Мутации и фенотипы неклассифицируемых наследственных синдромов недостаточности костного мозга
28 июня 2022 г. обновлено: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University
Идентификация новых мутаций и всесторонний анализ фенотипа и генетической этиологии, лежащих в основе неклассифицируемых наследственных синдромов недостаточности костного мозга с переломами хрупкости костей
Синдромы наследственной костномозговой недостаточности (IBMFS) представляют собой разнообразный набор генетических заболеваний, характеризующихся различной степенью периферической цитопении из-за дефекта однолинейного или многолинейного кроветворения, он может проявляться при рождении или в более позднем возрасте.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Изучение генетической этиологии, лежащей в основе неклассифицируемых IBMFS с переломами из-за хрупкости костей, должно быть полезным для выяснения недиагностированных патофизиологических механизмов и других дополнительных факторов для улучшения диагностики, наблюдения, прогноза и лечения этих пациентов, а также для предотвращения будущих осложнений.
Более того, ранняя диагностика факторов риска необычных проявлений IBMFS будет полезным инструментом для улучшения стратегии лечения.
Кроме того, наряду с типичными IBMFs, новые клинические формы должны быть включены в общий молекулярный портрет нарушений IBMF. В результате комплексный генетический анализ будет эффективным для установления точного генетического диагноза при медицинском обследовании.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
250
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Mahmoud I Elbadry, PhD
- Номер телефона: +201065964083
- Электронная почта: mahmoudibrahem837@gmail.com
Места учебы
-
-
-
Sohag, Египет, 82524
- Рекрутинг
- , Faculty of Medicine, Sohag University
-
Контакт:
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- Номер телефона: +01065964083
- Электронная почта: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты-кандидаты, у которых будут доказательства неклассифицируемых IBMFS и/или у которых будут проявления, указывающие на IBMFS, и которые согласятся соблюдать последующие инструкции, будут проверены для включения в это исследование.
Описание
Критерии включения:
- Подтверждено, что семья из двух поколений с IBMFS с признаками и симптомами переломов хрупкости костей, госпитализированная или пролеченная в отделении гематологии отделений внутренних болезней различных университетских больниц, будет проверена для включения в это исследование.
- Исследователи пригласят всю семью для тестирования на мутации IBMFS, и три дополнительных члена семьи согласились участвовать в этом исследовании.
Критерий исключения:
• У пациентов будет диагностирована пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
- У пациентов будет диагностирован миелодиспластический синдром de novo.
- Пациенты IBMFSs откажутся давать согласие на это исследование.
- Серологические признаки недавней вирусной инфекции, такие как гепатит А (HAV), HBV, HCV, HEV, цитомегаловирус (CMV), вирус Эпштейна-Барр (EBV) или положительный тест на ВИЧ.
- Пациенты IBMFS с тяжелыми системными заболеваниями (такими как сердечно-сосудистые, почечные и печеночные заболевания) или хирургическими/медицинскими состояниями, которые могут помешать выполнению инструкций по последующему наблюдению.
- Пациенты IBMFs с психическими расстройствами или злоупотреблением наркотиками в анамнезе,
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников с прогрессированием панцитопении
Временное ограничение: Через два года после диагноза
|
Прогрессирование тяжести панцитопении
|
Через два года после диагноза
|
|
Количество участников с хрупкими переломами
Временное ограничение: Через два года после диагноза
|
возникновение хрупких переломов
|
Через два года после диагноза
|
|
Количество участников с трансформацией злокачественных новообразований
Временное ограничение: Через два года после диагноза
|
Возникновение гематологического или солидного злокачественного новообразования
|
Через два года после диагноза
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of medicine, Sohag university
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
10 января 2022 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 января 2024 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 января 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 июня 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 июня 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
29 июня 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 июля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 июня 2022 г.
Последняя проверка
1 июня 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Soh-Med-22-01-40
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .