Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mutaties en fenotypes van niet-classificeerbare erfelijke beenmergfalensyndromen

28 juni 2022 bijgewerkt door: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identificatie van de nieuwe mutaties en een uitgebreide analyse van het fenotype en de genetische etiologie die ten grondslag liggen aan niet-classificeerbare erfelijke beenmergfalensyndromen met botfragiliteitsfracturen

Erfelijke beenmergfalensyndromen (IBMFS's) zijn een diverse verzameling genetische ziekten die worden gekenmerkt door verschillende gradaties van perifere cytopenieën als gevolg van defecte hematopoëse van één of meerdere lijnen. Het kan zich manifesteren bij de geboorte of later in het leven.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het bestuderen van de genetische etiologie die ten grondslag ligt aan niet-classificeerbare IBMFS's met botfragiliteitsfracturen zou nuttig moeten zijn voor het ophelderen van de niet-gediagnosticeerde pathofysiologische mechanismen en andere bijkomende factoren om de diagnose, follow-up, prognose en behandeling van deze patiënten te verbeteren en toekomstige complicaties te voorkomen.

Bovendien zal een vroege diagnose van risicofactoren van ongebruikelijke presentaties van IBMFS's een nuttig hulpmiddel zijn voor een betere behandelstrategie.

Bovendien moeten, naast typische IBMFS's, nieuwe klinische entiteiten worden opgenomen in een algemeen moleculair portret van IBMF-stoornissen. Dientengevolge zal uitgebreide genetische analyse effectief zijn bij het vaststellen van een nauwkeurige genetische diagnose bij medische evaluatie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

250

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De kandidaat-patiënten die bewijs hebben van niet-classificeerbare IBMFS'en en/of manifestaties vertonen die IBMFS'en suggereren en ermee instemmen om de vervolginstructies op te volgen, zullen worden gescreend voor deelname aan dit onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigd dat een familie van twee generaties met IBMFS's, gepresenteerd met tekenen en symptomen van botfragiliteitsfracturen en opgenomen of behandeld in de afdeling Hematologie van de afdelingen Interne Geneeskunde van verschillende universitaire ziekenhuizen, zal worden gescreend voor deelname aan deze studie.
  • De onderzoekers zullen de hele familie uitnodigen voor het testen op IBMFS-mutaties, en drie extra familieleden stemden ermee in om aan deze studie deel te nemen.

Uitsluitingscriteria:

  • • Patiënten zullen worden gediagnosticeerd met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

    • Patiënten zullen worden gediagnosticeerd met de novo myelodysplastisch syndroom
    • IBMFSs-patiënten zullen weigeren toestemming te geven voor deze studie.
    • Serologisch bewijs van recente virusinfectie zoals hepatitis A (HAV), HBV, HCV, HEV, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV) of positieve test voor HIV.
    • IBMFS-patiënten met ernstige systemische ziekten (zoals cardiovasculaire, nier- en leveraandoeningen) of chirurgische/medische aandoeningen die de vervolginstructies kunnen verstoren.
    • IBMF-patiënten met psychiatrische stoornissen of een voorgeschiedenis van drugsmisbruik,

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met progressie van pancytopenie
Tijdsspanne: Twee jaar na diagnose
Progressie van de ernst van pancytopenie
Twee jaar na diagnose
Aantal deelnemers met fragiliteitsfracturen
Tijdsspanne: Twee jaar na diagnose
optreden van de fragiliteitsfracturen
Twee jaar na diagnose
Aantal deelnemers met maligniteitstransformatie
Tijdsspanne: Twee jaar na diagnose
Optreden van hematologische of solide maligniteit
Twee jaar na diagnose

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Medewerkers

Assiut University
Kyoto University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 januari 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 juni 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 juli 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juni 2022

Laatst geverifieerd

1 juni 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Soh-Med-22-01-40

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren