Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mutationer og fænotyper af uklassificerbare arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

28. juni 2022 opdateret af: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identifikation af de nye mutationer og en omfattende analyse af fænotypen og den genetiske ætiologi, der ligger til grund for uklassificerbare arvelige knoglemarvssvigtsyndromer med knogleskørhedsfrakturer

Arvelige knoglemarvssvigtsyndromer (IBMFS'er) er en mangfoldig samling af genetiske sygdomme karakteriseret ved forskellige grader af perifere cytopenier på grund af defekt enkelt- eller multi-lineage hæmatopoiesis, det kan manifestere sig ved fødslen eller senere i livet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

At studere den genetiske ætiologi, der ligger til grund for uklassificerbare IBMFS'er med knogleskørhedsfrakturer, bør være nyttig til at afklare de udiagnosticerede patofysiologiske mekanismer og andre hjælpefaktorer for at forbedre diagnosen, opfølgningen, prognosen og håndteringen af ​​disse patienter samt forebygge fremtidige komplikationer.

Desuden vil tidlig diagnosticering af risikofaktorer for usædvanlige præsentationer af IBMFS'er være et nyttigt værktøj til bedre behandlingsstrategi.

Derudover skal nye kliniske enheder sammen med typiske IBMFS'er inkluderes i et samlet molekylært portræt af IBMF-lidelser. Som følge heraf vil omfattende genetisk analyse være effektiv til at etablere en nøjagtig genetisk diagnose ved medicinsk evaluering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

De kandidatpatienter, som vil have bevis for uklassificerbare IBMFS'er og/eller vil præsentere manifestationer, der tyder på IBMFS'er og accepterer at overholde opfølgningsinstruktioner, vil blive screenet for tilmelding til denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet, at en familie af to generationer med IBMFS'er præsenteret med tegn og symptomer på knogleskørhedsfrakturer og indlagt eller behandlet i hæmatologisk afdeling på internmedicinske afdelinger på forskellige universitetshospitaler, vil blive screenet for tilmelding til denne undersøgelse.
  • Efterforskerne vil invitere hele familien til test for IBMFS's mutationer, og tre yderligere familiemedlemmer gav samtykke til at deltage i denne undersøgelse.

Ekskluderingskriterier:

  • • Patienter vil blive diagnosticeret med paroxysmal natlig hæmoglobinuri

    • Patienter vil blive diagnosticeret med de novo myelodysplastisk syndrom
    • IBMFSs-patienter vil nægte at give samtykke til denne undersøgelse.
    • Serologiske beviser for nylig virusinfektion som hepatitis A (HAV), HBV, HCV, HEV, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV) eller positiv test for HIV.
    • IBMFS'er patienter med alvorlige systemiske sygdomme (såsom kardiovaskulær, nyre- og leversygdom) eller kirurgiske/medicinske tilstande, der kan forstyrre opfølgningsinstruktioner.
    • IBMFs patienter med psykiatriske lidelser eller en historie med stofmisbrug,

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med progression af pancytopeni
Tidsramme: To år efter diagnosen
Progression af sværhedsgraden af ​​pancytopeni
To år efter diagnosen
Antal deltagere med skrøbelighedsfrakturer
Tidsramme: To år efter diagnosen
forekomst af skrøbelighedsbruddene
To år efter diagnosen
Antal deltagere med Malignitetstransformation
Tidsramme: To år efter diagnosen
Forekomst af hæmatologisk eller solid malignitet
To år efter diagnosen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Samarbejdspartnere

Assiut University
Kyoto University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. januar 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2024

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

29. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juni 2022

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh-Med-22-01-40

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arveligt BMF syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner