组学戈谢研究：多组学方法 (OmicsGaucher)
2023年9月6日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
组学戈谢研究：与未经治疗的健康志愿者相比，描述戈谢病治疗动态的多组学方法
该研究旨在调查来自戈谢病患者和健康对照者的血液、血浆和分离的单核细胞的转录组学和代谢组学变化。
研究概览
详细说明
戈谢病是最常见的溶酶体贮积症 (LSD) 之一，是一种常染色体隐性遗传病，由 GBA1 基因突变引发，导致 β-葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 活性缺陷及其底物葡萄糖神经酰胺 (GluCer) 的积累)/-鞘氨醇 (GluSph)。 巨噬细胞是表现出戈谢病表型的主要细胞类型。 GluCer 的大量积累和较小程度上的 GluSph 导致脾脏、肝脏、骨髓和肺等器官的功能障碍。
然而，仍然缺少一种经过验证、可重复且广泛适用的工具来对疾病的任何阶段的戈谢病进行分类。
新技术的发展，例如下一代测序 (NGS) 的基因组分析和其他“组学技术”，促进了对罕见病的分子理解和诊断
当前的研究将分析来自戈谢病患者和健康对照的血液、血浆和分离的单核细胞的转录和代谢组学概况，目的是比较这些概况并确定患者概况与健康概况的差异程度。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Filipa Curado, PhD
- 电话号码：+49 381 80113 841
- 邮箱：clinical.studies@centogene.com
学习地点
-
-
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Hamburg、德国
- UKE
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
戈谢参与者被诊断为 1 型和 3 型。健康志愿者。
描述
纳入标准：
戈谢 1 型参与者：
- 知情同意
- 参与者年满 18 岁
- 参与者被诊断出患有 1 型戈谢病
戈谢类型 3 参与者：
- 知情同意
- 参与者年满 18 岁
- 参与者被诊断出患有戈谢病 3 型
健康参与者：
- 知情同意
- 参与者年满 18 岁
- 健康参与者
排除标准：
戈谢 I 型参与者：
- 参与者患有任何其他具有临床意义的疾病
- 参与者最近（14 天内）有过急性感染和/或疫苗接种
戈谢类型 3 参与者：
- 除戈谢 3 型以外的重大中枢神经系统疾病或心血管疾病的诊断
- 参与者最近（14 天内）有过急性感染和/或疫苗接种
健康参与者：
- 参与者最近（14 天内）有过急性感染和/或疫苗接种
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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戈谢类型 1
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用于遗传分析和组学分析的血样作为代谢组学和转录组学
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戈谢 3 型
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用于遗传分析和组学分析的血样作为代谢组学和转录组学
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健康志愿者
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用于遗传分析和组学分析的血样作为代谢组学和转录组学
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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组学数据
大体时间：12个月
|
研究来自戈谢病患者和健康对照者的血液、血浆和分离的单核细胞的转录组学和代谢组学变化。
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Peter Bauer, MD、CENTOGENE GmbH
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年10月6日
初级完成 (估计的)
2023年12月1日
研究完成 (估计的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2022年8月31日
首先提交符合 QC 标准的
2022年8月31日
首次发布 (实际的)
2022年9月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年9月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年9月6日
最后验证
2023年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- OG 01-2022
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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