Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omics Gaucher Study: Multiomic Approach (OmicsGaucher)

25. juni 2025 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Omics Gaucher-undersøgelse: Multiomisk tilgang til at beskrive Gauchers sygdomsbehandlingsdynamik i sammenligning med ubehandlede raske frivillige

Studiet har til formål at undersøge de transkriptomiske og metabolomiske ændringer i blod, plasma og isolerede monocytter fra Gaucher-patienter og raske kontroller.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Gauchers sygdom er en af ​​de mest almindelige lysosomale lagringsforstyrrelser (LSD) og er en autosomal recessiv arvelig lidelse, der er primeret af mutation i GBA1-genet, som fører til en mangel i β-glucocerebrosidase (GCase) aktivitet og akkumulering af dets substrat glucosylceramid (GluCer) )/-sphingosin (GluSph). Makrofagerne er hovedcelletypen, der udviser en Gauchers sygdomsfænotype. Den store ophobning af GluCer og i mindre grad af GluSph fører til dysfunktion i organer som milt, lever, knoglemarv og lunger.

Imidlertid mangler et valideret, reproducerbart og bredt anvendeligt værktøj til at klassificere Gauchers sygdom på et hvilket som helst stadium af sygdommen.

Udviklingen af ​​nye teknologier, såsom genomisk analyse ved næste generations sekvensering (NGS) og andre "omics-teknologier," har fremmet den molekylære forståelse og diagnosticering af sjældne sygdomme

Den nuværende undersøgelse vil analysere de transkriptionelle og metabolomiske profiler i blod, plasma og isolerede monocytter fra Gaucher-patienter og raske kontroller med det formål at sammenligne disse profiler og definere, hvor meget en patientprofil adskiller sig fra en sund.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gaucher-deltagere diagnosticeret med Type 1 og Type 3. Sunde frivillige.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Gaucher Type 1 deltagere:

  • Informeret samtykke
  • Deltageren er over 18 år
  • Deltageren blev diagnosticeret med Gaucher Type 1 sygdom

Gaucher Type 3 deltagere:

  • Informeret samtykke
  • Deltageren er over 18 år
  • Deltageren blev diagnosticeret med Gaucher type 3 sygdom

Sunde deltagere:

  • Informeret samtykke
  • Deltageren er over 18 år
  • Sunde deltagere

Ekskluderingskriterier:

Gaucher Type I deltagere:

  • Deltageren havde enhver anden klinisk signifikant sygdom
  • Deltageren havde en nylig (inden for 14 dage) akut infektion og/eller vaccination

Gaucher Type 3 deltagere:

  • Diagnose af en væsentlig CNS-sygdom eller hjerte-kar-sygdom anden end Gaucher type 3
  • Deltageren havde en nylig (inden for 14 dage) akut infektion og/eller vaccination

Sunde deltagere:

  • Deltageren havde en nylig (inden for 14 dage) akut infektion og/eller vaccination

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Gaucher Type 1
  • Deltageren blev diagnosticeret med Gaucher type 1 sygdom
  • Kun voksne
Andet: Genetisk test og Omics-analyse
Blodprøve til genetisk analyse og til Omics-analyse som metabolomics og transcriptomics
Gaucher Type 3
  • Deltageren blev diagnosticeret med Gaucher type 3 sygdom
  • Kun voksne
Andet: Genetisk test og Omics-analyse
Blodprøve til genetisk analyse og til Omics-analyse som metabolomics og transcriptomics
Sund frivillig
  • Sunde deltagere
  • Kun voksne
Andet: Genetisk test og Omics-analyse
Blodprøve til genetisk analyse og til Omics-analyse som metabolomics og transcriptomics

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
OMICS DATA
Tidsramme: 12 måneder
undersøge de transkriptomiske og metabolomiske ændringer i blod, plasma og isolerede monocytter fra Gaucher-patienter og raske kontroller.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. august 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. august 2022

Først opslået (Faktiske)

2. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juni 2025

Sidst verificeret

1. september 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • OG 01-2022

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner