Mutaciones y fenotipos de síndromes de insuficiencia de la médula ósea hereditarios inclasificables
28 de junio de 2022 actualizado por: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University
Identificación de las mutaciones novedosas y un análisis exhaustivo del fenotipo y la etiología genética subyacentes a los síndromes de insuficiencia de la médula ósea hereditaria e inclasificable con fracturas por fragilidad ósea
Los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea (IBMFS, por sus siglas en inglés) son una colección diversa de enfermedades genéticas caracterizadas por varios grados de citopenias periféricas debido a una hematopoyesis defectuosa de un solo linaje o de múltiples linajes, que puede manifestarse al nacer o más tarde en la vida.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio de la etiología genética que subyace en los SMI no clasificables con fracturas por fragilidad ósea debería ser de utilidad para esclarecer los mecanismos fisiopatológicos no diagnosticados y otros factores accesorios para mejorar el diagnóstico, seguimiento, pronóstico y manejo de estos pacientes, así como prevenir futuras complicaciones.
Además, el diagnóstico temprano de los factores de riesgo de presentaciones inusuales de IBMFS será una herramienta útil para una mejor estrategia de tratamiento.
Además, junto con los IBMFS típicos, las nuevas entidades clínicas deben incluirse en un retrato molecular general de los trastornos de IBMF. Como resultado, el análisis genético integral será eficaz para establecer un diagnóstico genético preciso en la evaluación médica.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
250
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Mahmoud I Elbadry, PhD
- Número de teléfono: +201065964083
- Correo electrónico: mahmoudibrahem837@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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Sohag, Egipto, 82524
- Reclutamiento
- , Faculty of Medicine, Sohag University
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Contacto:
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- Número de teléfono: +01065964083
- Correo electrónico: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes candidatos que tendrán evidencia de IBMFS inclasificables y/o presentarán manifestaciones que sugieran IBMFS y acepten cumplir con las instrucciones de seguimiento serán evaluados para la inscripción en este estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Una familia confirmada de dos generaciones con IBMFS presentado con signos y síntomas de fracturas por fragilidad ósea y admitida o tratada en la División de Hematología en los Departamentos de Medicina Interna de varios hospitales universitarios será evaluada para inscribirse en este estudio.
- Los investigadores invitarán a toda la familia a realizar pruebas de mutaciones de IBMFS, y tres miembros adicionales de la familia dieron su consentimiento para participar en este estudio.
Criterio de exclusión:
• Los pacientes serán diagnosticados con hemoglobinuria paroxística nocturna
- Los pacientes serán diagnosticados con síndrome mielodisplásico de novo
- Los pacientes de IBMFSs se negarán a dar su consentimiento para este estudio.
- Evidencia serológica de infección viral reciente como hepatitis A (HAV), HBV, HCV, HEV, citomegalovirus (CMV), virus de Epstein-Barr (EBV) o prueba positiva para VIH.
- Pacientes de IBMFS con enfermedades sistémicas graves (como enfermedades cardiovasculares, renales y hepáticas) o afecciones médicas/quirúrgicas que podrían interferir con las instrucciones de seguimiento.
- IBMFs pacientes con trastornos psiquiátricos o antecedentes de abuso de drogas,
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes con progresión de pancitopenia
Periodo de tiempo: Dos años después del diagnóstico
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Progresión de la gravedad de la pancitopenia
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Dos años después del diagnóstico
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Número de participantes con fracturas por fragilidad
Periodo de tiempo: Dos años después del diagnóstico
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ocurrencia de las fracturas por fragilidad
|
Dos años después del diagnóstico
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Número de participantes con transformación maligna
Periodo de tiempo: Dos años después del diagnóstico
|
Ocurrencia de malignidad hematológica o sólida
|
Dos años después del diagnóstico
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de enero de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de enero de 2024
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de enero de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de junio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de junio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
29 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de junio de 2022
Última verificación
1 de junio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Soh-Med-22-01-40
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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