Исследование Omics Gaucher: мультиомный подход (OmicsGaucher)

Болезнь Гоше является одним из наиболее распространенных лизосомных расстройств накопления (LSD) и представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене GBA1, которая приводит к дефициту активности β-глюкоцереброзидазы (GCase) и накоплению ее субстрата глюкозилцерамида (GluCer). )/-сфингозин (GluSph). Макрофаги являются основным типом клеток, проявляющим фенотип болезни Гоше. Большое накопление GluCer и в меньшей степени GluSph приводит к дисфункции в таких органах, как селезенка, печень, костный мозг и легкие.

Однако проверенный, воспроизводимый и широко применимый инструмент для классификации болезни Гоше на любой стадии заболевания все еще отсутствует.

Развитие новых технологий, таких как геномный анализ с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) и других «омических технологий», способствовало молекулярному пониманию и диагностике редких заболеваний.

В текущем исследовании будут проанализированы профили транскрипции и метаболизма в крови, плазме и изолированных моноцитах пациентов с болезнью Гоше и здоровых людей с целью сравнения этих профилей и определения того, насколько профиль пациента отличается от профиля здорового человека.