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Mutazioni e fenotipi di sindromi da insufficienza del midollo osseo ereditarie non classificabili

28 giugno 2022 aggiornato da: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identificazione delle nuove mutazioni e un'analisi completa del fenotipo e dell'eziologia genetica alla base delle sindromi da insufficienza midollare ereditaria non classificabile con fratture da fragilità ossea

Le sindromi ereditarie da insufficienza del midollo osseo (IBMFS) sono una raccolta diversificata di malattie genetiche caratterizzate da vari gradi di citopenie periferiche dovute a ematopoiesi difettosa a linea singola o multilinea, che può manifestarsi alla nascita o più tardi nella vita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio dell'eziologia genetica alla base di IBMFS non classificabili con fratture da fragilità ossea dovrebbe essere utile per chiarire i meccanismi patofisiologici non diagnosticati e altri fattori accessori per migliorare la diagnosi, il follow-up, la prognosi e la gestione di questi pazienti, nonché per prevenire complicazioni future.

Inoltre, la diagnosi precoce dei fattori di rischio di presentazioni insolite di IBMFS sarà uno strumento utile per una migliore strategia di trattamento.

Inoltre, insieme ai tipici IBMFS, nuove entità cliniche devono essere incluse in un ritratto molecolare complessivo dei disturbi IBMF. Di conseguenza, un'analisi genetica completa sarà efficace per stabilire una diagnosi genetica accurata alla valutazione medica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Egitto
      • Sohag, Egitto, 82524
        • Reclutamento
        • , Faculty of Medicine, Sohag University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti candidati che avranno evidenza di IBMFS non classificabili e/o presenteranno manifestazioni che suggeriscono IBMFS e acconsentiranno a rispettare le istruzioni di follow-up saranno sottoposti a screening per l'arruolamento in questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Confermata una famiglia di due generazioni con IBMFS presentata con segni e sintomi di fratture da fragilità ossea e ricoverata o curata nella Divisione di Ematologia presso i Dipartimenti di Medicina Interna di vari ospedali universitari sarà sottoposta a screening per l'arruolamento in questo studio.
  • Gli investigatori inviteranno l'intera famiglia a testare le mutazioni IBMFS e altri tre membri della famiglia hanno acconsentito a partecipare a questo studio.

Criteri di esclusione:

  • • Ai pazienti verrà diagnosticata emoglobinuria parossistica notturna

    • Ai pazienti verrà diagnosticata la sindrome mielodisplastica de novo
    • I pazienti IBMFS rifiuteranno di acconsentire a questo studio.
    • Evidenza sierologica di recente infezione da virus come epatite A (HAV), HBV, HCV, HEV, citomegalovirus (CMV), virus di Epstein-Barr (EBV) o test positivo per HIV.
    • Pazienti IBMFS con gravi malattie sistemiche (come malattie cardiovascolari, renali ed epatiche) o condizioni mediche/chirurgiche che potrebbero interferire con le istruzioni di follow-up.
    • Pazienti IBMF con disturbi psichiatrici o una storia di abuso di droghe,

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con progressione della pancitopenia
Lasso di tempo: Due anni dopo la diagnosi
Progressione della gravità della pancitopenia
Due anni dopo la diagnosi
Numero di partecipanti con fratture da fragilità
Lasso di tempo: Due anni dopo la diagnosi
comparsa delle Fratture da Fragilità
Due anni dopo la diagnosi
Numero di partecipanti con trasformazione di malignità
Lasso di tempo: Due anni dopo la diagnosi
Presenza di malignità ematologiche o solide
Due anni dopo la diagnosi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sohag University

Collaboratori

Assiut University
Kyoto University

Investigatori

  • Investigatore principale: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 gennaio 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 gennaio 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

29 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 giugno 2022

Ultimo verificato

1 giugno 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Soh-Med-22-01-40

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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