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Mutationen und Phänotypen nicht klassifizierbarer vererbter Knochenmarkinsuffizienzsyndrome

28. Juni 2022 aktualisiert von: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identifizierung der neuartigen Mutationen und eine umfassende Analyse des Phänotyps und der genetischen Ätiologie, die nicht klassifizierbaren vererbten Knochenmarkversagenssyndromen mit Knochenbrüchigkeitsfrakturen zugrunde liegen

Vererbte Knochenmarkinsuffizienzsyndrome (IBMFS) sind eine vielfältige Sammlung von genetischen Erkrankungen, die durch verschiedene Grade peripherer Zytopenien aufgrund einer fehlerhaften Hämatopoese einzelner oder mehrerer Linien gekennzeichnet sind und sich bei der Geburt oder später im Leben manifestieren können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Untersuchung der genetischen Ätiologie, die nicht klassifizierbaren IBMFS mit Knochenbrüchigkeitsfrakturen zugrunde liegt, sollte nützlich sein, um die nicht diagnostizierten pathophysiologischen Mechanismen und andere akzessorische Faktoren zu klären, um die Diagnose, Nachsorge, Prognose und Behandlung dieser Patienten zu verbessern sowie zukünftige Komplikationen zu verhindern.

Darüber hinaus wird die frühzeitige Diagnose von Risikofaktoren ungewöhnlicher Präsentationen von IBMFSs ein nützliches Instrument für eine bessere Behandlungsstrategie sein.

Darüber hinaus müssen zusammen mit typischen IBMFSs neue klinische Einheiten in ein molekulares Gesamtporträt von IBMF-Erkrankungen aufgenommen werden. Infolgedessen wird eine umfassende genetische Analyse bei der Erstellung einer genauen genetischen Diagnose bei der medizinischen Untersuchung wirksam sein.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

250

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Kandidatenpatienten, die Hinweise auf nicht klassifizierbare IBMFSs haben und/oder Manifestationen aufweisen, die auf IBMFSs hindeuten, und sich bereit erklären, die Anweisungen zur Nachsorge einzuhalten, werden auf die Aufnahme in diese Studie untersucht.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigt, dass eine Zwei-Generationen-Familie mit IBMFSs, die Anzeichen und Symptome von Knochenbrüchigkeitsfrakturen aufweist und in der Hämatologieabteilung in Abteilungen für Innere Medizin verschiedener Universitätskliniken aufgenommen oder behandelt wird, auf die Aufnahme in diese Studie untersucht wird.
  • Die Forscher werden die gesamte Familie zum Testen auf IBMFSs-Mutationen einladen, und drei weitere Familienmitglieder erklärten sich bereit, an dieser Studie teilzunehmen.

Ausschlusskriterien:

  • • Bei den Patienten wird eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie diagnostiziert

    • Bei den Patienten wird ein de novo myelodysplastisches Syndrom diagnostiziert
    • IBMFSs-Patienten werden die Zustimmung zu dieser Studie verweigern.
    • Serologischer Nachweis einer kürzlichen Virusinfektion wie Hepatitis A (HAV), HBV, HCV, HEV, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-Virus (EBV) oder positiver HIV-Test.
    • IBMFSs-Patienten mit schweren systemischen Erkrankungen (z. B. Herz-Kreislauf-, Nieren- und Lebererkrankungen) oder chirurgischen/medizinischen Bedingungen, die die Anweisungen zur Nachsorge beeinträchtigen könnten.
    • IBMFs-Patienten mit psychiatrischen Störungen oder Drogenmissbrauch in der Vorgeschichte,

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit Progression der Panzytopenie
Zeitfenster: Zwei Jahre nach der Diagnose
Fortschreiten der Schwere der Panzytopenie
Zwei Jahre nach der Diagnose
Anzahl der Teilnehmer mit Fragilitätsfrakturen
Zeitfenster: Zwei Jahre nach der Diagnose
Auftreten der Fragilitätsfrakturen
Zwei Jahre nach der Diagnose
Anzahl der Teilnehmer mit Malignitätstransformation
Zeitfenster: Zwei Jahre nach der Diagnose
Auftreten einer hämatologischen oder soliden Malignität
Zwei Jahre nach der Diagnose

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sohag University

Mitarbeiter

Assiut University
Kyoto University

Ermittler

  • Hauptermittler: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Januar 2022

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Juni 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juli 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Soh-Med-22-01-40

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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