Omics-Gaucher-Studie: Multiomischer Ansatz (OmicsGaucher)
Omics-Gaucher-Studie: Multiomischer Ansatz zur Beschreibung der Behandlungsdynamik der Gaucher-Krankheit im Vergleich zu unbehandelten gesunden Freiwilligen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Gaucher-Krankheit ist eine der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) und eine autosomal-rezessiv vererbte Störung, die durch eine Mutation im GBA1-Gen ausgelöst wird, die zu einem Mangel an β-Glucocerebrosidase (GCase)-Aktivität und einer Akkumulation ihres Substrats Glucosylceramid (GluCer )/-Sphingosin (GluSph). Die Makrophagen sind der Hauptzelltyp, der einen Phänotyp der Gaucher-Krankheit aufweist. Die große Anhäufung von GluCer und in geringerem Maße von GluSph führt zu Funktionsstörungen in Organen wie Milz, Leber, Knochenmark und Lunge.
Ein validiertes, reproduzierbares und breit anwendbares Instrument zur Klassifizierung der Gaucher-Krankheit in jedem Krankheitsstadium fehlt jedoch noch.
Die Entwicklung neuer Technologien, wie z. B. Genomanalyse durch Next-Generation-Sequencing (NGS) und andere „Omics-Technologien“, hat das molekulare Verständnis und die Diagnose seltener Krankheiten vorangebracht
Die aktuelle Studie wird die Transkriptions- und Metabolomprofile in Blut, Plasma und isolierten Monozyten von Gaucher-Patienten und gesunden Kontrollpersonen analysieren, um diese Profile zu vergleichen und zu definieren, wie sehr sich ein Patientenprofil von einem gesunden unterscheidet.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Hamburg, Deutschland
- UKE
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Gaucher Typ 1 Teilnehmer:
- Einverständniserklärung
- Der Teilnehmer ist älter als 18 Jahre
- Bei dem Teilnehmer wurde Morbus Gaucher Typ 1 diagnostiziert
Gaucher Typ 3 Teilnehmer:
- Einverständniserklärung
- Der Teilnehmer ist älter als 18 Jahre
- Bei dem Teilnehmer wurde Morbus Gaucher Typ 3 diagnostiziert
Gesunde Teilnehmer:
- Einverständniserklärung
- Der Teilnehmer ist älter als 18 Jahre
- Gesunde Teilnehmer
Ausschlusskriterien:
Gaucher Typ I Teilnehmer:
- Der Teilnehmer hatte eine andere klinisch signifikante Erkrankung
- Der Teilnehmer hatte kürzlich (innerhalb von 14 Tagen) eine akute Infektion und/oder Impfung
Gaucher Typ 3 Teilnehmer:
- Diagnose einer signifikanten Erkrankung des ZNS oder einer anderen Herz-Kreislauf-Erkrankung als Gaucher Typ 3
- Der Teilnehmer hatte kürzlich (innerhalb von 14 Tagen) eine akute Infektion und/oder Impfung
Gesunde Teilnehmer:
- Der Teilnehmer hatte kürzlich (innerhalb von 14 Tagen) eine akute Infektion und/oder Impfung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Gaucher Typ 1
|
Blutprobe für genetische Analysen und für Omics-Analysen wie Metabolomics und Transcriptomics
|
|
Gaucher Typ 3
|
Blutprobe für genetische Analysen und für Omics-Analysen wie Metabolomics und Transcriptomics
|
|
Gesunder Freiwilliger
|
Blutprobe für genetische Analysen und für Omics-Analysen wie Metabolomics und Transcriptomics
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
OMICS-DATEN
Zeitfenster: 12 Monate
|
untersuchen die transkriptomischen und metabolomischen Veränderungen in Blut, Plasma und isolierten Monozyten von Gaucher-Patienten und gesunden Kontrollpersonen.
|
12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Sphingolipidosen
- Lipidosen
- Gaucher-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- OG 01-2022
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .