Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mutationer och fenotyper av oklassificerbara ärftliga benmärgssviktsyndrom

28 juni 2022 uppdaterad av: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identifiering av de nya mutationerna och en omfattande analys av fenotypen och den genetiska etiologin bakom oklassificerbara ärftliga benmärgssviktsyndrom med benbräcklighetsfrakturer

Nedärvda benmärgssviktsyndrom (IBMFS) är en mångsidig samling av genetiska sjukdomar som kännetecknas av olika grader av perifera cytopenier på grund av defekt en- eller multi-lineage hematopoiesis, den kan visa sig vid födseln eller senare i livet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Ärftligt BMF-syndrom

Intervention / Behandling

Genetisk: Hel-exom-sekvenseringen

Detaljerad beskrivning

Att studera den genetiska etiologin bakom oklassificerbara IBMFS med benbrottsfrakturer borde vara användbart för att klargöra de odiagnostiserade patofysiologiska mekanismerna och andra accessoriska faktorer för att förbättra diagnosen, uppföljningen, prognosen och hanteringen av dessa patienter samt förhindra framtida komplikationer.

Dessutom kommer tidig diagnos av riskfaktorer för ovanliga presentationer av IBMFS vara ett användbart verktyg för bättre behandlingsstrategi.

Dessutom, tillsammans med typiska IBMFS, måste nya kliniska enheter inkluderas i ett övergripande molekylärt porträtt av IBMF-störningar. Som ett resultat kommer omfattande genetisk analys att vara effektiv för att fastställa en korrekt genetisk diagnos vid medicinsk utvärdering.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

250

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Mahmoud I Elbadry, PhD
Telefonnummer: +201065964083
E-post: mahmoudibrahem837@gmail.com

Studieorter

Egypten
- - Sohag, Egypten, 82524
    - Rekrytering
    - , Faculty of Medicine, Sohag University
    - Kontakt:
      
      Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +01065964083
      
      E-post: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

De kandidatpatienter som kommer att ha bevis på oklassificerbara IBMFS och/eller kommer att presentera manifestationer som tyder på IBMFS och samtycker till att följa uppföljningsinstruktionerna kommer att screenas för inskrivning i denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Bekräftat att en tvågenerationsfamilj med IBMFS presenterat med tecken och symtom på benbrottsfrakturer och inlagd eller behandlad i hematologiavdelningen vid internmedicinska avdelningar på olika universitetssjukhus kommer att screenas för inskrivning i denna studie.
Utredarna kommer att bjuda in hela familjen för testning för IBMFS-mutationer, och ytterligare tre familjemedlemmar samtyckte till att delta i denna studie.

Exklusions kriterier:

• Patienter kommer att diagnostiseras med paroxysmal nattlig hemoglobinuri
- Patienter kommer att diagnostiseras med de novo myelodysplastiskt syndrom
- IBMFS-patienter kommer att vägra ge sitt samtycke till denna studie.
- Serologiska bevis på ny virusinfektion som hepatit A (HAV), HBV, HCV, HEV, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV) eller positivt test för HIV.
- IBMFS patienter med allvarliga systemiska sjukdomar (som kardiovaskulär, njur- och leversjukdom) eller kirurgiska/medicinska tillstånd som kan störa uppföljningsinstruktionerna.
- IBMFs patienter med psykiatriska störningar eller en historia av drogmissbruk,

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Antal deltagare med progression av pancytopeni Tidsram: Två år efter diagnos	Progression av svårighetsgrad av pancytopeni	Två år efter diagnos
Antal deltagare med skörhetsfrakturer Tidsram: Två år efter diagnos	förekomsten av skörhetsfrakturer	Två år efter diagnos
Antal deltagare med malignitetstransformation Tidsram: Två år efter diagnos	Förekomst av hematologisk eller solid malignitet	Två år efter diagnos

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sohag University

Samarbetspartners

Assiut University

Kyoto University

Utredare

Huvudutredare: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Sieff CA. Acquired and Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Hematol Oncol Clin North Am. 2018 Aug;32(4):xiii-xiv. doi: 10.1016/j.hoc.2018.05.001. No abstract available.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 januari 2022

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2024

Avslutad studie (Förväntat)

1 januari 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 juni 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna