Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luokittelemattomien perinnöllisten luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymien mutaatiot ja fenotyypit

tiistai 28. kesäkuuta 2022 päivittänyt: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Uusien mutaatioiden tunnistaminen ja kattava analyysi fenotyypin ja geneettisen etiologian taustalla, jotka ovat luokittelemattomien perinnöllisten luuytimen vajaatoimintaoireiden ja luun haurauden murtumien taustalla

Perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät (IBMFS) ovat monipuolinen kokoelma geneettisiä sairauksia, joille on ominaista eriasteiset perifeeriset sytopeniat, jotka johtuvat viallisesta yksilinjaisesta tai monilinjaisesta hematopoieesista. Se voi ilmetä syntymässä tai myöhemmin elämässä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Luun haurausmurtumien luokittelemattomien IBMFS:iden taustalla olevan geneettisen etiologian tutkimisen pitäisi olla hyödyllistä selvitettäessä diagnosoimattomia patofysiologisia mekanismeja ja muita lisätekijöitä näiden potilaiden diagnoosin, seurannan, ennusteen ja hoidon parantamiseksi sekä tulevien komplikaatioiden estämiseksi.

Lisäksi IBMFS:n epätavallisten esitysten riskitekijöiden varhainen diagnosointi on hyödyllinen työkalu paremman hoitostrategian luomiseen.

Lisäksi tyypillisten IBMFS:ien ohella uudet kliiniset kokonaisuudet on sisällytettävä IBMF-sairauksien yleiseen molekyylikuvaan. Tämän seurauksena kattava geneettinen analyysi on tehokas määrittämään tarkka geneettinen diagnoosi lääketieteellisessä arvioinnissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

250

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Egypti
      • Sohag, Egypti, 82524
        • Rekrytointi
        • , Faculty of Medicine, Sohag University
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ehdokaspotilaat, joilla on todisteita luokittelemattomista IBMFS:istä ja/tai joilla on IBMFS:iin viittaavia ilmentymiä ja suostuvat noudattamaan seurantaohjeita, seulotaan tähän tutkimukseen osallistumista varten.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vahvistettu kahden sukupolven perhe, jolla on IBMFS-potilaita, joilla on luun haurauden murtumien merkkejä ja oireita ja joka on otettu tai hoidettu eri yliopistosairaaloiden sisätautiosastojen hematologiaosastolla, seulotaan tähän tutkimukseen.
  • Tutkijat kutsuvat koko perheen testaamaan IBMFS-mutaatioita, ja kolme muuta perheenjäsentä suostui osallistumaan tähän tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  • • Potilailla diagnosoidaan paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria

    • Potilailla diagnosoidaan de novo myelodysplastinen oireyhtymä
    • IBMFS-potilaat kieltäytyvät suostumasta tähän tutkimukseen.
    • Serologiset todisteet viimeaikaisesta virusinfektiosta, kuten hepatiitti A (HAV), HBV, HCV, HEV, sytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV), tai positiivinen HIV-testi.
    • IBMFS-potilaat, joilla on vakavia systeemisiä sairauksia (kuten sydän- ja verisuoni-, munuais- ja maksasairaus) tai kirurgisia/lääketieteellisiä tiloja, jotka saattavat häiritä seurantaohjeita.
    • IBMF:n potilaat, joilla on psykiatrisia häiriöitä tai joilla on aiemmin ollut huumeiden väärinkäyttöä,

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pansytopenian etenemistä sairastavien osallistujien määrä
Aikaikkuna: Kaksi vuotta diagnoosin jälkeen
Pansytopenian vaikeusasteen eteneminen
Kaksi vuotta diagnoosin jälkeen
Hauraita murtumia saaneiden osallistujien määrä
Aikaikkuna: Kaksi vuotta diagnoosin jälkeen
hauraiden murtumien esiintyminen
Kaksi vuotta diagnoosin jälkeen
Osallistujien määrä, joilla on pahanlaatuisuusmuutos
Aikaikkuna: Kaksi vuotta diagnoosin jälkeen
Hematologisen tai kiinteän pahanlaatuisen kasvaimen esiintyminen
Kaksi vuotta diagnoosin jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sohag University

Yhteistyökumppanit

Assiut University
Kyoto University

Tutkijat

  • Päätutkija: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 10. tammikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 23. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. kesäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Soh-Med-22-01-40

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perinnöllinen BMF-oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset Koko eksomin sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Pakistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa