Omics Gaucherin tutkimus: Multiomic Approach (OmicsGaucher)
Omics Gaucher -tutkimus: Multiominen lähestymistapa Gaucherin taudin hoitodynamiikan kuvaamiseen verrattuna hoitamattomiin terveisiin vapaaehtoisiin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Gaucher'n tauti on yksi yleisimmistä lysosomaalisista varastointihäiriöistä (LSD) ja autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, jonka taustalla on GBA1-geenin mutaatio, joka johtaa β-glukoserebrosidaasi (GCase) -aktiivisuuden puutteeseen ja sen substraattiglukosyyliseramidin (GluC) kertymiseen. )/-sfingosiini (GluSph). Makrofagit ovat tärkein solutyyppi, jolla on Gaucherin taudin fenotyyppi. GluCerin ja vähäisemmässä määrin GluSph:n suuri kertyminen johtaa toimintahäiriöihin elimissä, kuten pernassa, maksassa, luuytimessä ja keuhkoissa.
Kuitenkin validoitu, toistettava ja laajasti sovellettavissa oleva työkalu Gaucherin taudin luokitteluun taudin missä tahansa vaiheessa puuttuu.
Uusien teknologioiden, kuten genomianalyysin seuraavan sukupolven sekvensoinnilla (NGS) ja muiden "omics-tekniikoiden" kehittäminen on edistänyt harvinaisten sairauksien molekyylien ymmärtämistä ja diagnosointia.
Tässä tutkimuksessa analysoidaan Gaucher-potilaiden ja terveiden kontrollien veren, plasman ja eristettyjen monosyyttien transkriptio- ja metabolomiprofiileja tavoitteenaan verrata näitä profiileja ja määrittää, kuinka paljon potilasprofiili eroaa terveestä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Hamburg, Saksa
- UKE
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Gaucher-tyypin 1 osallistujat:
- Tietoinen suostumus
- Osallistuja on yli 18-vuotias
- Osallistujalla diagnosoitiin Gaucherin tyypin 1 tauti
Gaucher-tyypin 3 osallistujat:
- Tietoinen suostumus
- Osallistuja on yli 18-vuotias
- Osallistujalla diagnosoitiin Gaucherin tyypin 3 tauti
Terveet osallistujat:
- Tietoinen suostumus
- Osallistuja on yli 18-vuotias
- Terveet osallistujat
Poissulkemiskriteerit:
Gaucher-tyypin I osallistujat:
- Osallistujalla oli jokin muu kliinisesti merkittävä sairaus
- Osallistujalla oli äskettäin (14 päivän sisällä) akuutti infektio ja/tai rokote
Gaucher-tyypin 3 osallistujat:
- Diagnoosi merkittävästä keskushermostosairaudesta tai muusta sydän- ja verisuonisairaudesta kuin Gaucherin tyyppi 3
- Osallistujalla oli äskettäin (14 päivän sisällä) akuutti infektio ja/tai rokote
Terveet osallistujat:
- Osallistujalla oli äskettäin (14 päivän sisällä) akuutti infektio ja/tai rokote
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Gaucherin tyyppi 1
|
Verinäyte geneettiseen analyysiin ja Omics-analyysiin metabolomiikkana ja transkriptomiikkana
|
|
Gaucherin tyyppi 3
|
Verinäyte geneettiseen analyysiin ja Omics-analyysiin metabolomiikkana ja transkriptomiikkana
|
|
Terve Vapaaehtoinen
|
Verinäyte geneettiseen analyysiin ja Omics-analyysiin metabolomiikkana ja transkriptomiikkana
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
OMICS-TIEDOT
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
tutkia Gaucher-potilaiden ja terveiden kontrollien veren, plasman ja eristettyjen monosyyttien transkriptomisia ja metabolisia muutoksia.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Peter Bauer, MD, CENTOGENE GmbH
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Gaucherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- OG 01-2022
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .