Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nem besorolható örökletes csontvelő-elégtelenség szindrómák mutációi és fenotípusai

2022. június 28. frissítette: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Az új mutációk azonosítása és a besorolhatatlan, öröklött csontvelő-elégtelenség szindrómák és csonttörékenységi törések hátterében álló fenotípus és genetikai etiológia átfogó elemzése

Az öröklött csontvelő-elégtelenség szindrómák (IBMFS) olyan genetikai betegségek sokrétű gyűjteményét jelentik, amelyeket a perifériás citopéniák különböző fokú jellemeznek az egy- vagy többvonalas vérképzés miatt, és születéskor vagy későbbi életkorban nyilvánulhatnak meg.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A nem besorolható, csonttörékenységgel járó IBMFS-ek hátterében álló genetikai etiológia tanulmányozása hasznos lehet a nem diagnosztizált patofiziológiai mechanizmusok és egyéb járulékos tényezők tisztázásában, hogy javítsa e betegek diagnózisát, nyomon követését, prognózisát és kezelését, valamint megelőzze a jövőbeni szövődményeket.

Ezen túlmenően az IBMFS-ek szokatlan megjelenése kockázati tényezőinek korai diagnózisa hasznos eszköz lesz a jobb kezelési stratégia kialakításához.

Ezenkívül a tipikus IBMFS-ekkel együtt az új klinikai entitásoknak is szerepelniük kell az IBMF-rendellenességek átfogó molekuláris portréjában. Ennek eredményeként az átfogó genetikai elemzés eredményes lesz a pontos genetikai diagnózis felállításában az orvosi értékelés során.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

250

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Sohag, Egyiptom, 82524
        • Toborzás
        • , Faculty of Medicine, Sohag University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azokat a jelölt betegeket, akiknél besorolhatatlan IBMFS-ekre utaló jelek mutatkoznak és/vagy IBMFS-ekre utaló megnyilvánulásokat mutatnak be, és beleegyeznek a nyomon követési utasítások betartásába, átvizsgálják ebbe a vizsgálatba.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Megerősítették, hogy egy kétgenerációs, IBMFS-ben szenvedő családot, akiknél csonttörékenységi törések jelei és tünetei jelentkeztek, és akiket a különböző egyetemi kórházak belgyógyászati ​​osztályának hematológiai osztályán vettek fel vagy kezeltek, megvizsgálják, hogy bekerüljenek-e ebbe a vizsgálatba.
  • A kutatók az egész családot meghívják az IBMFS-mutációk tesztelésére, és további három családtag beleegyezett, hogy részt vegyen ebben a vizsgálatban.

Kizárási kritériumok:

  • • A betegeknél paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát diagnosztizálnak

    • A betegeknél de novo myelodysplasiás szindrómát diagnosztizálnak
    • Az IBMFS-betegek nem hajlandók hozzájárulni ehhez a vizsgálathoz.
    • Szerológiai bizonyítékok a közelmúltban fertőzött vírusfertőzésre, mint például hepatitis A (HAV), HBV, HCV, HEV, citomegalovírus (CMV), Epstein-Barr vírus (EBV), vagy pozitív HIV-teszt.
    • Az IBMFS súlyos szisztémás betegségben (például szív- és érrendszeri, vese- és májbetegségben) szenvedő betegeket, vagy olyan műtéti/egészségügyi állapotot szenved, amely megzavarhatja a követési utasításokat.
    • Az IBMF pszichiátriai betegségben szenvedő vagy kábítószerrel való visszaélésben szenvedő betegek,

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A pancytopenia progressziójában szenvedők száma
Időkeret: Két évvel a diagnózis után
A pancytopenia súlyosságának előrehaladása
Két évvel a diagnózis után
A törékeny törést szenvedő résztvevők száma
Időkeret: Két évvel a diagnózis után
törékeny törések előfordulása
Két évvel a diagnózis után
A rosszindulatú daganatos átalakulással rendelkező résztvevők száma
Időkeret: Két évvel a diagnózis után
Hematológiai vagy szolid rosszindulatú daganat előfordulása
Két évvel a diagnózis után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sohag University

Együttműködők

Assiut University
Kyoto University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. január 10.

Elsődleges befejezés (Várható)

2024. január 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2028. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. június 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. június 23.

Első közzététel (Tényleges)

2022. június 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. július 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. június 28.

Utolsó ellenőrzés

2022. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Soh-Med-22-01-40

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel