Mutations et phénotypes des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire inclassables
28 juin 2022 mis à jour par: Mahmoud Ibrahim Yousef, Sohag University
Identification des nouvelles mutations et analyse complète du phénotype et de l'étiologie génétique sous-jacents aux syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire inclassables avec fractures de fragilité osseuse
Les syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire (IBMFS) sont un ensemble diversifié de maladies génétiques caractérisées par divers degrés de cytopénies périphériques dues à une hématopoïèse défectueuse d'une ou plusieurs lignées, elles peuvent se manifester à la naissance ou plus tard dans la vie.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude de l'étiologie génétique sous-jacente aux IBMFS inclassables avec fractures de fragilité osseuse devrait être utile pour clarifier les mécanismes physiopathologiques non diagnostiqués et d'autres facteurs accessoires afin d'améliorer le diagnostic, le suivi, le pronostic et la prise en charge de ces patients ainsi que de prévenir les complications futures.
De plus, le diagnostic précoce des facteurs de risque de présentations inhabituelles des IBMFS sera un outil utile pour une meilleure stratégie de traitement.
De plus, avec les IBMFS typiques, de nouvelles entités cliniques doivent être incluses dans un portrait moléculaire global des troubles IBMF. En conséquence, une analyse génétique complète sera efficace pour établir un diagnostic génétique précis lors d'une évaluation médicale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
250
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Mahmoud I Elbadry, PhD
- Numéro de téléphone: +201065964083
- E-mail: mahmoudibrahem837@gmail.com
Lieux d'étude
-
-
-
Sohag, Egypte, 82524
- Recrutement
- , Faculty of Medicine, Sohag University
-
Contact:
- Mahmoud I. Elbadry, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +01065964083
- E-mail: mahmoudibrahim@med.sohag.edu.eg
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients candidats qui présenteront des preuves d'IBMS inclassables et/ou qui présenteront des manifestations suggérant des IBMFS et acceptent de se conformer aux instructions de suivi seront sélectionnés pour l'inscription à cette étude.
La description
Critère d'intégration:
- Une famille confirmée sur deux générations avec des IBMFS présentant des signes et des symptômes de fractures de fragilité osseuse et admise ou traitée dans le service d'hématologie des départements de médecine interne de divers hôpitaux universitaires sera sélectionnée pour l'inscription à cette étude.
- Les enquêteurs inviteront toute la famille à tester les mutations IBMFS, et trois autres membres de la famille ont consenti à participer à cette étude.
Critère d'exclusion:
• Les patients recevront un diagnostic d'hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Les patients recevront un diagnostic de syndrome myélodysplasique de novo
- Les patients IBMFS refuseront de consentir à cette étude.
- Preuve sérologique d'une infection virale récente telle que l'hépatite A (VHA), le VHB, le VHC, le VHE, le cytomégalovirus (CMV), le virus d'Epstein-Barr (EBV) ou un test positif pour le VIH.
- Les patients IBMFS atteints de maladies systémiques graves (telles que les maladies cardiovasculaires, rénales et hépatiques) ou de conditions chirurgicales/médicales susceptibles d'interférer avec les instructions de suivi.
- Patients IBMF souffrant de troubles psychiatriques ou ayant des antécédents de toxicomanie,
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre de participants avec progression de la pancytopénie
Délai: Deux ans après le diagnostic
|
Progression de la sévérité de la pancytopénie
|
Deux ans après le diagnostic
|
|
Nombre de participants avec des fractures de fragilité
Délai: Deux ans après le diagnostic
|
survenue des fractures de fragilité
|
Deux ans après le diagnostic
|
|
Nombre de participants avec transformation de malignité
Délai: Deux ans après le diagnostic
|
Présence d'une tumeur maligne hématologique ou solide
|
Deux ans après le diagnostic
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mahmoud I Yousef, PhD, Faculty of Medicine, Sohag University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
10 janvier 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 janvier 2024
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 janvier 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 juin 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 juin 2022
Première publication (Réel)
29 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 juin 2022
Dernière vérification
1 juin 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Soh-Med-22-01-40
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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