Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mutace a fenotypy neklasifikovatelných dědičných syndromů selhání kostní dřeně

28. června 2022 aktualizováno: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identifikace nových mutací a komplexní analýza fenotypu a genetické etiologie, které jsou základem neklasifikovatelných dědičných syndromů selhání kostní dřeně se zlomeninami křehkosti kostí

Dědičné syndromy selhání kostní dřeně (IBMFS) jsou různorodou sbírkou genetických onemocnění charakterizovaných různými stupni periferních cytopenií v důsledku defektní jednořadé nebo víceřadé hematopoézy, která se může projevit při narození nebo později v životě.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studium genetické etiologie, která je základem neklasifikovatelných IBMFS se zlomeninami kostní křehkosti, by mělo být užitečné pro objasnění nediagnostikovaných patofyziologických mechanismů a dalších přídatných faktorů ke zlepšení diagnózy, sledování, prognózy a léčby těchto pacientů a také k prevenci budoucích komplikací.

Navíc včasná diagnostika rizikových faktorů neobvyklých prezentací IBMFS bude užitečným nástrojem pro lepší strategii léčby.

Kromě toho, spolu s typickými IBMFS, musí být do celkového molekulárního portrétu poruch IBMF zahrnuty nové klinické entity. V důsledku toho bude komplexní genetická analýza účinná při stanovení přesné genetické diagnózy při lékařském hodnocení.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

250

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Egypt
      • Sohag, Egypt, 82524
        • Nábor
        • , Faculty of Medicine, Sohag University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kandidátští pacienti, kteří budou mít důkazy o neklasifikovatelných IBMFS a/nebo budou mít projevy naznačující IBMFS a budou souhlasit s dodržováním následných pokynů, budou podrobeni screeningu pro zařazení do této studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Do této studie bude zařazena potvrzená dvougenerační rodina s IBMFS s příznaky a symptomy zlomenin křehkosti kostí a přijatá nebo léčená na hematologickém oddělení na interních odděleních různých fakultních nemocnic.
  • Vyšetřovatelé pozvou celou rodinu k testování na mutace IBMFS a další tři členové rodiny souhlasili s účastí v této studii.

Kritéria vyloučení:

  • • U pacientů bude diagnostikována paroxysmální noční hemoglobinurie

    • Pacientům bude diagnostikován de novo myelodysplastický syndrom
    • Pacienti s IBMFS odmítnou souhlas s touto studií.
    • Sérologický důkaz nedávné virové infekce jako hepatitida A (HAV), HBV, HCV, HEV, cytomegalovirus (CMV), virus Epstein-Barrové (EBV) nebo pozitivní test na HIV.
    • Pacienti s IBMFS se závažnými systémovými onemocněními (jako jsou kardiovaskulární, ledvinové a jaterní onemocnění) nebo chirurgickými/lékařskými stavy, které by mohly narušovat pokyny pro následnou kontrolu.
    • pacienti IBMF s psychiatrickými poruchami nebo s anamnézou zneužívání drog,

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s progresí pancytopenie
Časové okno: Dva roky po diagnóze
Progrese závažnosti pancytopenie
Dva roky po diagnóze
Počet účastníků s křehkými zlomeninami
Časové okno: Dva roky po diagnóze
výskyt křehkých zlomenin
Dva roky po diagnóze
Počet účastníků s transformací malignity
Časové okno: Dva roky po diagnóze
Výskyt hematologické nebo solidní malignity
Dva roky po diagnóze

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sohag University

Spolupracovníci

Assiut University
Kyoto University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. ledna 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

29. června 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. července 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. června 2022

Naposledy ověřeno

1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Soh-Med-22-01-40

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dědičný syndrom BMF

Klinické studie na Sekvenování celého exomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit