Omics Gaucher Study: マルチオミクスアプローチ (OmicsGaucher)
2025年6月25日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
Omics Gaucher Study: 未治療の健康なボランティアと比較してゴーシェ病の治療ダイナミクスを説明するためのマルチオミクスアプローチ
この研究は、ゴーシェ病患者と健常対照者からの血液、血漿、および単離された単球のトランスクリプトームおよびメタボロームの変化を調査することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
ゴーシェ病は、最も一般的なリソソーム蓄積症 (LSD) の 1 つであり、β-グルコセレブロシダーゼ (GCase) 活性の欠乏とその基質グルコシルセラミド (GluCer )/-スフィンゴシン (GluSph)。 マクロファージは、ゴーシェ病の表現型を示す主要な細胞型です。 GluCer の大量の蓄積と GluSph の蓄積は、脾臓、肝臓、骨髄、肺などの臓器の機能不全につながります。
ただし、病気のどの段階でもゴーシェ病を分類するための検証済みで再現性があり、広く適用可能なツールはまだありません。
次世代シーケンシング (NGS) によるゲノム解析やその他の「オミクス技術」などの新しい技術の開発により、希少疾患の分子的理解と診断が進歩しました。
現在の研究では、これらのプロファイルを比較し、患者のプロファイルが健康なものとどの程度異なるかを定義することを目的として、ゴーシェ病患者と健康なコントロールからの血液、血漿、および単離された単球の転写およびメタボロームのプロファイルを分析します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Hamburg、ドイツ
- UKE
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
タイプ1およびタイプ3と診断されたゴーシェ参加者。健康なボランティア。
説明
包含基準:
ゴーシェタイプ1の参加者:
- インフォームドコンセント
- 参加者が18歳以上であること
- 参加者はゴーシェ1型疾患と診断されました
ゴーシェタイプ3の参加者:
- インフォームドコンセント
- 参加者が18歳以上であること
- 参加者はゴーシェ病3型と診断されました
健康な参加者:
- インフォームドコンセント
- 参加者が18歳以上であること
- 健康な参加者
除外基準:
ゴーシェタイプIの参加者:
- 参加者は他の臨床的に重要な疾患を持っていました
- -参加者は最近（14日以内）に急性感染症および/またはワクチン接種を受けました
ゴーシェタイプ3の参加者:
- -ゴーシェ3型以外の重大なCNS疾患または心血管疾患の診断
- -参加者は最近（14日以内）に急性感染症および/またはワクチン接種を受けました
健康な参加者:
- -参加者は最近（14日以内）に急性感染症および/またはワクチン接種を受けました
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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ゴーシェタイプ1
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メタボロミクスおよびトランスクリプトミクスとしての遺伝子分析およびオミクス分析用の血液サンプル
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ゴーシェタイプ3
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メタボロミクスおよびトランスクリプトミクスとしての遺伝子分析およびオミクス分析用の血液サンプル
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健康ボランティア
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メタボロミクスおよびトランスクリプトミクスとしての遺伝子分析およびオミクス分析用の血液サンプル
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
オミックスデータ
時間枠：12ヶ月
|
ゴーシェ病患者と健常対照者からの血液、血漿、および単離された単球のトランスクリプトームおよびメタボロームの変化を調査します。
|
12ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Peter Bauer, MD、CENTOGENE GmbH
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年10月6日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2025年12月1日
試験登録日
最初に提出
2022年8月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年8月31日
最初の投稿 (実際)
2022年9月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月25日
最終確認日
2024年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- OG 01-2022
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。