분류할 수 없는 유전성 골수부전 증후군의 돌연변이 및 표현형
2022년 6월 28일 업데이트: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University
골 취약성 골절을 동반한 분류할 수 없는 유전성 골수 부전 증후군의 기저에 깔린 새로운 돌연변이의 식별 및 표현형 및 유전적 병인에 대한 종합적인 분석
유전성 골수 부전 증후군(IBMFS)은 단일 계통 또는 다중 계통 조혈 결함으로 인해 다양한 정도의 말초 혈구 감소증을 특징으로 하는 유전 질환의 다양한 모음으로, 출생 시 또는 나중에 나타날 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
뼈 취약성 골절이 있는 분류할 수 없는 IBMFS의 기저에 있는 유전적 병인을 연구하는 것은 진단되지 않은 병태생리학적 메커니즘과 이러한 환자의 진단, 후속 조치, 예후 및 관리를 개선하고 향후 합병증을 예방하기 위한 기타 보조 요인을 명확히 하는 데 유용해야 합니다.
또한 IBMFS의 비정상적인 발현 위험 요인을 조기에 진단하는 것은 더 나은 치료 전략을 위한 유용한 도구가 될 것입니다.
또한 일반적인 IBMFS와 함께 IBMF 장애의 전체 분자 초상화에 새로운 임상 개체가 포함되어야 합니다. 결과적으로 종합적인 유전자 분석은 의학적 평가에서 정확한 유전자 진단을 확립하는 데 효과적일 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
250
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mahmoud I Elbadry, PhD
- 전화번호: +201065964083
- 이메일: mahmoudibrahem837@gmail.com
연구 장소
-
-
-
Sohag, 이집트, 82524
- 모병
- , Faculty of Medicine, Sohag University
-
연락하다:
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- 전화번호: +01065964083
- 이메일: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
분류할 수 없는 IBMFS의 증거가 있고/있거나 IBMFS를 암시하는 증상을 나타내고 후속 지침을 준수하는 데 동의하는 후보 환자는 이 연구에 등록하기 위해 선별됩니다.
설명
포함 기준:
- 뼈 취약성 골절의 징후와 증상을 나타내고 다양한 대학 병원의 내과의 혈액과에서 입원 또는 치료를 받는 IBMFS가 있는 2세대 가족이 이 연구에 등록하기 위해 선별될 것임을 확인했습니다.
- 조사관은 IBMFS 돌연변이에 대한 테스트를 위해 온 가족을 초대할 것이며 추가로 3명의 가족 구성원이 이 연구에 참여하는 데 동의했습니다.
제외 기준:
• 환자는 발작성 야간 혈색소뇨증 진단을 받게 됩니다.
- 환자는 새로운 골수이형성 증후군 진단을 받게 됩니다.
- IBMFS 환자는 이 연구에 대한 동의를 거부합니다.
- A형 간염(HAV), HBV, HCV, HEV, 거대세포바이러스(CMV), 엡스타인-바 바이러스(EBV)와 같은 최근 바이러스 감염의 혈청학적 증거 또는 HIV에 대한 양성 검사.
- 심각한 전신 질환(예: 심혈관, 신장 및 간 질환) 또는 후속 지침을 방해할 수 있는 수술/의학적 상태가 있는 IBMFS 환자.
- 정신 장애가 있거나 약물 남용 이력이 있는 IBMF 환자,
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
범혈구감소증 진행 참가자 수
기간: 진단 후 2년
|
범혈구감소증 중증도의 진행
|
진단 후 2년
|
|
취약 골절이 있는 참여자 수
기간: 진단 후 2년
|
취약 골절의 발생
|
진단 후 2년
|
|
악성 전환이 있는 참가자 수
기간: 진단 후 2년
|
혈액학적 또는 고형 악성종양의 발생
|
진단 후 2년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 10일
기본 완료 (예상)
2024년 1월 1일
연구 완료 (예상)
2028년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 23일
처음 게시됨 (실제)
2022년 6월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 6월 28일
마지막으로 확인됨
2022년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Soh-Med-22-01-40
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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