Estudo Omics Gaucher: Abordagem Multiômica (OmicsGaucher)
Estudo Omics Gaucher: abordagem multiômica para descrever a dinâmica do tratamento da doença de Gaucher em comparação com voluntários saudáveis não tratados
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A doença de Gaucher é um dos distúrbios de armazenamento lisossômico (LSD) mais comuns e é uma doença hereditária autossômica recessiva, iniciada por mutação no gene GBA1 que leva a uma deficiência na atividade da β-glicocerebrosidase (GCase) e acúmulo de seu substrato glicosilceramida (GluCer )/-esfingosina (GluSph). Os macrófagos são o principal tipo de célula exibindo um fenótipo da doença de Gaucher. O grande acúmulo de GluCer e, em menor grau, o de GluSph levam à disfunção de órgãos como baço, fígado, medula óssea e pulmões.
No entanto, ainda falta uma ferramenta validada, reprodutível e amplamente aplicável para classificar a doença de Gaucher em qualquer estágio da doença.
O desenvolvimento de novas tecnologias, como a análise genômica por sequenciamento de próxima geração (NGS) e outras "tecnologias ômicas", avançou a compreensão molecular e o diagnóstico de doenças raras
O presente estudo analisará os perfis transcricionais e metabolômicos no sangue, plasma e monócitos isolados de pacientes com Gaucher e controles saudáveis com o objetivo de comparar esses perfis e definir o quanto um perfil de paciente difere de um saudável.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha
- UKE
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Participantes Gaucher Tipo 1:
- Consentimento informado
- O participante é maior de 18 anos
- O participante foi diagnosticado com doença de Gaucher tipo 1
Participantes Gaucher Tipo 3:
- Consentimento informado
- O participante é maior de 18 anos
- O participante foi diagnosticado com doença de Gaucher tipo 3
Participantes saudáveis:
- Consentimento informado
- O participante é maior de 18 anos
- Participantes saudáveis
Critério de exclusão:
Participantes Gaucher Tipo I:
- O participante tinha qualquer outra doença clinicamente significativa
- O participante teve uma infecção aguda recente (dentro de 14 dias) e/ou vacinação
Participantes Gaucher Tipo 3:
- Diagnóstico de doença significativa do SNC ou doença cardiovascular diferente de Gaucher tipo 3
- O participante teve uma infecção aguda recente (dentro de 14 dias) e/ou vacinação
Participantes saudáveis:
- O participante teve uma infecção aguda recente (dentro de 14 dias) e/ou vacinação
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Gaucher Tipo 1
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Amostra de sangue para análise genética e para análise Omics como metabolômica e transcriptômica
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Gaucher tipo 3
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Amostra de sangue para análise genética e para análise Omics como metabolômica e transcriptômica
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Voluntário Saudável
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Amostra de sangue para análise genética e para análise Omics como metabolômica e transcriptômica
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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DADOS ÔMICOS
Prazo: 12 meses
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investigar as mudanças transcriptômicas e metabolômicas no sangue, plasma e monócitos isolados de pacientes com Gaucher e controles saudáveis.
|
12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- OG 01-2022
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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