无法分类的遗传性骨髓衰竭综合征的突变和表型
2022年6月28日 更新者：Mahmoud Ibrahim Yousef、Sohag University
新突变的鉴定以及对具有骨脆性骨折的无法分类的遗传性骨髓衰竭综合征的表型和遗传病因学的综合分析
遗传性骨髓衰竭综合征 (IBMFS) 是多种遗传疾病的集合，其特征是由于单系或多系造血功能缺陷导致的不同程度的外周血细胞减少，它可以在出生时或以后的生活中表现出来。
研究概览
详细说明
研究无法分类的 IBMFSs 伴骨脆性骨折的遗传病因学应该有助于阐明未确诊的病理生理机制和其他辅助因素，以改善这些患者的诊断、随访、预后和管理，并预防未来的并发症。
此外，早期诊断 IBMFS 异常表现的风险因素将是制定更好治疗策略的有用工具。
此外，与典型的 IBMFS 一起，新的临床实体必须包含在 IBMF 疾病的整体分子肖像中。 因此，全面的基因分析将有效地在医学评估中建立准确的基因诊断。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
250
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Mahmoud I Elbadry, PhD
- 电话号码：+201065964083
- 邮箱：mahmoudibrahem837@gmail.com
学习地点
-
-
-
Sohag、埃及、82524
- 招聘中
- , Faculty of Medicine, Sohag University
-
接触：
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- 电话号码：+01065964083
- 邮箱：mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
将筛选具有无法分类的 IBMFS 证据和/或将出现提示 IBMFS 的表现并同意遵守后续指导的候选患者，以参加本研究。
描述
纳入标准：
- 确认患有 IBMFS 的两代家庭出现骨脆性骨折的体征和症状，并在各大学医院内科血液科收治或治疗，将筛选入组本研究。
- 研究人员将邀请整个家庭进行 IBMFS 突变检测，另外三名家庭成员同意参与这项研究。
排除标准：
• 患者将被诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿症
- 患者将被诊断为新发骨髓增生异常综合征
- IBMFS 患者将拒绝同意这项研究。
- 近期病毒感染的血清学证据，如甲型肝炎 (HAV)、HBV、HCV、HEV、巨细胞病毒 (CMV)、Epstein-Barr 病毒 (EBV) 或 HIV 阳性检测。
- 患有严重全身性疾病（如心血管、肾脏和肝脏疾病）或可能干扰后续指导的手术/医疗状况的 IBMFS 患者。
- IBMFs 患有精神疾病或药物滥用史的患者，
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
全血细胞减少症进展的参与者人数
大体时间：诊断后两年
|
全血细胞减少严重程度的进展
|
诊断后两年
|
|
脆性骨折的参与者人数
大体时间：诊断后两年
|
脆性骨折的发生
|
诊断后两年
|
|
发生恶性转化的参与者人数
大体时间：诊断后两年
|
血液或实体恶性肿瘤的发生
|
诊断后两年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mahmoud I Yousef, PhD、Faculty of Medicine, Sohag University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月10日
初级完成 (预期的)
2024年1月1日
研究完成 (预期的)
2028年1月1日
研究注册日期
首次提交
2022年6月23日
首先提交符合 QC 标准的
2022年6月23日
首次发布 (实际的)
2022年6月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年7月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年6月28日
最后验证
2022年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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