Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (OmicsGaucher)
Omics Gaucher-studie: Multiomisk tilnærming for å beskrive Gauchers sykdomsbehandlingsdynamikk i forhold til ubehandlede friske frivillige
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Gauchers sykdom er en av de vanligste lysosomale lagringsforstyrrelsene (LSD) og er en autosomal recessiv arvelig lidelse, primert av mutasjon i GBA1-genet som fører til en mangel på β-glukocerebrosidase (GCase) aktivitet og akkumulering av dets substrat glucosylceramid (GluCer) )/-sfingosin (GluSph). Makrofagene er hovedcelletypen som viser en Gauchers sykdomsfenotype. Den store akkumuleringen av GluCer og i mindre grad av GluSph fører til dysfunksjon i organer som milt, lever, benmarg og lunger.
Imidlertid mangler fortsatt et validert, reproduserbart og bredt anvendelig verktøy for å klassifisere Gauchers sykdom på ethvert stadium av sykdommen.
Utviklingen av nye teknologier, slik som genomisk analyse ved hjelp av neste generasjons sekvensering (NGS) og andre "omics-teknologier," har fremmet den molekylære forståelsen og diagnostiseringen av sjeldne sykdommer
Den nåværende studien vil analysere de transkripsjonelle og metabolomiske profilene i blod, plasma og isolerte monocytter fra Gaucher-pasienter og friske kontroller med sikte på å sammenligne disse profilene og definere hvor mye en pasientprofil skiller seg fra en frisk.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Hamburg, Tyskland
- UKE
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Gaucher Type 1-deltakere:
- Informert samtykke
- Deltakeren er eldre enn 18 år
- Deltakeren ble diagnostisert med Gaucher type 1 sykdom
Gaucher Type 3 deltakere:
- Informert samtykke
- Deltakeren er eldre enn 18 år
- Deltakeren ble diagnostisert med Gaucher type 3 sykdom
Friske deltakere:
- Informert samtykke
- Deltakeren er eldre enn 18 år
- Friske deltakere
Ekskluderingskriterier:
Gaucher Type I-deltakere:
- Deltakeren hadde en annen klinisk signifikant sykdom
- Deltakeren hadde nylig (innen 14 dager) akutt infeksjon og/eller vaksinasjon
Gaucher Type 3 deltakere:
- Diagnostisering av en annen signifikant CNS-sykdom eller hjerte- og karsykdom enn Gaucher type 3
- Deltakeren hadde nylig (innen 14 dager) akutt infeksjon og/eller vaksinasjon
Friske deltakere:
- Deltakeren hadde nylig (innen 14 dager) akutt infeksjon og/eller vaksinasjon
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Gaucher Type 1
|
Blodprøve for genetisk analyse og for Omics analyse som metabolomics og transcriptomics
|
|
Gaucher Type 3
|
Blodprøve for genetisk analyse og for Omics analyse som metabolomics og transcriptomics
|
|
Frivillig frisk
|
Blodprøve for genetisk analyse og for Omics analyse som metabolomics og transcriptomics
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
OMICS DATA
Tidsramme: 12 måneder
|
undersøke transkriptomiske og metabolomiske endringer i blod, plasma og isolerte monocytter fra Gaucher-pasienter og friske kontroller.
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Gauchers sykdom
Andre studie-ID-numre
- OG 01-2022
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .