Estudio ómico de Gaucher: enfoque multiómico (OmicsGaucher)
Estudio Omics Gaucher: enfoque multiómico para describir la dinámica del tratamiento de la enfermedad de Gaucher en comparación con voluntarios sanos no tratados
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) más comunes y es un trastorno hereditario autosómico recesivo, iniciado por una mutación en el gen GBA1 que conduce a una deficiencia en la actividad de la β-glucocerebrosidasa (GCasa) y acumulación de su sustrato glucosilceramida (GluCer )/-esfingosina (GluSph). Los macrófagos son el tipo de célula principal que exhibe un fenotipo de enfermedad de Gaucher. La gran acumulación de GluCer y, en menor medida, la de GluSph provocan disfunciones en órganos como el bazo, el hígado, la médula ósea y los pulmones.
Sin embargo, aún falta una herramienta validada, reproducible y ampliamente aplicable para clasificar la enfermedad de Gaucher en cualquier etapa de la enfermedad.
El desarrollo de nuevas tecnologías, como el análisis genómico por secuenciación de próxima generación (NGS) y otras "tecnologías ómicas", ha hecho avanzar la comprensión molecular y el diagnóstico de las Enfermedades Raras.
El estudio actual analizará los perfiles transcripcionales y metabolómicos en sangre, plasma y monocitos aislados de pacientes de Gaucher y controles sanos con el objetivo de comparar estos perfiles y definir cuánto difiere el perfil de un paciente de uno sano.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania
- UKE
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Participantes de Gaucher Tipo 1:
- Consentimiento informado
- El participante es mayor de 18 años.
- El participante fue diagnosticado con la enfermedad de Gaucher Tipo 1
Participantes de Gaucher Tipo 3:
- Consentimiento informado
- El participante es mayor de 18 años.
- El participante fue diagnosticado con la enfermedad de Gaucher tipo 3.
Participantes saludables:
- Consentimiento informado
- El participante es mayor de 18 años.
- Participantes saludables
Criterio de exclusión:
Participantes de Gaucher Tipo I:
- El participante tenía cualquier otra enfermedad clínicamente significativa.
- El participante tuvo una infección aguda reciente (dentro de los 14 días) y/o vacunación
Participantes de Gaucher Tipo 3:
- Diagnóstico de una enfermedad significativa del SNC o enfermedad cardiovascular distinta de Gaucher tipo 3
- El participante tuvo una infección aguda reciente (dentro de los 14 días) y/o vacunación
Participantes saludables:
- El participante tuvo una infección aguda reciente (dentro de los 14 días) y/o vacunación
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Gaucher tipo 1
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Muestra de sangre para análisis genético y para análisis Omics como metabolómica y transcriptómica
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Gaucher Tipo 3
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Muestra de sangre para análisis genético y para análisis Omics como metabolómica y transcriptómica
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Voluntario Saludable
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Muestra de sangre para análisis genético y para análisis Omics como metabolómica y transcriptómica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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DATOS ÓMICOS
Periodo de tiempo: 12 meses
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investigar los cambios transcriptómicos y metabolómicos en sangre, plasma y monocitos aislados de pacientes de Gaucher y controles sanos.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- OG 01-2022
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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