Badanie omiczne Gauchera: podejście multiomiczne (OmicsGaucher)
Badanie omiczne Gauchera: multiomiczne podejście do opisu dynamiki leczenia choroby Gauchera w porównaniu z nieleczonymi zdrowymi ochotnikami
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Choroba Gauchera jest jednym z najczęstszych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LSD) i jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, zapoczątkowaną przez mutację w genie GBA1, która prowadzi do niedoboru aktywności β-glukocerebrozydazy (GCase) i akumulacji jej substratu glukozyloceramidu (GluCer )/-sfingozyna (GluSph). Makrofagi są głównym typem komórek wykazującym fenotyp choroby Gauchera. Duża akumulacja GluCer iw mniejszym stopniu GluSph prowadzi do dysfunkcji narządów, takich jak śledziona, wątroba, szpik kostny i płuca.
Jednak wciąż brakuje sprawdzonego, powtarzalnego i mającego szerokie zastosowanie narzędzia do klasyfikacji choroby Gauchera na każdym etapie choroby.
Rozwój nowych technologii, takich jak analiza genomu za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i innych „technologii omicznych”, przyczynił się do postępu w molekularnym zrozumieniu i diagnostyce rzadkich chorób
Obecne badanie przeanalizuje profile transkrypcyjne i metabolomiczne we krwi, osoczu i izolowanych monocytach pacjentów z chorobą Gauchera i zdrowych osób z grupy kontrolnej w celu porównania tych profili i określenia, jak bardzo profil pacjenta różni się od profilu zdrowego.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Hamburg, Niemcy
- UKE
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Uczestnicy Gauchera typu 1:
- Świadoma zgoda
- Uczestnik ma ukończone 18 lat
- U uczestnika zdiagnozowano chorobę Gauchera typu 1
Uczestnicy Gauchera typu 3:
- Świadoma zgoda
- Uczestnik ma ukończone 18 lat
- U uczestnika zdiagnozowano chorobę Gauchera typu 3
Zdrowi uczestnicy:
- Świadoma zgoda
- Uczestnik ma ukończone 18 lat
- Zdrowi uczestnicy
Kryteria wyłączenia:
Uczestnicy Gauchera typu I:
- Uczestnik miał jakąkolwiek inną klinicznie istotną chorobę
- Uczestnik miał ostatnio (w ciągu 14 dni) ostrą infekcję i/lub szczepienie
Uczestnicy Gauchera typu 3:
- Rozpoznanie istotnej choroby OUN lub choroby sercowo-naczyniowej innej niż typ Gauchera 3
- Uczestnik miał ostatnio (w ciągu 14 dni) ostrą infekcję i/lub szczepienie
Zdrowi uczestnicy:
- Uczestnik miał ostatnio (w ciągu 14 dni) ostrą infekcję i/lub szczepienie
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Typ Gauchera 1
|
Próbka krwi do analizy genetycznej oraz do analizy omicznej jako metabolomiki i transkryptomiki
|
|
Typ Gauchera 3
|
Próbka krwi do analizy genetycznej oraz do analizy omicznej jako metabolomiki i transkryptomiki
|
|
Zdrowy ochotnik
|
Próbka krwi do analizy genetycznej oraz do analizy omicznej jako metabolomiki i transkryptomiki
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
DANE OMICS
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
zbadać transkryptomiczne i metabolomiczne zmiany we krwi, osoczu i izolowanych monocytach od pacjentów z chorobą Gauchera i zdrowych osób z grupy kontrolnej.
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Sfingolipidozy
- Lipidozy
- Choroba Gauchera
Inne numery identyfikacyjne badania
- OG 01-2022
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .