の臨床実体を含める必要があります。 その結果、包括的な遺伝子解析は、医学的評価における正確な遺伝子診断の確立に有効になります。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
250
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Mahmoud I Elbadry, PhD
- 電話番号：+201065964083
- メール：mahmoudibrahem837@gmail.com
研究場所
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-
-
Sohag、エジプト、82524
- 募集
- , Faculty of Medicine, Sohag University
-
コンタクト：
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- 電話番号：+01065964083
- メール：mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
分類できない IBMFS の証拠を有する、および/または IBMFS を示唆する症状を示し、フォローアップの指示に従うことに同意する候補患者は、この研究への登録のためにスクリーニングされます。
説明
包含基準:
- 骨脆弱性骨折の徴候と症状を呈し、さまざまな大学病院の内科の血液科に入院または治療されている IBMFS を持つ 2 世代家族が、この研究への登録のためにスクリーニングされることが確認されました。
- 調査員は家族全員を IBMFS 突然変異の検査に招待し、さらに 3 人の家族メンバーがこの調査に参加することに同意しました。
除外基準:
•患者は発作性夜間ヘモグロビン尿症と診断されます
- 患者は de novo 骨髄異形成症候群と診断されます
- IBMFSs-患者は、この研究への同意を拒否します。
- A型肝炎（HAV）、HBV、HCV、HEV、サイトメガロウイルス（CMV）、エプスタインバーウイルス（EBV）などの最近のウイルス感染の血清学的証拠、またはHIVの陽性検査。
- 重度の全身性疾患 (心臓血管、腎臓、および肝臓の疾患など) またはフォローアップの指示を妨げる可能性のある外科的/医学的状態の IBMFS 患者。
- 精神障害または薬物乱用歴のあるIBMF患者、
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
汎血球減少症の進行を伴う参加者の数
時間枠：診断から2年
|
汎血球減少症の重症度の進行
|
診断から2年
|
|
脆弱性骨折のある参加者の数
時間枠：診断から2年
|
脆弱性骨折の発生
|
診断から2年
|
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悪性転換を伴う参加者の数
時間枠：診断から2年
|
血液または固形悪性腫瘍の発生
|
診断から2年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Mahmoud I Yousef, PhD、Faculty of medicine, Sohag university
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年1月10日
一次修了 (予想される)
2024年1月1日
研究の完了 (予想される)
2028年1月1日
試験登録日
最初に提出
2022年6月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年6月23日
最初の投稿 (実際)
2022年6月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年7月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年6月28日
最終確認日
2022年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。