Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mutacje i fenotypy niesklasyfikowanych dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego

28 czerwca 2022 zaktualizowane przez: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University

Identyfikacja nowych mutacji i wszechstronna analiza fenotypu i etiologii genetycznej leżącej u podstaw niesklasyfikowanych dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego ze złamaniami kości

Zespoły dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego (IBMFS) to zróżnicowana grupa chorób genetycznych charakteryzujących się różnym stopniem cytopenii obwodowych z powodu wadliwej hematopoezy jedno- lub wieloliniowej, która może objawiać się przy urodzeniu lub w późniejszym życiu.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie etiologii genetycznej leżącej u podstaw niesklasyfikowanych IBMFS ze złamaniami wynikającymi z łamliwości kości powinno być przydatne do wyjaśnienia niezdiagnozowanych mechanizmów patofizjologicznych i innych dodatkowych czynników w celu poprawy diagnozy, obserwacji, rokowania i leczenia tych pacjentów, a także zapobiegania przyszłym powikłaniom.

Ponadto wczesna diagnoza czynników ryzyka nietypowych prezentacji IBMFS będzie użytecznym narzędziem do lepszej strategii leczenia.

Ponadto, wraz z typowymi IBMFS, nowe jednostki kliniczne muszą zostać włączone do ogólnego portretu molekularnego zaburzeń IBMF. W rezultacie kompleksowa analiza genetyczna będzie skuteczna w ustaleniu dokładnej diagnozy genetycznej podczas oceny medycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Sohag, Egipt, 82524
        • Rekrutacyjny
        • , Faculty of Medicine, Sohag University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kandydaci na pacjentów, którzy będą mieli dowody niesklasyfikowanych IBMFS i/lub przedstawią objawy sugerujące IBMFS i zgodzą się na przestrzeganie instrukcji uzupełniających, zostaną poddani badaniu przesiewowemu pod kątem włączenia do tego badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Potwierdzona dwupokoleniowa rodzina z IBMFS z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi złamań kości i przyjęta lub leczona na Oddziałach Hematologii Oddziałów Chorób Wewnętrznych różnych szpitali uniwersyteckich zostanie przebadana pod kątem włączenia do tego badania.
  • Badacze zaproszą całą rodzinę do testowania mutacji IBMFS, a trzech dodatkowych członków rodziny wyraziło zgodę na udział w tym badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • • U pacjentów zostanie zdiagnozowana napadowa nocna hemoglobinuria

    • U pacjentów zostanie zdiagnozowany zespół mielodysplastyczny de novo
    • Pacjenci korzystający z IBMFS odmówią zgody na to badanie.
    • Serologiczne dowody na niedawną infekcję wirusową, taką jak zapalenie wątroby typu A (HAV), HBV, HCV, HEV, wirus cytomegalii (CMV), wirus Epsteina-Barr (EBV) lub dodatni wynik testu na obecność wirusa HIV.
    • Pacjenci IBMFS z ciężkimi chorobami ogólnoustrojowymi (takimi jak choroby układu krążenia, nerek i wątroby) lub schorzeniami chirurgicznymi/medycznymi, które mogą zakłócać dalsze instrukcje.
    • Pacjenci IBMFs z zaburzeniami psychicznymi lub historią nadużywania narkotyków,

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z progresją pancytopenii
Ramy czasowe: Dwa lata po diagnozie
Progresja nasilenia pancytopenii
Dwa lata po diagnozie
Liczba uczestników ze złamaniami wynikającymi z łamliwości
Ramy czasowe: Dwa lata po diagnozie
występowaniem złamań kruchości
Dwa lata po diagnozie
Liczba Uczestników z transformacją złośliwą
Ramy czasowe: Dwa lata po diagnozie
Występowanie nowotworu hematologicznego lub litego
Dwa lata po diagnozie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sohag University

Współpracownicy

Assiut University
Kyoto University

Śledczy

  • Główny śledczy: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 stycznia 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 czerwca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 lipca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 czerwca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Soh-Med-22-01-40

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczny zespół BMF

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego egzomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Costa Rica

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj