Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mutasjoner og fenotyper av uklassifiserbare arvelige benmargssviktsyndromer

28. juni 2022 oppdatert av: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identifikasjon av de nye mutasjonene og en omfattende analyse av fenotypen og den genetiske etiologien som ligger til grunn for uklassifiserbare arvelige benmargssviktsyndromer med benskjørhetsbrudd

Arvelige benmargssviktsyndromer (IBMFS) er en mangfoldig samling av genetiske sykdommer preget av ulike grader av perifere cytopenier på grunn av defekt enkelt- eller multi-lineage hematopoiesis, det kan manifestere seg ved fødselen eller senere i livet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Arvet BMF syndrom

Intervensjon / Behandling

Genetisk: Heleksom-sekvenseringen

Detaljert beskrivelse

Å studere den genetiske etiologien som ligger til grunn for uklassifiserbare IBMFS-er med benskjørhetsfrakturer bør være nyttig for å klargjøre de udiagnostiserte patofysiologiske mekanismene og andre tilleggsfaktorer for å forbedre diagnosen, oppfølgingen, prognosen og behandlingen av disse pasientene, samt forhindre fremtidige komplikasjoner.

Dessuten vil tidlig diagnose av risikofaktorer for uvanlige presentasjoner av IBMFS være et nyttig verktøy for bedre behandlingsstrategi.

I tillegg, sammen med typiske IBMFS-er, må nye kliniske enheter inkluderes i et samlet molekylært portrett av IBMF-lidelser. Som et resultat vil omfattende genetisk analyse være effektiv for å etablere en nøyaktig genetisk diagnose ved medisinsk evaluering.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

250

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Mahmoud I Elbadry, PhD
Telefonnummer: +201065964083
E-post: mahmoudibrahem837@gmail.com

Studiesteder

Egypt
- - Sohag, Egypt, 82524
    - Rekruttering
    - , Faculty of Medicine, Sohag University
    - Ta kontakt med:
      
      Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +01065964083
      
      E-post: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kandidatpasientene som vil ha bevis på uklassifiserbare IBMFS-er og/eller vil presentere manifestasjoner som antyder IBMFS-er og godtar å følge oppfølgingsinstruksjonene, vil bli screenet for å delta i denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Bekreftet at en to-generasjons familie med IBMFS presentert med tegn og symptomer på benbrudd fragilitet og innlagt eller behandlet i hematologiavdelingen ved indremedisinske avdelinger på ulike universitetssykehus vil bli screenet for påmelding i denne studien.
Etterforskerne vil invitere hele familien til testing for IBMFSs mutasjoner, og ytterligere tre familiemedlemmer samtykket til å delta i denne studien.

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter vil bli diagnostisert med paroksysmal nattlig hemoglobinuri
- Pasienter vil bli diagnostisert med de novo myelodysplastisk syndrom
- IBMFSs-pasienter vil nekte å samtykke til denne studien.
- Serologiske bevis på nylig virusinfeksjon som hepatitt A (HAV), HBV, HCV, HEV, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV), eller positiv test for HIV.
- IBMFSs pasienter med alvorlige systemiske sykdommer (som kardiovaskulær, nyre- og leversykdom) eller kirurgiske/medisinske tilstander som kan forstyrre oppfølgingsinstruksjoner.
- IBMFs pasienter med psykiatriske lidelser eller en historie med narkotikamisbruk,

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Antall deltakere med progresjon av pancytopeni Tidsramme: To år etter diagnosen	Progresjon av alvorlighetsgraden av pancytopeni	To år etter diagnosen
Antall deltakere med skjørhetsbrudd Tidsramme: To år etter diagnosen	forekomst av skjørhetsbruddene	To år etter diagnosen
Antall deltakere med Malignitetstransformasjon Tidsramme: To år etter diagnosen	Forekomst av hematologisk eller solid malignitet	To år etter diagnosen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sohag University

Samarbeidspartnere

Assiut University

Kyoto University

Etterforskere

Hovedetterforsker: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Sieff CA. Acquired and Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Hematol Oncol Clin North Am. 2018 Aug;32(4):xiii-xiv. doi: 10.1016/j.hoc.2018.05.001. No abstract available.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. januar 2022

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2024

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. juni 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene