Mutações e Fenótipos de Síndromes de Falha da Medula Óssea Herdadas Inclassificáveis
28 de junho de 2022 atualizado por: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University
Identificação das novas mutações e uma análise abrangente do fenótipo e da etiologia genética subjacentes às síndromes hereditárias de falência da medula óssea com fraturas por fragilidade óssea
As síndromes hereditárias de insuficiência da medula óssea (IBMFSs) são um conjunto diversificado de doenças genéticas caracterizadas por vários graus de citopenias periféricas devido a hematopoiese defeituosa de linhagem única ou multilinhagem, podendo se manifestar no nascimento ou mais tarde na vida.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Estudar a etiologia genética subjacente a IBMFSs não classificáveis com fraturas por fragilidade óssea deve ser útil para esclarecer os mecanismos fisiopatológicos não diagnosticados e outros fatores acessórios para melhorar o diagnóstico, acompanhamento, prognóstico e manejo desses pacientes, bem como prevenir complicações futuras.
Além disso, o diagnóstico precoce de fatores de risco de apresentações incomuns de IBMFSs será uma ferramenta útil para uma melhor estratégia de tratamento.
Além disso, junto com os IBMFSs típicos, novas entidades clínicas devem ser incluídas em um retrato molecular geral dos distúrbios do IBMF. Como resultado, uma análise genética abrangente será eficaz no estabelecimento de um diagnóstico genético preciso na avaliação médica.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
250
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Mahmoud I Elbadry, PhD
- Número de telefone: +201065964083
- E-mail: mahmoudibrahem837@gmail.com
Locais de estudo
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Sohag, Egito, 82524
- Recrutamento
- , Faculty of Medicine, Sohag University
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Contato:
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- Número de telefone: +01065964083
- E-mail: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes candidatos que apresentarem evidências de IBMFSs não classificáveis e/ou apresentarem manifestações sugerindo IBMFSs e concordarem em cumprir as instruções de acompanhamento serão selecionados para inscrição neste estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Confirmado, uma família de duas gerações com IBMFSs apresentando sinais e sintomas de fraturas por fragilidade óssea e internada ou tratada na Divisão de Hematologia nos Departamentos de Medicina Interna de vários hospitais universitários será rastreada para inscrição neste estudo.
- Os investigadores convidarão toda a família para testar as mutações do IBMFSs, e três membros adicionais da família consentiram em participar deste estudo.
Critério de exclusão:
• Os pacientes serão diagnosticados com hemoglobinúria paroxística noturna
- Os pacientes serão diagnosticados com síndrome mielodisplásica de novo
- Os pacientes do IBMFS se recusarão a consentir com este estudo.
- Evidência sorológica de infecção viral recente como hepatite A (HAV), HBV, HCV, HEV, citomegalovírus (CMV), vírus Epstein-Barr (EBV) ou teste positivo para HIV.
- Pacientes IBMFSs com doenças sistêmicas graves (como doenças cardiovasculares, renais e hepáticas) ou condições médicas/cirúrgicas que podem interferir nas instruções de acompanhamento.
- Pacientes do IBMF com transtornos psiquiátricos ou histórico de abuso de drogas,
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes com progressão de pancitopenia
Prazo: Dois anos após o diagnóstico
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Progressão da gravidade da pancitopenia
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Dois anos após o diagnóstico
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Número de participantes com fraturas por fragilidade
Prazo: Dois anos após o diagnóstico
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ocorrência das Fraturas por Fragilidade
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Dois anos após o diagnóstico
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Número de participantes com transformação de Malignidade
Prazo: Dois anos após o diagnóstico
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Ocorrência de malignidade hematológica ou sólida
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Dois anos após o diagnóstico
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de janeiro de 2022
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de janeiro de 2024
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de janeiro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de junho de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de junho de 2022
Primeira postagem (Real)
29 de junho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de julho de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de junho de 2022
Última verificação
1 de junho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Soh-Med-22-01-40
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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